помогите расщифровать анализ

[svetusiks85]

Клинический диагноз:
Синдромальная форма МВПР
Дата поступления материала в лабораторию:
09.08.2014
Дата исследования:
23.08.2
014
Молекулярный кариотип: arr 9q34.3(138,583,604
141,020,389)x1
1.
Имеется микроделеция на длинном плече (q) 9 хромосомы c позиции 138583604 до позиции
141020389, захватывающая регионы 9q34.3.
Размер: 2436785 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса:
SOHLH1, KCNT1, CAMSAP1, UBAC1, LHX3, QSOX2, GPSM1,
CARD9, SNAPC4, PMPCA, INPP5E, SEC16A, NOTCH1, EGFL7, MIR126, AGPAT2, FAM69B, LCN10, LCN6, LCN8,
RABL6, PHPT1, EDF1, TRAF2, FBXW5, C8G, LCN12, PTGDS, CLIC3, ABCA2, FUT7, NPDC1, ENTPD2, SAPCD2,
MAN1B1, DPP7,
GRIN1, LRRC26, ANAPC2, SSNA1, TPRN, NDOR1, SLC34A3, TUBB4B, COBRA1, NOXA1, NELF,
PNPLA7, MRPL41, WDR85, ZMYND19, EHMT1, CACNA1B
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): Chromosome
9q34.3 deletion syndrome (610
253)
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадают ряд OMIM
аннотированных генов, связанных с аутосомно
-
рецессивными и аутосомно
-
доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция опреде
лена как патогенная, связанная с
задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50 000 п.н. не
обнаружено.
2.
Участки потери гетерозиготности
содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга
–
отсутствуют.
3.
Протяженные участки потери гетерозиготности (>3
000
000 п.н.)
–
0.12 % (общепопуляционный уровень).
Рекомендуется консультация врача
-
генетика.
Примечание:
Данное исследование ограничено
только известными микроделеционными и микродупликационными
синдромами и не исключает другой генетической патологи