#1
|
||||
|
||||
Íàñëåäñòâåííàÿ òðîìáîôèëèÿ?
Çäðàâñòâóéòå Óâàæàåìûå äîêòîðà! Ìíå 36 ëåò. Ðîñò 170,âåñ 69 êã.
Ìîæíî ëè ïî ýòè àíàëèçàì ñêàçàòü,÷òî ó ìåíÿ íàñëåäñòâåííàÿ òðîìáîôèëèÿ? Ãåíåòè÷åñêèé ïàñïîðò F2:20210 G>A GG ãîìîçèãîòíà-íîðìà F5:1691 G>A (Arg506Gln) GG ãîìîçèãîòíà-íîðìà F7:10976 G>A (Arg 353 Gln) GG ãîìîçèãîòíà-íîðìà F13- GT ãåòåðîçèãîòà- ïàòîëîãèÿ. FGB: -455 G>A GG GG ãîìîçèãîòíà-íîðìà ITGA2 - ÑÒ ãåòåðîçèãîòà- ïàòîëîãèÿ. ITGB3 - ÒÑ ãåòåðîçèãîòà - ïàòîëîãèÿ. SERPINE1 (PAI1) - 5GAG-ãåòåðîçèãîíòà-ïàòàëîãèÿ. Ä-äèìåð - 60,0 ïðè íîðìå (ìã/ë) :63,8-246,4 Ãîìîöèñòåèí (ÈÕÀ) - 6,48 ïðè íîðìå (ìêìîëü/ë):5-12 Èññëåäîâàíèå êîàãóëÿöèîííîãî ãåìîñòàçà: Êàîëèíîâîå âðåìÿ -74ñ. (êîíòðîëü - 72ñ.) Êàîëèíîâîå âðåìÿ â ñìåñè ñ äîíîðñêîé ïëàçìîé - 74 ñ. ÏÒ ñ ðàçâåäåíèåì òðîìáîïëàñòèíîì - 44ñ. (êîíòðîëü -42ñ.) ÏÒ ñ ðàçâåäåíèåì òðîìáîïëàñòèíîì â ñìåñè ñ äîíîðñêîé ïëàçìîé - 44ñ. Ãàäþêà Ðàññåëà - 55ñ. (êîíòðîëü -53ñ.) Ò - 13ñ. (êîíòðîëü - 15ñ.) ÐÔÌÊ - 1.1 ìã/100 ìë (íîðìà 3ìã/100ìë) Õ11-à çàâèñèìûé ôèáðèíîëèç - 6ìèí55ñ. (íîðìà 3-12 ìèí) ÀÒ-111-87% (íîðìà 75-100%) Ôèáðèíîãåí - 2.6 ã/ë (íîðìà - 2-4 ã/ë) Àêòèâíîñòü ïðîòåèíà Ñ - 88% (íîðìà 70-140%) Àêòèâíîñòü ïðîòåèíà S-85%(íîðìà 65-140%) Óðîâåíü ïëàçìîãåíà - 90% (íîðìà 82-115%) Ðåçèñòåíòíîñòü V ôàêòîðà - 1.2 (íîðìà > 0.8) Èññëåäîâàíèå òðîìáîöèòàðíîãî ãåìîñòàçà: Ñïîíòàííàÿ àãðåãàöèîííàÿ àêòèâíîñòü Òðîìáîöèòîâ Ñðåäíÿÿ ñêîðîñòü,îòí.åä/ìèí - 0.065 Àãðåãàöèÿ ïîâûøåíà (íîðìà 0-0.05) Èíäóöèðîâàííàÿ àãðåãàöèîííàÿ àêòèâíîñòü Òðîìáîöèòîâ Èíäóêòîð - ÀÄÔ,5 ìêÌ Ìàêñèìàëüíàÿ àìïëèòóäà,% - 70,6 (íîðìà 50-70) Ìàêñèìàëüíàÿ ñêîðîñòü,%ìèí - 34,5 (íîðìà 30-40) Àãðåãàöèÿ ïîâûøåíà. |
#2
|
||||
|
||||
íåò, íåëüçÿ
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#3
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå Âàäèì Âàëåðüåâè÷. Îãðîìíîå ñïàñèáî,÷òî îòâåòèëè íà ìîå ñîîáùåíèå. Ïîëó÷àåòñÿ,ó ìåíÿ âîîáùå íåò íèêàêèõ ïðîáëåì ñ êðîâüþ?
Ó ìåíÿ â 2011 ãîäó â èþëå,áûëè ïðåæäåâðåìåííûå ðîäû,ÿ ïèñàëà ýòî â òåìå ;Áåðåìåííîñòü è ãåíåòè÷åñêèé ïàñïîðò","Ðàñêðûòèå ø/ì â 20 íåäåëü", åñëè ó Âàñ áóäåò âðåìÿ ïîñìîòðèòå ïîæàëóéñòà,ïèñàòü ïîòîìó ÷òî î÷åíü òÿæåëî. Ñ ÷åãî ìíå íà÷àòü îáñëåäîâàòüñÿ? Êðîâü âîîáùå íå ðàññìàòðèâàòü,êàê ïðè÷èíó ïðåæäåâðåìåííûõ ðîäîâ? Ìîæåò ëè ôðàêñèïàðèí ñïðîâîöèðîâàòü ïðåæäåâðåìåííûå ðîäû? Ñïàñèáî . |
#4
|
||||
|
||||
ãåìîñòàç íå ñëåäóåò ðàññìàòðèâàòü êàê ïðè÷èíó, ôðàêñèïàðèí íàçíà÷àåòñÿ âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè òîëüêî â èñêëþ÷èòåëüíûõ ñëó÷àÿõ, ïîåòîìó êàê îí âëèÿåò íà áåðåìåííîñòü, êîãäà íå ïîêàçàí - íåèçâåñòíî...
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#5
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå Âàäèì Âàëåðüåâè÷! Èçâèíèòå ïîæàëóéñòà çà íàçîéëèâîñòü. ß Âàñ ïðàâèëüíî ïîíÿëà,÷òî äëÿ íàçíà÷åíèÿ ôðàêñèïàðèíà ó ìåíÿ íåò ïîêàçàíèé? À ïî ïîâîäó òîãî,÷òî àãðåãàöèÿ ïîâûøåíà? Ñïàñèáî.
|
#6
|
||||
|
||||
àãðåãàöèÿ òðîìáîöèòîâ ñîçäàíà äëÿ îáíàðóæåíèÿ åå ñíèæåíèÿ, ïîâûøåíèå íà 1-2% íå èìåeò êëèí. çíà÷åíèÿ
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#7
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå Âàäèì Âàëåðüåâè÷! Ïî êàêèì àíàëèçàì êðîâè,ïðèâåäåííûå âûøå ñìîòðÿò åñòü ÀÔÑ èëè íåò? Êàê Âû ñ÷èòàåòå ñòîèò ëè ìíå ñäàâàòü êðîâü íà âñå ýòè "ìóòàöèè, òðîìáîçû, ñâåðòûâàåìîñòè" Ñïàñèáî.
|
#8
|
||||
|
||||
Âàì íå òðåáóåòñÿ äèàãí. ïîèñê íà ÀÔÑ, à òàêæå íà òðîìáîôèëè÷åñêèå ìóòàöèè, âñå ÷òî Âàì íóæíî - çà÷àòü è âûíàøèâàòü
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#9
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå Âàäèì Âàëåðüåâè÷! Ñíîâà ÿ ê Âàì çà ïîìîùüþ. Ïî íàïðàâëåíèþ ãèíåêîëîãà õîäèëà ê ãåìàòîëîãó,íî íå ê òîìó êîòîðûé ìíå ïîñòàâèë äèàãíîç "Íàñëåäñòâåííóþ òðîìáîôèëèþ" Òàê âîò. Ãåìàòîëîã ìíå ñêàçàëà,÷òî â îáû÷íîé æèçíè ýòè ìóòàöèè êîòîðûå ó ìåíÿ îáíàðóæåíû íèêàê íå ïðîÿâëÿþò. À ïðè ïðîâåäåíèè ÝÊÎ,êîãäà èäåò ñòèìóëÿöèÿ ãîðìîíàìè îíè íà÷èíàþò ñåáÿ ïðîÿâëÿòü. È ñêàçàëà,÷òî ïî ýòîé ïðè÷èíå áûëè ïðåæäåâðåìåííûå ðîäû. Õîòÿ ÿ åé îáúÿñíèëà,÷òî êîëîëà ôðàêñèïàðèí 0.3. Îíà ñêàçàëà,÷òî äîçà ìàëåíüêàÿ áûëà. Íî ó ìåíÿ îò 0.3 òî èç íîñà êðîâü ïî óòðàì òåêëà. ß â ðàñòåðÿííîñòè. ×òî çà ìóòàöèè, íåñêîëüêî ðàç ïîâòîðèëà,÷òî îñîáåííî PAI. Ñèë ìîèõ íåò,÷òî îíè ïðèâÿçàëèñü ê ìîèì ìóòàöèÿì,â ãåíåòè÷åñêîì ïàñïîðòå âåäü íè÷åãî íå èçìåíèøü. Ïîòîì ñêàçàëà,÷òî õîòÿ áû íóæíî ïðèíèìàòü ôîëèåâóþ êèñëîòó â äâà ðàçà áîëüøå è Âèò. ãðóïïû Á è òðîìáî àññ. Ìîæåò ñäàòü êàêèå-íèáóäü íå äîðîãèå àíàëèçû,÷òî áû îíè îò ìåíÿ îòñòàëè. Ñêàçàëè,÷òî îòâåòñòâåííîñòü çà áóäóùåãî ðåáåíêà ëåæèò íà ìíå è ìíå âûáèðàòü ëå÷èòü èëè íåò. ß ìíîãî äóìàëà,ìîæåò íàîáîðîò ó ìåíÿ ýòî ïðîèçîøëî èç-çà ïåðåèçáûòêà ëåêàðñòâ? ×òî äåëàòü? Ñïàñèáî çà ïîíèìàíèå.
|
#10
|
||||
|
||||
íóæíà êîíñóëüòàöèÿ ãðàìîòíîãî ñïåöèàëèñòà - íàïðàâüòå ñâîè ñèëû è ñðåäñòâà íà ïîèñê òàêîâîãî
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#11
|
||||
|
||||
Ñïàñèáî. Íî ÿ ïîýòîìó è îáðàùàþñü ê Âàì çà ïîìîùüþ. ×òî áû Âû ñêàçàëè ïî íàçíà÷åííîìó ëå÷åíèþ. Áóäó î÷åíü ïðèçíàòåëüíà.
|
#12
|
||||
|
||||
òîãäà ñîîáøåíèå #8
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#13
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå Âàäèì Âàëåðüåâè÷. Ïðîõîäèëà ìåäîñìîòð ãåìîãëàáèí 147 íå âûñîêèé ëè? Âî âðåìÿ áåðåìåííîñòè ïàäàë äî 95. Ñ ÷åì ìîæåò ýòî ñâÿçàíî? Ñïàñèáî.
|
#14
|
||||
|
||||
íîðìà ãåìîãëîáèíà ó æåíøèí 123-153
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |