|
#17
05.05.2011, 11:49
|
|||
|
|||
|
Были на приеме у Лисиченко Ольги Вадимовны. Полина Львовна, вам от нее тоже большой привет.
Ее первые слова были: "Сразу видно, это наш ребенок". И первое впечатление: очень сильно похоже на синдром Вильямса. Но к концу приема, она согласилась, что есть большие сомнения в этом диагнозе. Будем теперь ждать анализа. Хотя, как мне сказали, он может быть и ложноотриательным.  
|
|
#18
05.05.2011, 13:48
|
||||
|
||||
|
Спасибо за привет
 Рада, что вам удалось попасть к Ольге Вадимовне. Я на это все это смотрю так: если нет проблем со здоровьем, то нужно жить со своим ребенком, не думая о ложно положительном или ложно отрицательном ответе. Заниматься развитием малыша нужно, и это сейчас гораздо важнее всех догадок. У меня на консультации был мальчик 6 лет, у которого был подтвержден синдром Вильямса, Узнали родители о синдроме в 5,5 лет. Их тоже послали делать анализ на основании внешнего сходства. До трех лет у мальчика были проблемы с речевым развитием, а на тот момент, когда я его смотрела, его развитие было не просто норма, а высокая норма. Пришел он ко мне от генетиков, которые порекомендовали маме проконсультироваться у дефектолога. Мы вместе подумали и решили, что делать ничего не нужно, и и жить, как жили.
|
|
#22
10.06.2011, 13:28
|
|||
|
|||
|
Сегодня узнали результат анализа: синром Вильямса у нас не выявлен.
nata-k, POLINA_S, еще раз хочу поблагодарить вас за ваши консультации. Они очень помогли мне разобраться в ситуации и не сойти с ума в ожидании результатов анализа. Спасибо за то, что занимаетесь таким важным и нужным делом. Полина Львовна, позвольте вам еще вопрос задать, чтоб уж не заводить новую тему. Каково ваше мнение, стоит ли нам обращаться к неврологам и искать причину задержки речи или того что мы делаем (занятия с дефектологом и самостоятельно дома) достаточно?
|
|
|
|
#23
10.06.2011, 14:30
|
||||
|
||||
|
Добрый день.
Рада, что вы разобрались Знание причины, будет весьма гипотетическое, и ничего не изменит. Ищите хорошего логопеда, который умеет работать с маленькими детьми. Иногда очень хорошо справляются сурдопедагоги. Возможно ваш дефектолог тоже справится - поговорите с ней об этом.
|
|
#24
12.06.2011, 20:02
|
|||
|
|||
|
Подскажите еще пожалуйста по достоверности метода:
Врач,который изначально предположил у ребенка синдром, говорит, что достоверность этого анализа всего 67%. В то время как генетики говорят, что это очень высокоточный метод (микросателлитный анализ локусов критического района хромосомы 7).
|
Линейный вид
