Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 18.01.2012, 16:53
Febru Febru вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 05.11.2009
Город: москва
Сообщений: 14
Сказал(а) спасибо: 3
Febru *
риск СД и кордоцентез

Прошу помочь разобраться – нужно ли делать кордоцентез и насколько велик риск СД.
Мне 27 лет, мужу – 32. В семьях рождения детей с патологией не было. Беременность первая, моя группа крови 2+, у мужа 1+
Срок беременности по ДПМ (01.09.2011) – 20 недель, миома матки – 2 узла 10-15 мм.
Причиной беспокойства стали плохие результаты 1го и 2го скринингов.
1й срининг: (30.11.2011)
РАРР-А 3.43 b-ХГЧ (свободный) 301
Скорректированные МоМ вычисления
РАРР-0,68 fb-hCG - 7,33
Ктр 65 мм, срок беременности – 12+5, шейная складка 1,6 мм.
Биохим. Риск +NT 1:310 ниже порога отсечки
Двойной тест 1:64 выше порога отсечки
Возрастной риск 1:813
Трисомисия 18+NT <1:10000

2й скрининг: (29.12.2011)
Эстриол свободный - 2.5 b-ХГЧ - 107550 альфа-фетопротеин - 15.90
Скорректированные МоМ вычисления
AFP - 0.36 HCG- 3.18 uE3 – 0.61
Недель 17+6
Скрининг трисомии 18 1:5212, скрининг трисомии 21 - выше порога отсечки. Значимо низкий уровень AFP, значимо высокий уровень HCG. Скрининг ДНТ – низкий риск
ИТОГО: Биохимический риск для ТР.21 >50
Возрастной риск 1:928
Риск дефекта нервной трубки <1:10000
УЗИ:
БПР-39, ЛЗР-47, длина бедренной кости левой/правой – 22/ 22, длина костей голени левой/правой-18/18, длина плечевой кости левой/правой – 21/21, окружность головы 141, окружность живота 116, ПВП-204г
Боковые желудочки мозга – до 9 мм
Пуповина имеет 3 сосуда
Плацента расположена по передней стенке, в дне на 6 см выше внутреннего зева, толщина плаценты нормальная -17мм

Последним было сделано экспертное УЗИ 11.01.12.
Поставили срок - 17-18 недель – на неделю-полторы меньше чем предыдущие УЗИ. ВПР не выявлены. Для данного срока кол-во ликвора в желудочках на верхней границе нормы. Рекомендовано повторить через 2 недели.

Пока проходят эти 2 недели была на приеме у генетика. Врач рекомендует провести кордоцентез на сроке 21 неделя, т.к. считает риск СД высоким.

При всех УЗИ мне ставили тонус матки и угрозу прерывания. С 08.12.11 принимаю Утрожестан вагинально, также Магний В6 и фолиевую кислоту - постоянно.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 18.01.2012, 18:36
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Так каково значение риска ТР21?
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 18.01.2012, 21:33
Febru Febru вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 05.11.2009
Город: москва
Сообщений: 14
Сказал(а) спасибо: 3
Febru *
по второму скринингу > 1 :50
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 19.01.2012, 12:06
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Да, показатель риска, действительно высок. Но один этот показатель не является абсолютным показанием к кордоцентезу.
Необходимость кордоцентеза нужно тщательно обдумать, взвесить все сопутствующие риски. Решение за Вами, опираться надо на свои приоритеты.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 04.02.2012, 12:19
Febru Febru вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 05.11.2009
Город: москва
Сообщений: 14
Сказал(а) спасибо: 3
Febru *
добрый день! кордоцентез подтвердил СД у ребеночка. знаем, что достоверность анализа близка к 100 %, но разум цепляется за любую доступную соломинку. мы конечно же изучили все возможные отзывы и информацию на этот счет. отбросили все, что не вызывает доверия (кто-то где то слышал, у кого то подруга и тд) Но сомнения вызвал вот этот пост, написанный от первого лица:
------------------------------------------------------------------------------
Re: Анализ на синдром Дауна. Кто с таким сталкивал... #219616
Автор: Еленька( в тишине...) [Свой человек в форумах: 190]
Дата: 31 Окт 2008 16:42

нам делали кордоцентез в 23 недели,обнаружили 21 хромосому(дауна),сообщили нам,собрали консилиум,спросили,рожать если что будете или как?сказали будем,после чего сделали более развернутый анализ крови (не 11,а 93 хромосомы),взяли кровь у нас с мужем, спустя неделю вызвали и сообщили,что у нас нормальный мужской креатип,сейчас нам три месяца и всё у нас ок(ттт) всё делали на флотской,это они толи перестраховываются таким образом,толи нормально анализ сделать не могут...
__________________________________________________ ____________
оригинал поста здесь удалено
может ли такое быть? или это просто домыслы этой мамы? У нас на УЗИ все нормально, с самого начала беременности. Единственный момент-размер желудочков по верхней границе нормы (9.6 и 9.8 на сроке 20 недель).
в результатах кордоцентеза написано: дифференциальное окрашивание GTG, количество исследованных метафаз 12, результат 47,ХХ,+21
При цитогенетическом исследовании культивированных клеток пуповинной крови (анализ 12 метафаз) выявлена хромосомная патология: Синдром Дауна у плода женского пола. Анализ был проведен в Центре планирования семьи и репродукции. Под ним стоят подписи врача цитогенетика и зав лабораторией.
Очень ждем комментарий специалиста, спасибо!
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 04.02.2012, 12:58
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте! Сожалею, перед Вами сложный выбор.

Комментировать чьи-то реплики из интернета я не буду.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 19:27.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.