Гипоспадия и эпителиальный копчиковый ход

[TillyMilly]

Ребенок родился на 38-й неделе 2210 гр/43см, 7/8 баллов по Апгар, кесарево сечение без осложнений. Закричал сразу. В первые сутки жизни был переведен в больницу по причине острой задержки мочи (не писал, в роддоме не смогли найти уретру). Беременность после ЭКО была очень тяжелой, почти все время на сохранении, 5 кровотечений, несостоявшаяся биамниотическая бихориальная двойня (второй замер на 9-й неделе), ФПН, ИЦН (швы на шейке). Все узи и скрининги в ходе беременности нормальные.
По факту: у ребенка гипоспадия стволовая (отверстие ближе к мошонке) плюс недавно мне сообщили, что углубления в области копчика - внутриутробно закрывшиеся эпидермальные свищи. После родов выяснилось, что гипоспадия (правда более легкая форма) была у моего двоюродного брата по материнской линии. По поводу ЭКХ пока ничего не выяснили (было ли у кого либо).
Волнует сочетание таких пороков: о чем оно говорит, требуется ли серьезное генетическое обследование. К чему присмотреться у ребенка.
Остались замороженные эмбрионы. Возможно ли ПГД перед переносом эмбрионов с целью установления наличия/отсутствия указанных пороков. Спасибо.

[nata-k]

Показано кариотипирование.

[TillyMilly]

Спасибо за ответ. Почитала немного о кариотипировании. Возникли такие вопросы:
1) кому сдавать этот анализ (мне, мужу, ребенку)?
2) с абберациями или без?
3) и все-таки может ли ПГД установить наличие/отсутствие гипоспадии у эмбриона?

[nata-k]

Обычное кариотипирование ребенка.
Дальше - в зависимости от результата.