Диагностирован первичный миелофиброз. Прошу совета

[Dima_Nsk]

Доброго дня.
Нужен совет Вадима Валерьевича, а может даже других специалистов, т.к. ситуация сложная.
В июне 2015 года мне поставили диагноз – первичный миелофиброз. Сейчас мне 34 года.
История отношений с гематологами имеется, но она все время недосказанной была. Архив с документами здесь.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Извиняюсь, если что то не так, просто анализов много, и размещать каждый документ со ссылкой – вам неудобно будет смотреть. Если надо разместить каждый документ отдельно, или что то конкретное – готов выложить. Для удобства сканы и историю я разложил по годам.
2006 г.
Во время очередного профосмотра 27.07.2006 года выявили небольшой лейкоцитоз (порядка 14) со сдвигом до миелоцитов. Сразу же отправили к гематологу, она меня направила в стационар (в основном дневной) на обследование.
Видимо понервничал и 28.07.06 в обед заболел зуб, сначала просто периодически покалывал, не обратив внимания дождался вечера. Ночью просто выл от боли, выпил кетанова и полегчало, вечером так прижало что побежал бегом в неотложку. Только 01.08.06 стоматолог вскрыл нижнюю шестерку. Запись в карточку: обострение хронического гранулирующего периодонтита с деструкцией костной ткани и гнойным инфильтратом.
08.08.2006 г. меня выписали из стационара с диагнозом ХМЛ. К этому времени мне сделали трепан, стернальную и взяли кучу анализов.
22.08.2006 гематолог назначил мне Гидреа 2*500 в сутки.
В начале сентября я получил Кариологический анализ (приложен) – все в норме.
05.09.2006 гематолог увеличивает дозу гидреа до 3*500 в сутки. Позже, с 07.09.06 ее отменили.
Лейкоциты растут с 12,5 (08.09.06) до 66 (21.09.06). Сдвиг в формуле сохраняется.
в этот период получаю из СПБ отрицательный результат по BCR/ABL. Мне рекомендуют санацию очагов инфекции.
20.09.2006 года удаляют один зуб, стоящий под коронкой. Когда удалили, выяснилось, что корень был перфорирован при пломбировании и коронка со штифтом легко вышла из зуба, с остатками гноя. Мне назначают антибиотики, чуть позже (через неделю) удаляют еще один зуб. Заживает он очень плохо, кровил 2 дня. Сгусток плохо образовывался. Сделали бак посевы из лунки. Врачи предположили, что инфекция вызвана анаэробами (прилагается)
22.09.06 в городском гем. Центре делают стернальную пункцию.
06.10.06 на фоне приема антибиотиков лейкоциты снижаются до 12,4. Позже – 16.10.06 они уже 8.3
20.10.06 снимают диагноз ХМЛ, ставят лейкемоидную реакцию нейтрофильного типа. Вопрос закрывают.
В конце декабря 2006 года попал в ДКБ с простатитом, простыл, пока мотался на автобусах в детскую больницу за городом. Там снова лейкоциты 9,7 появились юные. На фоне терапии показатели пришли в норму. Выписали.
2007-2008 год
В октябре 2007 года новая медкомиссия. Лейкоцитоз 10,9 без сдвига. Снова госпитализирован.
В выписке – ОАК: Л – 21,7, есть сдвиг.
Была проведена 3D томограмма челюсти, обнаружены очаги инфекции. Заключение гематолога: несанированный одонтогенный очаг инфекции. Патология системы крови исключена.
Позже была медкомиссия в феврале 2008 года. Снова лейкоциты 15, сдвига нет. Зубы лечил вплоть до весны 2008 года.
Где то в 2010 я сдавал кровь в лаборатории медакадемии. Документ к сожалению не сохранился, но там не было лейкоцитоза, и не было сдвига формулы.
После этого кровь не сдавал до 2013 года. Самочувствие нормальное. Вес стабильный.
2013 год.
В 2013 году решил сдать кровь, т.к. стал замечать синяки при ударах, которые раньше не появлялись. Самочуствие в порядке. Болел за последние 5 лет может быть один раз ОРЗ.
Сдал в июне 2013. Лейкоциты в норме. Но. Сдвиг формулы влево, бласты 2%.
Позже в июле сдал в медакадемии. Они ничего эдакого не показали в своем результате. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Пересдал с другой лаборатории – сдвиг и бласты подтвердились. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Снова сделал КТ зубов, нашли перелом корня а также два старых инструмента в этом зубе(верхняя семерка) предложили удалить. Удалили в июле 2013. Заживало плохо. Сгусток не формировался. Пришлось зашивать… два раза.
В августе пошел к гематологу, т.к. ситуация с ОАК меня напрягала. Сдал анализы на генные мутации и кариотип. Все оказалось в норме. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Получил справку от гематолога с представлением о пельгеровской аномалии. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
2015 год.
В начале апреля 2015 года уехал в командировку. Работал не покладая рук по 12 часов в сутки (видимо был стресс для организма), я начал замечать к концу месяца, что снова начали появляться синяки от ударов, а иногда и без них.
Кровь сдал только 19.05.15. Лейкоциты – 12, сдвиг формулы, бласты. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Снова к гематологу. Сделали стернальную пункцию. Взяли массу анализов, там же я сдал снова на генные мутации (BCR/ABL) и кариотип.
03.06.15 госпитализировали в КБ№2, Гематологической отделение (городской гем. Центр). Тромбоциты и гемоглобин были низкими (20/80 соответственно). Мне начали делать переливания тромбомассы, плазмы и эритроцитов. Сделали трепанобиопсию. Пока лежал в гем. Центре меня отправили сделать кровь на ЖАК-2.
История по ЖАК-2: делал его первый раз в 2013 году – отрицательно (прилагаю). В 2015 году сделал снова. Причем сдал кровь уже после переливаний в гем. центре. Результат из лаборатории пришел положительный.
Созвонился с лабораторией, начали обсуждать, оказалось что переливание гипотетически может влиять на результаты анализов. В итоге – пересдал кровь через неделю, там ее прокрутили двумя способами. И ничего не нашли (прилагаю).

Результаты трепана, миелограмму и других исследований прилагаю.

Миелограмма: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Описание трепана: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ИГХ исследование [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Биохимия [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
ОАК от 02.07.15 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Диагноз, которого придерживается мой гематолог - первичный миелофиброз.

И еще по здоровью:

Из старой мед. карточки (обратил внимание на ТЗН):
ОАК от 28.10.99:Лейк - 8,5, Эр - 4,7; Гем - 138, Палочк - 4, Сегм - 56, Эоз - 4, Лимф - 34, Моноц - 2, СОЭ-2. и!! ТЗН-1
ОАК 10.01.2001. Лейк - 5,1, Эр - 4,7; Гем - 144, ЦЛК - 0,93, С.ГЭ. - 30,6, Тромб - 282, Палочк - 2, Сегм - 39, Эоз - 6, Лимф - 45, Моноц -8, И внимание! Морфологические изменения белой крови: ТЗН - 2. Морф. изм. красной крови - нет.
ОАК от 01.07.2001:Лейк - 6,3, Эр - 4,2; Гем - 133, Палочк - 3, Сегм - 55, Эоз - 6/0,378, Лимф - 33, Моноц - 3, СОЭ-3. и !!! ТЗН-2.
Со студенческих лет имею диагноз Хр. Холецистит, Дискензия ЖВП. Но давно ничего не беспокоило. Каких то болей, или проблем с пищеварением я не имею последние 10 лет.

В ноябре 2014 г. сильно ударял обе ноги ниже колена (я так понимаю – берцовые кости) был сильный отек, синяки, травматолог дал больничный, снимки делать не стал. Больше травм никаких не было.
На теле имею несколько жировиков (видимо это липомы) на теле, выше пояса, точнее сбоку на животе диаметр до 1 см.

Что касается зубов. Делал КТ в мае. Стоматолог ничего «эдакого» не увидел, как не видели и раньше. КТ еще в мае выложил через файлообмен ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] ). Но если внимательно смотреть – у меня есть два зуба передних, на которых находится мост (нижние двойки). Этот мост стоит уже 15 лет. Никаких проблем он не доставляет. Единственное – десны на этих двойках кровоточат иногда, чаще по ночам.
Шестерка, которая прогнила в 2006 году, она все еще в строю. Иногда подергивает, покалывает, но особо не беспокоит, залечена нормально. И есть еще один зуб под коронкой, но он никогда не беспокоил.

[Dima_Nsk]

Что принимаю:
С 10.06.2015 г. врач из гем. центра прописала мне гидру 2 раза в сутки по 500.
С 19.06.15 на фоне лейкоцитов (Л-7,6) гематолог снижает дозу до 500 мг в сутки. 26.06.2015 снижает до 500 мг. 1 р. в 2 суток. С 30.06.2015 гидреа отменена (фактически не пью уже с 29 июня).
С 30.06.2015 назначения:
1. Преднизолон (5 мг) 3 таб 2 р. в день (в 9 и 12 часов) после еды, Преднизолон растолочь, принимать с молоком.
2. Омез перед завтраком и ужином по 1 табл (по 0,2)
3. Панангин 1т * 3 р. в день / 1 месяц.
4. Децинон 1т * 3 р. в день

06.07.15 лейкоциты 33, тромбоциты 51 (сдавал из пальца) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
К 09.07.15 лейкоциты выросли до 43, при тромбоцитах в 21 (из пальца в другой клинике). [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Мне добавили еще гидру 500 мг в сутки.
16.07.15 получил результаты анализов по генным мутациям. JAK2, CARL и MPL (всего 5 мутаций) не обнаружено.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
23.07.15 лейкоциты упали до 17, при этом тромбоциты - до 9... Гидру отменили.

Врач хотела меня госпитализировать, но гем. отделение на неделю закрыли.
Отправила на консультацию на кафедру гематологии в медакадемию. Проффесура в отпусках до сентября. В Питере и Москве сказали тоже искать нечего до сентября.

Сделал еще свод по УЗИ.

Размеры селезенки / печени:

на 08.08.2006 - 123*57 / размеры печени нормальные (так написано)
на 05.10.2007 - 130*59 / пр.д - 13,6; л.д - 6,3
на 11.06.2015 - 175*65 / п.д. - 175; л.д - 67 [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

последний раз когда меня врач пальпировала, сказала печень на уровне реберной дуги, селезенка +4 см. из под ребра.

И сделал еще свод по ОАК и биохимии с 2006 по н.в. ссылка на файл [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Файлы пока не все вставил, т.к. часть из них в PDF сохранена была. Архив аккуратно разложен по датам, с названиями и находится по ссылке: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Уважаемые доктора, огромная просьба посмотреть мою ситуацию. Согласен, все не просто, но мне нужна ваша позиция.

Скажите пожалуйста:
1. Исходя из длительной истории, отсутствия генных мутаций, а также результатов трепана ... каково ваше мнение о моем диагнозе? доказан ли он?
2. На сколько возможна НЕГЕМАТОЛОГИЧЕСКАЯ причина моего сегодняшнего состояния.
Может ли какая то болячка внутри меня давать такую картину? (может какая то инфекция, паразиты, онкология в конце концов). Беспокоит то, что врачи в больницах сделали мне флюрографию, рентген пазух и абдоминальное узи. Больше толком ничего не смотрели. Что то я еще могу посмотреть?
может сдать какие то доп анализы, мазки (из тех же зубов, рта, носа, глотки и т.п.) Может снять все коронки во рту?
я конечно понимаю все прекрасно, но хотелось бы ... быть здоровым членом общества.
3. Что скажете по лечению? Месяц преднизалона и гидры не дают особого результата, как я понимаю. Чем еще можно поднять тромбоциты улучшить ситуацию в крови?

Спасибо огромное заранее!!

[Dr.Vad]

Могу Вам сказать только одно - Вам нужен очный специалист-гематолог, который предложит тактику дообследования или лечения; заочно угадать о правильности диагноза и что делать в Вашей ситуации не получится, если предположить, что МПЗ - диагноз верен, то Вы скорее всего кандидат к аллогенной трансплантации КМ, например вот что еще делают, если тромбоцитопения и спленомегалия на фоне МПЗ:

How I treat symptomatic splenomegaly in patients with myelofibrosis [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

миелофиброз/МПЗ без мутаций имеет наихудший прогноз

Clinical effect of driver mutations of JAK2, CALR, or MPL in primary myelofibrosis [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Хорошей альтернативой может быть консультацвия в гем.центре Израиля или Германии.

[Dima_Nsk]

Что еще делают, если тромбоцитопения и спленомегалия на фоне МПЗ я читал на просторах сети. Читал также про наихудший прогноз.
Обратился сюда именно по причине того, что в РФ гематологи дружно находятся в отпусках до конца лета.
Что можете вы рекомендовать на сегодня в моей ситуации при тромбоцитопении?
и все таки второй вопрос по диагнозу. Что нужно еще посмотреть, сдать... чтобы удостовериться в правильности диагноза. Израиль или Германия готовы очно консультировать, но перелет с такими низкими тромбоцитами мне не показан даже в Москву... в этом тоже проблема.

Я очень надеюсь на ваш ответ, т.к. время не ждет. Спасибо!

[Dr.Vad]

полагаю, что и большинство консультантов, что Вас могли бы проконсультировать на рмс, тоже в отпусках, заочно ни переливание тромбомассы, ни стимуляторов тромбопоеза не провести, даже повыш. кровоточивость не является п/показанием к перелетам, Вы напрасно теряете свое драгоценное время в сети