#1
|
|||
|
|||
генетические анализы для ребенка с аутизмом
Здравствуйте моему сыну 4 года. У него аутизм. Делали ему МРТ, доктор сказал все в норме. Сдавали уринолизис мочи -все в норме, кортизол в норме, тироксин, тиреотипный гормон, антитела к тиреопероксидазе в норме.Антитела Ig G к ядерному антигену ВЭБ положительные, еще у ребенка обнаружены антитела к антигенам токсокар. Подскажите пожалуйста какие генетические анализы нужно сдать ребенку?
|
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте?
Как Вы себе представляете цель генетических анализов? |
#3
|
|||
|
|||
Ната, не буду врать, я не знаю как я их себе представляю. У нас многие врачи считают это заболевание генетическим, хотя не у меня, не у мужа в семье ничего подобного не было. У нас есть еще один ребенок, ему почти 8 лет, тоже мальчик, очень умный. Мы очень много занимаемся с ребенком, развитие идет вперед, но проблем, конечно, еще не мало. В будущем мы хотим еще одного ребенка, но я боюсь, что эта проблема может опять повторится.
|
#4
|
|||
|
|||
Я бы Вам не рекомендовала делать генетическую диагностику, потому что генетика аутизма пока еще находится на стадии изучения – не для всех случаев аутизма найдена генетическая основа, не очень понятен вклад генетической компоненты в развитие заболевания, найдено много генов ассоциированных с аутизмом, но исследование этих генов будет слишком дорогим и трудоемким, а толку будет мало, потому что находки будет сложно интерпретировать, уж тем более говорить о каких-то рисках, а возможно, что вообще ничего не будет найдено.
|
#5
|
|||
|
|||
имеет смысл показать ребенка хорошему врачу-генетику, т.к. существует ряд наследственных синдромов, в состав которых входит аутизм
|
#6
|
|||
|
|||
а какие это наследственные синдромы?
|
#7
|
|||
|
|||
к примеру, синдромы ломкой Х-хромосомы, Сотоса, Аспергера, Ландау-Клеффнера, Ретта (у мальчиков редко), туберозный склероз, многие микроделеционные и микродупликационные синдромы и много других - не вижу смысла их перечислять.. тут нужно видеть ребенка
|
#8
|
|||
|
|||
Что касается риска для следующего ребенка: для аутизма неясной этиологии эмпирический риск для сибсов (братьев, сестер) – 7-10% для мальчиков, 1-2% для девочек
|
#9
|
|||
|
|||
Уринолизис мочи
Подскажите пожалуйста
сделали ребенку уринолизис мочи итого: проба на альфа-аминоазот 2 плюса, проба с феррумхлор3 2 плюса. Что это может значить? Спасибо! |
#10
|
||||
|
||||
Скорее всего, совершенно ничего.
|