Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 29.08.2014, 04:36
Luda77 Luda77 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.05.2010
Адрес: Россия
Сообщений: 18
Сказал(а) спасибо: 12
Поблагодарили 6 раз(а) за 3 сообщений
Luda77 этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Девочка с мужским генотипом

Уважаемые генетики!
Мне 37 лет. На данный момент 22-недельная беременность. На 13 недели произведена биопсия ворсин хориона. Хромосомные аномалии (количественные) исключены, установлен кариотп 46,ху.
На 21 недели делаю УЗИ - плод женского пола...... Перепроверяли несколько раз, ни мошонки, ни яичек....
Наблюдающий меня доктор в замешательстве. Время идёт, а что делать не понятно. Возможно ли на таком сроке как-то перепроверить кариотип ребёнка?
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 29.08.2014, 19:19
Аватар для Anna_Shvedova
Anna_Shvedova Anna_Shvedova вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 24.02.2006
Адрес: Воронеж
Сообщений: 15,666
Поблагодарили 4,630 раз(а) за 4,471 сообщений
Anna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Я не генетик, но позволю себе спросить. По какому поводу проводилась биопсия ворсин хориона, были отклонения при скрининге? И второй вопрос. Что Вы собираетесь делать, если кариотип опять окажется мужским, какова будет цель исследования? По УЗИ отклонений нет у плода?
__________________
Анна, врач-эндокринолог
Консультация эндокринолога в Воронеже: 2 555 220
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 31.08.2014, 05:08
Luda77 Luda77 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.05.2010
Адрес: Россия
Сообщений: 18
Сказал(а) спасибо: 12
Поблагодарили 6 раз(а) за 3 сообщений
Luda77 этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
На первом скрининге был немного повышен уровень ХГЧ, поэтому и предложили проведение биопсии. Второй скрининг - абсолютно нормальные показатели крови. На УЗИ - здоровая, без каких-либо отклонений девочка. УЗИ-маркеры хромосомных аномалий отсутствуют.
По поводу наших дальнейших действий.... Если это всё-таки не ошибка генетиков и УЗИ, а ошибка природы - несомненно прерывание беременности. Рожать ребёночка, который пожизненно будет на гормональных препаратах и лишён возможности иметь полноценную семью.....считаю просто преступлением!
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 01.09.2014, 17:32
DrTatyana DrTatyana вне форума
Модератор форума по гинекологии
      
 
Регистрация: 07.07.2008
Адрес: Россия
Сообщений: 13,230
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 5,056 раз(а) за 4,913 сообщений
DrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
1 Где выполнялось УЗИ, скрининг, биопсия ворсин хориона и второе морфологическое УЗИ?
2 Очная консультация генетика необходима
Амниоцентез?
__________________
Консультирую. Москва. Пишите
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 02.09.2014, 11:17
Luda77 Luda77 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.05.2010
Адрес: Россия
Сообщений: 18
Сказал(а) спасибо: 12
Поблагодарили 6 раз(а) за 3 сообщений
Luda77 этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Живём в Петропавловске-Камчатском, там и производилось обследование. Сейчас решается вопрос о возможной отправки меня на проведение амнио- или кордоцентеза за пределы края в счёт квоты. Вот только время-то идёт.... Чем больше срок, тем более опасно прерывание беременности.
На очной консультации генетика были. Ничего утешительного не услышали. Настоятельно рекомендует прерывание беременности. Хотя не исключает, что ребёнок абсолютно здоров. Всю ответственность за любое принятое решение оставляют нам, родителям. Оно и понятно... но какой тогда смысл во всех этих консультациях? О возможных рисках предупреждены, рекомендации услышали... Дают 50 на 50 - может болен, может здоров, а что делать - решайте сами.
А что можно ещё предпринять, кроме биопсии? Есть ещё какой-то метод определения генотипа ребёнка?
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 02.09.2014, 12:09
Claudia812 Claudia812 вне форума
Молекулярный генетик
 
Регистрация: 04.08.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 766
Сказал(а) спасибо: 148
Поблагодарили 221 раз(а) за 208 сообщений
Claudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Я тоже не врач-генетик, но позволю себе заметить, что существует состояние, при котором генетически человек - мужчина, а по всем вторичным половым признакам - женщина. Эти состояние не сопряжено со снижением жизнеспособности, уродствами. Эти люди не должны "жить на гормонах". Эти люди не могут зачинать/рожать детей. Обычно факт генетической принадлежности к мужскому полу обнаруживается случайно или при выяснении причин отсутствия менструаций.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 02.09.2014, 15:06
Luda77 Luda77 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.05.2010
Адрес: Россия
Сообщений: 18
Сказал(а) спасибо: 12
Поблагодарили 6 раз(а) за 3 сообщений
Luda77 этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Насколько я поняла, из той информации, которую получила на консультации генетика, сразу дефект не проявляется. Проблемы возникают позже, в пубертат, когда у девочки начинает расти борода и милые усики, не появляются месячные и т.д....И именно для предотвращения подобных "чудес" и назначается ЗГТ. Или я ошибаюсь? И что значит "не сопряжено со снижением жизнеспособности"?
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 02.09.2014, 15:30
Аватар для Anna_Shvedova
Anna_Shvedova Anna_Shvedova вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 24.02.2006
Адрес: Воронеж
Сообщений: 15,666
Поблагодарили 4,630 раз(а) за 4,471 сообщений
Anna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Непонятно, о чем Вы говорили с генетиком.. Постом выше речь шла о т.н. "синдроме тестикулярной феминизации", когда генотип мужской, но чувствительность к тестостерону отсутствует, и плод развивается как женский, рождается девочка и растет девочка, без бороды и усов, но не имеющая возможности рожать в будущем. "Не сопряжено со снижением жизнеспособности" - значит, что в остальном ребенок здоров. И что прерывание беременности в таком случае не может быть медицинской рекомендацией.

Но это всё теоретические рассуждения. Этот синдром встречается нечасто, и нет ли какой-то ошибки (например, ошибки УЗИ исследования) в Вашем случае - неизвестно.

Комментарии к сообщению:
Melnichenko одобрил(а):
Claudia812 одобрил(а):
__________________
Анна, врач-эндокринолог
Консультация эндокринолога в Воронеже: 2 555 220
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 02.09.2014, 21:01
DrTatyana DrTatyana вне форума
Модератор форума по гинекологии
      
 
Регистрация: 07.07.2008
Адрес: Россия
Сообщений: 13,230
Сказал(а) спасибо: 3
Поблагодарили 5,056 раз(а) за 4,913 сообщений
DrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDrTatyana этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
есть два варианта уточнения ситуации - амниоцентез или неинвазивный фетальный тест
__________________
Консультирую. Москва. Пишите
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 03.09.2014, 09:28
Luda77 Luda77 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.05.2010
Адрес: Россия
Сообщений: 18
Сказал(а) спасибо: 12
Поблагодарили 6 раз(а) за 3 сообщений
Luda77 этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Спасибо за ответы. Я написала то, что поняла со слов специалиста. Возможно, я не так поняла и ошибаюсь. 05.09 назначен амниоцентез для уточнения кариотипа ребёнка. Неинвазивные фетальные тесты ни у нас, ни во Владивостоке к сожалению не делают. УЗИ делали несколько раз - ни мошонки, ни яичек... Буду ждать результат от амниоцентеза и надеяться, что ошиблись всё-таки генетики.....
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 03.09.2014, 13:28
Аватар для Anna_Shvedova
Anna_Shvedova Anna_Shvedova вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 24.02.2006
Адрес: Воронеж
Сообщений: 15,666
Поблагодарили 4,630 раз(а) за 4,471 сообщений
Anna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Ошибиться могли и узисты на таком сроке.
__________________
Анна, врач-эндокринолог
Консультация эндокринолога в Воронеже: 2 555 220
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 03.09.2014, 13:54
Luda77 Luda77 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.05.2010
Адрес: Россия
Сообщений: 18
Сказал(а) спасибо: 12
Поблагодарили 6 раз(а) за 3 сообщений
Luda77 этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Срок 23 недели. УЗИ делала не один раз. Провели также и экспертное УЗИ у ведущего специалиста.
У меня возник вот какой вопрос: хромосомные аномалии ребёнку исключили. И нам фактически нужно только одно - установить генетически пол ребёнка. Так ли необходим амниоцентез? Может достаточно будет просто сдать кровь для определения маркеров Y - хромосомы. Ведь срок у меня уже приличный, а достоверность подобного анализа увеличивается в зависимости от срока.
Можно ли обойтись неинвазивным методом?
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 03.09.2014, 14:22
Аватар для Anna_Shvedova
Anna_Shvedova Anna_Shvedova вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 24.02.2006
Адрес: Воронеж
Сообщений: 15,666
Поблагодарили 4,630 раз(а) за 4,471 сообщений
Anna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форумеAnna_Shvedova этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Мне кажется, что можно обойтись неинвазивным методом, точность у него довольно большая. Кроме того, если Вы при любом результате не будете прерывать беременность (срок большой, по УЗИ - здоровый плод, хромосомных аномалий не нашлось), то можно и ничего не делать.

Комментарии к сообщению:
DrTatyana одобрил(а): согласна, минус только стоимость
__________________
Анна, врач-эндокринолог
Консультация эндокринолога в Воронеже: 2 555 220
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 04.09.2014, 11:11
Luda77 Luda77 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.05.2010
Адрес: Россия
Сообщений: 18
Сказал(а) спасибо: 12
Поблагодарили 6 раз(а) за 3 сообщений
Luda77 этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Сегодня сдала кровь на определение пола ребёнка. От амниоцентеза отказалась.
Стоимость анализа относительно недорогая - 2500, но это только на половую принадлежность.
Решение мы с мужем приняли, в любом случае девочку оставляем.

Комментарии к сообщению:
Anna_Shvedova одобрил(а): Удачи!!
Claudia812 одобрил(а):
DrTatyana одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 13.09.2014, 09:32
Luda77 Luda77 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 02.05.2010
Адрес: Россия
Сообщений: 18
Сказал(а) спасибо: 12
Поблагодарили 6 раз(а) за 3 сообщений
Luda77 этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Сегодня получили результат - 99% пол женский.... Радости, конечно, нет предела. Но возникает вопрос о возможных последствиях подобных ошибок генетической экспертизы.... У нас - это полная голова седых волос и куча отрицательных эмоций. И дай Бог, чтобы всё это не отразилось на психо-эмоциональном развитии нашей дочки.
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 22:29.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2018, Jelsoft Enterprises Ltd.