Анализ на Нейрофиброматоз 1 типа

[mariaMSSS]

У ребенка с рождения 4 крупных пятна кофейного цвета (больше 5 мм), не растут, не изменяются. Есть пятнышки 1 мм, их примерно 10 шт. Наблюдаемся у генетика (факоматоз, нейрофибромотоз 1 типа под ??)

Результат молекулярного-генетического исследования:
в экзоне 55 гена NF1 (транскрипт NM_000267) обнаружен вариант с.8093С>T (p.S2698L) в гетерозиготном состоянии.
В литературе и доступных базах данных сведения о частоте и значении этого варианта не обнаружены; следует отметить, что миссенс-мутации лишь в очень редких случаях являются патогенными в отношении нейрофироматоза 1 типа.
Заключение: выявлен вариант NF1 с незвестным клиническим значением

У ребенка нет других признаков заболевания, отставания в развитии не обнаружено. Постоянно проверяем зрение, делаем узи БП и почек/МП. Все в норме.

Нужно ли дальнейшее наблюдение у генетика? какие-либо другие анализы?

[nata-k]

Возраст ребенка?
У кого-то в семье был НФ?
Предоставьте заключение полностью (фото).

[mariaMSSS]

Ребенку 2 года, случаев нейрофиброматоза в семье нет. У папы есть одно пятно, с неровными рваными краями (на руке)

[nata-k]

Ваш случай это пример того, как нельзя делать.

У Вашего ребенка нет ни одного диагностического критерия НФ.
Первый минимальный критерий - наличие не меньше 6 пятен размером больше 5мм.
А для того, чтобы прибегать к генетическому анализу, должно быть два критерия.
Итак, показаний не было.

Анализ выявил мутацию не известного значения.
Если взять здорового человека и проанализировать несколько его генов, то хотябы одну неизвестную мутацию с большой вероятностью можно найти.
И что с этим делать?

Либо прекратить эти бессмысленные действия.

Либо продолжать тратить большие деньги на поиски не известно чего. Потому что сделанный анализ не является окончательным.
Во-первых, при этом методе возможны ошибки. И если проверить наличие данной мутации точным методом (по Сенгеру), то ее может не оказаться. Во-вторых, если она все-таки есть, то нужно проверить наличие мутации у родителей. Если она есть у одного из родителей, то это мутация не имеющая значения.

Но даже если она окажется только у ребенка, это ничего не будет значит. Потому что нет симптомов.

Вот такой огород нагородили на пустом месте.

[mariaMSSS]

Спасибо за подробное объяснение, я так и думала..Но наш генетик вцепился в эти пятна, теперь мне уже понятно как мы будем действовать дальше.