нф1 и Legius syndrome (мутация в 15ой хр-ме, ген SPRED1)

[Endure]

Добрый день. На данный момент у ребенка (19 мес) есть 8 пятен коф. с молоком. Прошли невролога, генетика, окулиста, по результату обследования диагоноз - подозрение на НФ1. Ни я (мать) ни муж(отец) не имеем нф. Невролог порекомендовал сделать мрт ребенку, но я конечно не очень хочу, т.к. это наркоз и т.п.. Слышала что делают анализы по крови на нф и Legius syndrome (мутация в 15ой хромосоме, ген SPRED1, чувствитеьность тестов 95%. Вопрос - не подскажите где имено их делают???? Буду признательна за любые координаты

псы. анализ на нф1 интересует вот такой
"Молекулярно-генетическое исследование позволяет идентифицировать мутации более чем у 95 % больных нейрофиброматозом 1 типа. Используется комбинация методов: оптимизированных «белковых усеченных тестов» (optimised protein truncation testing), флуоресцентная гибридизация in situ, прямое секвенирование, блот анализ по Саузерну (Southern blot analysis) и цитогенетическое исследование"
потому как знаю, что делают еще какойто с 70% чувствительностью

[nata-k]

На основании чего подозревают диагноз? Что есть кроме пятен? Каковы заключения каждого из специалистов (дословно из выписок)?

P.S. Не пытайтесь самостоятельно заниматься диагностикой. Это по меньшей мере - глупо.

[medulla]

Молекулярная диагностика в случае НФ проводится редко, поскольку она сложная и дорогостоящая. Существуют довольно четкие клинические критерии, позволяющие поставить данный диагноз. В раннем возрасте НФ часто проявляется только кофейными пятнами – в таких случаях рекомендуется тщательное наблюдение на предмет остальных проявлений НФ, т.е. наблюдение офтальмолога, невролога, дерматолога и т.д. Это позволяет к возрасту 4 лет диагностировать большинство случаев в соответствии NIH критериями.
Не вижу сейчас большого смысла делать молекулярную диагностику, потому что это сильно не повлияет на дальнейшую тактику – если мутация обнаружится, то вы будете тщательно наблюдаться, если она не обнаружится, то вы все равно будете наблюдаться, потому что 5%-ная или > вероятность остается (в зависимости от методов исследования). Только если удастся найти мутацию в SPRED1 и подтвердится Легиус-синдром, но это опять же не может на 100% исключить НФ, а вероятность найти мутацию в SPRED1 не очень высока.
Так что я бы вам сейчас рекомендовала более тщательно обследоваться клинически – если невролог рекомендовал МРТ, то лучше сделать, потому что рано или поздно все равно скорее всего придется делать.
Если вы все же очень желаете сделать молекулярку и имеете фининансовые возможности – самую полную диагностику гена NF1 делают в Алабаме, США. Есть еще лаборатория в Испании, где достаточно полно исследуют ген, но у них меньше информации о деталях диагностики – нужно уточнять. Остальные лаборатории делают только секвенирование кодирующих областей гена и MLPA – это примерно и будет 70% выявляемости мутаций. Цитогенетическое исследование можно сделать в любой ближайшей лаборатории, но вероятность < 1%, что там что-то будет.
Если интересуют координаты лабораторий в США или Испании – скину

[Endure]

Сообщение от nata-k

На основании чего подозревают диагноз? Что есть кроме пятен? Каковы заключения каждого из специалистов (дословно из выписок)?

P.S. Не пытайтесь самостоятельно заниматься диагностикой. Это по меньшей мере - глупо.

начала выписывать, но поняла, что не слова не разберу в карточке ((((
из того что ясно
генетик: д.з. нейрофиброматоз под вопросом, в описании только пятна кофе с молоком
невролог: д.з. факомотоз
дерматолог: дисхромия (нейрофиброматоз?)
окулист: не понятно практически ничего, написано оч мало...
разобрала только - глазное дно: ДЖ бл.розовое, границы четкие, калибр сосудов в норме...
вот и все, понимаю, что не много поэтому сразу и не писала из карточки, но что либо еще понять не возможно

невролог направила на мрт так как посчитала, что поблемы со сном (с рождения спал по 40 мин потом кричал во сне не открывая глаз, теперь просыпается по 3-4 раза за ночь и 1-3 раза в дневной сон (3часа)) это может быть проявления нарушений в гол.мозге. Хотя, знаю, что в плане МРТ нет едного мнения у специалистов и в то время как многие практикуют делать МРТ у пациетнов с подозрением или диагнозом НФ1, другие считаю это излишним.

я конечно не врач, но критерии клинич. диагноза НФ1 не для кого не секрет, и наличае одного из них, это уже 50% необходимого для диагноза так что подозрения всех врачей понятны и обоснованы, тут уж как не крути, да и МРТ, понятное дело, нужно бы пройти(я в этом плане больше придерживаюсь мнения тех кто практикует мрт у нф1 больных), меня интересует другой вопрос - где можно сделать анализы на нф1 и мутацию в 15-ой хромосоме, только и всего

ну а самодиагностикой, я не занимаюсь, спасибо, я предпочитаю, чтоб специалисты сами занимадлись своей работой, просто хочу найти координаты специалистов

[Endure]

Сообщение от medulla

Молекулярная диагностика в случае НФ проводится редко, поскольку она сложная и дорогостоящая. Существуют довольно четкие клинические критерии, позволяющие поставить данный диагноз. В раннем возрасте НФ часто проявляется только кофейными пятнами – в таких случаях рекомендуется тщательное наблюдение на предмет остальных проявлений НФ, т.е. наблюдение офтальмолога, невролога, дерматолога и т.д. Это позволяет к возрасту 4 лет диагностировать большинство случаев в соответствии NIH критериями.
Не вижу сейчас большого смысла делать молекулярную диагностику, потому что это сильно не повлияет на дальнейшую тактику – если мутация обнаружится, то вы будете тщательно наблюдаться, если она не обнаружится, то вы все равно будете наблюдаться, потому что 5%-ная или > вероятность остается (в зависимости от методов исследования). Только если удастся найти мутацию в SPRED1 и подтвердится Легиус-синдром, но это опять же не может на 100% исключить НФ, а вероятность найти мутацию в SPRED1 не очень высока.
Так что я бы вам сейчас рекомендовала более тщательно обследоваться клинически – если невролог рекомендовал МРТ, то лучше сделать, потому что рано или поздно все равно скорее всего придется делать.
Если вы все же очень желаете сделать молекулярку и имеете фининансовые возможности – самую полную диагностику гена NF1 делают в Алабаме, США. Есть еще лаборатория в Испании, где достаточно полно исследуют ген, но у них меньше информации о деталях диагностики – нужно уточнять. Остальные лаборатории делают только секвенирование кодирующих областей гена и MLPA – это примерно и будет 70% выявляемости мутаций. Цитогенетическое исследование можно сделать в любой ближайшей лаборатории, но вероятность < 1%, что там что-то будет.
Если интересуют координаты лабораторий в США или Испании – скину

Спасибо большое, я буду оч признательна за любые координаты

вы знаете, вот что интересно, благодоря хорошому знанию англ. яз, я узнала какраз про те тесты что написала, так в сша их делают оч многоим, именно комплексный тест на нф1 и заявляют что чувствительность там 95% да и на мутацию 15-го гена нашла лабораторию тоже в США (600 у.е. тест), (но не в Алабаме) там тоже наисано 95%
лабораторию или клинику в Алабаме по нф не нашла, так что сбросьте плз!! и Израиль тоже!
а про Германию вы не слышали? мне говорили что там тоже оч подробно исследуют НФ1 но где конкретно не сказали(( а я не знаю немецкий((

жалко конечно что не Москва не Харьков не проводят таких анализов, т.к. стоимость тестов еще цветочки по сравнению с дорогой и проч затратами на "интернациональные тесты"

и спасибо конечно вам, что посторались наиболие полно, корректно и этично ответить на мой вопрос!!! для меня, как и любой мамы с такой проблемой это оч важно, и я понимаю, что по мнению "наших" врачей тесты крови не имеют большого смысла, т.к. не меняют особо их тактику и в любом случае к 4-10 годам картина проясняется в большенстве случаев. Но поверьте мне, если есть возможность в финансовом плане, то шанс получить 95%-ную увереность в том, что у твоего ребенка нет НФ1 стоит очень дорого, или хотябы получить шанс на хоть какуюто определеность.

[nata-k]

Строго говоря, острой необходимости в МРТ у вас сейчас нет.

Вы очень волнуетесь за здоровье ребенка. Да? Но при этом, Вы не разобрались в заключениях специалистов, уже обследовавших ребенка! Вместо этого вы ищите возможность сделать какой-то необоснованный анализ.

Сообщение от Endure

я конечно не врач, но критерии клинич. диагноза НФ! не для кого не секрет, и наличае одного из них, это уже 50% необходимого для диагноза

Вот это демонстрация того, про что я писала выше.

Пускаться в генетическую диагностику стоит только в случае наличия двух критериев НФ.

__________________________________________________ _______________
Уважаемая medulla, будьте последовательны. Если Вы считаете, что ген диагностика сейчас не нужна (и Вы это очень хорошо аргументировали, но, обратите внимание, автор темы совсем не заметила Ваши аргументы), зачем предлагать координаты.

[medulla]

Уважаемая nata-k, я считаю, и не только я, что каждый пациент имеет право на свободу выбора (при предоставлении ему полной и доступной информации о его проблеме, о рисках и прогнозах, о всех возможных способах диагностики и лечения и обо всех «за и против» этих методов). А патерналистский подход в медицине – это уже пережиток прошлого. Желание родителей в данном случае можно понять – каково им будет жить лет 5-10 в неизвестности и постоянном ожидании? Неопределенность иногда бывает хуже самых страшных диагнозов. Так что с позиций родителей это обследование очень даже обосновано. И если они, несмотря на наши аргументы, хотят сделать диагностику – это их право. А вот как раз в случае наличия 2х критериев я не вижу острой необходимости «пускаться в генетическую диагностику», поскольку диагноз и так подтвержден – только для будущей пренатальной диагностики. Молекулярная диагностика как раз может быть рекомендована в случаях, когда НФ предполагается, но полностью не соответствует NIH критериям, особенно, в случаях, когда это может повлиять на тактику лечения, например, в случаях серьезных опухолей.

Genetic testing for the diagnosis of neurofibromatosis 1 (NF1) is considered medically necessary if the following criteria are met:
- Initial diagnosis using the National Institutes of Health (NIH) Consensus Development Conference criteria is inconclusive*; AND,
- Results of the test will directly affect the treatment of the affected member; AND,
- The member will receive genetic counseling before testing occurs
* NOTE: Molecular testing is typically not indicated because a diagnosis of NF1 in 95% of cases can be established on the basis of clinical findings alone by 11 years of age.
Genetic and molecular testing for NF1 is considered NOT medically necessary for all other circumstances, including prenatal testing.

Еще хочу уточнить, что кофейные пятна могут быть не только при НФ1 и при Легиус-синдроме, но и еще при ряде других синдромов - это как доп. аргумент против ДНК-диагностики.

[Endure]

Сообщение от nata-k

Строго говоря, острой необходимости в МРТ у вас сейчас нет.

Вы очень волнуетесь за здоровье ребенка. Да? Но при этом, Вы не разобрались в заключениях специалистов, уже обследовавших ребенка! Вместо этого вы ищите возможность сделать какой-то необоснованный анализ.

Вот это демонстрация того, про что я писала выше.

Пускаться в генетическую диагностику стоит только в случае наличия двух критериев НФ.

__________________________________________________ _______________
Уважаемая medulla, будьте последовательны. Если Вы считаете, что ген диагностика сейчас не нужна (и Вы это очень хорошо аргументировали, но, обратите внимание, автор темы совсем не заметила Ваши аргументы), зачем предлагать координаты.

Спасибо вам за внимание к моему вопросу.

1) Я не говорю, что есть или нет необходимость в мрт, вопросами необходимости занимаютс в этой ситуации врачи. Я уже говорила о том, что знаю из разных источников в том числе от генетика и невролога кот. осматривали ребенка, что во врачебном сообществе нет единого мнения насчет проведения мрт у детей с подозрением или диагнозом НФ1, но выслушав их аргументы за и против и узнав о рисках мрт в столь юном возрасте, я как мать склоняюсь к решению все же пройти это обследование. Разве не так должны поступать компетентные специалисты-медики? предоставлять пациенту (и/или родственикам) максимум информации для того чтобы они приняли решение по тому вопросу в котором нет однозначного ответа в медецине?

2) Да, как не трудно понять, я мать и поэтому сказать, что я очень волнуюсь - ничего не сказать, но говорить что я не разобралась в заключениях не верно. Я получила от 3-х независимых специальистов диагноз в карточку своему ребенку - подозрение на нейрофиброматоз, один из специалистов поставил также факоматоз, другой дисхромию. Это все я вам уже написала. В графе диагноз никаких других заключений нет. Разве диагноз это не заключение? Затем я подробно изучила и продолжаю изучать все что касается этого подозреваемого диагноза. Со слов специалистов все остальные показатели кроме пятен норма. Но, конечно чтобы разобраться во всем окончательно, я подьеду в среду и попрошу "перевести" все что написано в карточке (в графах жалобы и Объективно) неразборчиво и все вам тут опишу. Надеюсь, что это поможет и прояснит ситуацию.

3) Извените мне не совсем понятно, вы так утверждаете, что этот анализ не обосновоный, как будто это единствено верное мнение в медицинской практике. Если это так, то дайте пожалуйста источники подтверждающие и обосновывающие такае мнение. Если же это ваше личное мнение, основаное на личном проф.опыте, то спасибо я его учту. Но не могли бы вы в таком случае обосновать его? привести аргументы, примеры и проч. Еще не могу добавить, что если это ваше личное мнение, то высказывать его в такой форме не этично, это во првых вводит пациента в заблуждение, а во вторых лишает его права выбора.

4) моя фраза про то что критерии нф не секрет относилась к тем 3-м специалистам кот. ставили ребенку диагноз, слава Богу, для меня эти критерии были секретом и уж лучше бы им и остались.

Еще раз повторюсь, я не собираюсь заниматься самолечением, все что я хочу получить максимум информации и найти самых квалифицированных специалистов в этой области, чтобы обеспечить ребенку лучшую медецинскую помощь и по возможности прояснить ситуацию для нас, родственников. Помимо этого, я ищу все исследования которые ведуться на эту тему, фонды которые финансируют эти исследования, собирают пожертвования, социальные группы, группы подержки и т.д. и т.п. я просто занимаю активную, а не выжидательную позицию, и это мое право, но, простите, называть это "глупостью" больше похоже на хамство чем на консультацию

5) обоснуйте пожалуйста почему, или дайте ссылку на источник

еще раз спасибо, за ваше внимание к моим вопросам

[Endure]

medulla вот мой интернет адрес - удалено
я буду очень признательна за любую информацию о клиниках, лабораториях и центрах занимающихся нф1 и/или генетич. исследованиями крови. Если не возможно опубликовать эту информацию сдесь - сбросьте пожалуйста на почту. Заранее спасибо.

[nata-k]

Сообщение от medulla

Еще хочу уточнить, что кофейные пятна могут быть не только при НФ1 и при Легиус-синдроме, но и еще при ряде других синдромов - это как доп. аргумент против ДНК-диагностики.

То есть, Вы опять же сами себе противоречите.....

[medulla]

я не противоречу себе, а, как уже писала, привожу аргументы "за" и "против", чтобы родители могли лучше понимать ситуацию.

[medulla]

По поводу лабораторий - наверняка и в Германии и еще где-нибудь поближе это делают, но про Алабаму я знаю точно, что они именно специализируются на диагностике нейрофиброматозов. Вот ссылка:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
По возможности скину координаты других лабораторий