#1
|
|||
|
|||
мутация MTHFR
Уважаемый, Вадим Валерьевич! Очень прошу ответить на мой вопрос.
Мне 29 лет, в 23 и 26 был выкидыш и замершая беременность. Летом сдавали с мужем анализы и у меня обнаружена мутация в MTHFR гомозигота по мутантному аллелю, а у мужа мутация в гене MTHFR гетерозиготный генотип. Что это значит, есть ли у нас шанс выносить и родить здорового ребенка? Какую дозу фолиевой кислоты на Ваш взгляд мне необходимо принмать на этапе планирования беременности? дополнительные анализы: (13 день м.ц): ттг - 2,84 мкМЕ/мл; тестостерон -1,68 нмоль/л; дгэа - 336,4 мкг/дл; кортизол - 17,03 мкг/дл (утро); пролактин 13,84 нг/мл; лг-13,5 мМЕ/мл; фсг-5,8 мкМЕ/мл; эстрадиол-74,52 пг/мл (21 день м.ц): прогестерон - 11,41 нг/мл; антитела IgG к фосфолипидам - 2,96 ед/мл; антитела IgМ к фосфолипидам - 4,15 ед/мл; антимюллеров гормон 2,1 ед/мл. гомоцистеин - 6,9 мкмоль/л |
#2
|
||||
|
||||
Вам нужно измерить уровень гомоцистеина - если более 14, то снижать фолиевой -1-3 мг до менее 10, при не-еффективности - добавить цианокобаламин и/или пиридоксин...
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо большое, что ответили, я там ниже привела результаты исследований,
гомоцистеин у меня - 6,9 мкмоль/л.. что в таком случае нужно делать? И при наличии таких мутаций как я описала у обоих супругов возможно родить здорового ребенка? Я очень по этому поводу переживаю.. Заранее спасибо за ответ |
#4
|
||||
|
||||
данная мутация НЕ ассоциируется с риском невынашивания (в отличие от гипергомоцистеинемии), на каком сроке закончились неудачные беременности?
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#5
|
|||
|
|||
обе - в первом триместре на 8 неделе
|
#6
|
||||
|
||||
при повторных выкидышах на раннем сроке беременности исключают гинекологические и ендокринологические причины в первую очередь...
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#7
|
|||
|
|||
Спасибо, Вам огромное, за ответ! То есть если удастся все же выносить ребенка, при наличии данных мутаций у нас с супругом, нет повода переживать, что ребенок может родиться с отклонениями?
|
#8
|
||||
|
||||
нет повода
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |