#1
|
|||
|
|||
Цитогенетическое исследование
Добрый день!
О себе : 38 лет, 1 роды 2010год ( двойня, дети здоровы), 2 беременность 2011 год неразвивающаяся, в настоящее время 3 беременность ( срок 13 нед 4 дня). Результаты первого скрининга : Fb-hcg 63,2 ng/ml. 1,64 скор.мом Papp-a 3,29 mlU/ml. 0,78 скор. Мом Риски: Биохим. Риск +Nt 1:561 ниже порога отсечки Двойной тест 1:120 выше порога отсечки Возрастной риск 1:107 Трисомия 13/18 +nt < 1:10000 ниже порога отсечки Результаты УЗИ : Срок беременности по УЗИ 12нед 3 дня Ктр 61 мм Шейная складка 1,5 мм 0,95 мом Кости носа 2,3 мм Заключения генетика : риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен по биохимическому скринингу первого триместра Рекомендовано: инвазивная диагностика с целью исключения хромосомной патологии плода Проведена биопсия ворсин хориона. Кариотип : 47, Xxy [6]/ 46, xy [11] nuc ish DXZ1*2[16]/DXZ*1[110] DYZ1*1[126] Заключение: мозаичный вариант дисомии Х , не исключается плацентарного происхождения. Рекомендуется кариотипирование плода во втором триместре. Можно ли дать прогноз относительно данной ситуации ? Очень прошу вас прокомментировать мою ситуацию!Спасибо! |