Форма миопатии. Миопатия?

[zhezhe]

Мальчик 5 лет. Родился от первой беременности (22 года) в срок. Длительный безводный период, закричал сразу, выписали на 6 сутки.
Развивался нормально. Ходить начал в год. При этом обратили внимание на странную походку. В чем она заключалась, так и не смогли определить, было только видно, что ходит «как-то не так». Через приблизительно 2 месяца прошло. Все умел делать (бегать, прыгать и т.д.). В 1,5 года опять походка изменилась. Обратили внимание, что после небольшой нагрузки начинает уставать, переваливаться, падать. Пошли по врачам. Обследований не проводили, визуально ничего не обнаружили. Через 4 месяца прошло. В 2 года 3 мес. опять началось, резко ухудшилось. В саду на прогулке выходил на улицу, практически сразу падал, вставал, снова падал и всю оставшуюся прогулку сидел на земле. В группу несли его на руках. Через 1 месяц немного улучшилось, на прогулке мог гулять сам. Периодов отсутствия признаков заболевания больше не было. Сейчас также может делать все: бегать, прыгать, ходить на пятках и т.д. Быстро устают ноги. Наблюдаются плавные улучшения/ухудшения с периодичностью в 3-6 мес. Иногда 300 м без отдыха пройти не может, иногда 1 час на улице все время двигается. Также последний год заметили, что часто стали уставать глаза. То есть периодически глаза немного сходятся (косят), например, при просмотре телевизора, когда сосредоточен на чем-либо или задумался. Окулист патологии не обнаружил.
В 2.5 года обследовались в больнице. Д-з: Пароксизмальная миоплегия, нормокалийная форма. Затем его сняли.
В 3,3 года повторно обследовались. Д-з: Врожденная гипертрофия икроножных мышц с преходящей умеренно выраженной мышечной слабостью. Наблюдение в плане миопатии Беккера. Этот диагноз с тех пор так и остался неизменным.

Молекулярно-генетическое обследование: селективный скрининг (пробы крови и мочи) результаты в пределах нормы. Наследственных нарушений не выявлено. КФК (11.2008) 110,1 е/л, (08.2009) – 96,7 е/л, (10.2010) – 106 е/л.
На носительство (ан. крови) обследовали мать. У родственников таких заболеваний не было.

Невролог. статус (11.2010) Черепные нервы без четкой очаговости. Мышечная сила в ногах снижена до 3 бал. Прыгает на двух ногах неловко. При ходьбе часто спотыкается. Мышечный тонус снижен в ногах. СПР Д=С, с ног – коленные низкие, ахиллов отсутствует.

ЭМГ 2,6 года. Заключение: При проведении поверхностной миограммы четкой спонтанной активности не выявлено. Ребенок беспокойный, плохо расслабляет мышцы. При напряжении миограмма насыщенная, достаточно высокой амплитуды (хотя напряжение мышц неполное из-за возраста)
При проведении ЭНМГ-обследования моторных волокон м/берцового, б/берцового и срединного нервов признаков поражения периферического мотонейрона не выявлено.

ЭНМГ 5,5 лет. Заключение: При проведении ЭНМГ-обследования моторных волокон м/берцового, б/берцового нервов признаков поражения периферического мотонейрона не выявлено.
При проведении ЭНМГ-исследования передней б/берцового мышцы и четырехглавой мышцы правой ноги определяются признаки денервационных изменений в мышцах, при напряжении – смещение облака вниз и влево, при исследовании ПДЕ определяется ИИ-ИИИ А стадии денервационно-реинервационного процесса, что характерно для миодистрофических изменений в мышцах.

ВОПРОСЫ: Наш невролог (консультируемся частным образом) предполагает диагноз «дистальная миопатия». Что вы по этому поводу думаете? Какие еще обследования можно пройти? Какова вероятность заболевания у младшего ребенка (мальчик 1,10)? Могут ли улучшения быть связаны с возрастным развитием мышц? Что с глазами, связано ли это с миопатией?

[nata-k]

Сообщение от zhezhe

Молекулярно-генетическое обследование: селективный скрининг (пробы крови и мочи) результаты в пределах нормы. Наследственных нарушений не выявлено..

что за обследование было?

Сообщение от zhezhe

На носительство (ан. крови) обследовали мать. У родственников таких заболеваний не было.

Какой анализ делали? Результат?

[zhezhe]

То, что я написала, было в заключении. На словах генетик сказала, что брали анализ ДНК на миопатию Дюшена-Беккера (и мне, и ребенку).

[nata-k]

Такое заключение ни о чем не говорит. Узнавайте подробности (конкретно, что за анализ и его конкретный результат)

[Dr. W.N.]

Сложно сделать какие-то выводы, нужны все выписки.

[zhezhe]

Анализ называется: " Молекулярно-генетическая диагностика мышечной дистрофии Дюшена-Беккера". Результат: делеций не выявлено. Так по телефону ответил генетик, ничего другого она сообщить не может.

Сообщение от Dr. W.N.

Сложно сделать какие-то выводы, нужны все выписки.

А какие выписки конкретно? Постараюсь найти все (если есть).

[Dr. W.N.]

Вообще все.