Профилактика рецидивов ТЭЛА

[AllaKorotkova]

Здравствуйте, давно Вам не писала... В Петербурге, в лаборатории Хеликс сделали анализ на генетические маркеры чувствительности к варфарину: в итоге - повышенной чувствительности нет (гомозиготное состояние0, а вот повышенная резистентность присутствует (тоже в гомозиготном варианте). расчетная доза - 10 - 10,5 мг (тогда МНО стало 2,3 - 2,5). А еще сделали анализ на гомоцистеин (11,6 при норме до 12), параллельно пьем фолиевую кислоту. В лабораториях Москвы (Инвитро и Центр молекулярной генетики точно0делают все анализы на генетические маркеры тромбофилий, не подскажете ли в какую лабораторию можно отправить кровь при условии транспортировки 30 - 36 часов??? Поезд из Севастополя идет больше суток!!! Спасибо всем. удачи.

[ozinvev]

Посмотрел: применение фолиевой кислоты после инфаркта миокарда закончилось неуспехом при попытке снизить риск СС осложнений. NORVIT
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
VISP после инсульта две дозы не различались по эффективности
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
VITATOPS после инсульта или ТИА не снижают показатели воспаления, эндотелиальной дисфункции и гиперкоагуляции
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[AllaKorotkova]

Добрый

[AllaKorotkova]

Добрый вечер,сегодня пришел ответ из Института гематологии по поводу генетичесих маркеров тромбофилии. Что теперь необходимо сделать? Сколько времени принимать варфарин (сейчас - 3,75 т\сутки + 2 мг фолиевой кислоты, МНО - 2,79; 2,12)
Нужно ли принимать еще какие-то препараты ???
Российский НИИ гематологии и трансфузиологии Росмедтехнологий
Лаборатория свертывания крови; Лаборатория биохимии
г. Cанкт-Петербург, ул. 2-я Советская, д.16, тел: 717-35-82; 717-19-37

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТИПИРОВАНИЕ ФАКТОРОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА

Ф.И.О. пациента: __________ Коротков А.А. ______________ Пол ( м / ж ) Код ДНК
Направившее учреждение: ___________________________________ Лечащий врач: __________________________

Генетические факторы риска дисфункции плазменного звена гемостаза:

мутация в гене фактора V (FV Leiden): не обнаружена; обнаружена (гетерозигота / гомозигота)
мутация 20210GA в гене протромбина: не обнаружена; обнаружена (гетерозигота / гомозигота)

полиморфизм 675 4G5G в гене PAI-1: _4G_ / _4G_ полиморфизм 455GA в гене β-субъединицы фактора I: _G_ / _A_
полиморфизм 46СТ в гене фактора XII: __C__/ __T__ полиморфизм Thr312Ala α-субъединицы фактора I: ____ / ____
полиморфизм Ins/Del 311 b.p. в гене TPA: _ Del _ / _ Del _ полиморфизм Val34Leu А-субъединицы фактора XIII: ____ / ___
полиморфизм Ala455Val тромбомодулина: ____ / ____ полиморфизм Ser219Gly рецептора протеина С (EPCR): ____ / ____

Генетические факторы риска дисфункции тромбоцитарного звена гемостаза:

полиморфизм 1565TС (A1/A2, HPA-1) в гене GpIIIa : _A2_ / _ A2_ полиморфизм 807CT в гене GpIa: _C_ / _C_
полиморфизм 434TС (2A/2B, HPA-2) в гене GpIbα: _2A_ / _2A _ полиморфизм H1/H2 в гене рецептора АДФ (P2Y12): _H1_ / _H2_
полиморфизм T2622G (3A/3B, HPA-3) в гене GpIIb: ____ / ____ полиморфизм A1648G (5A/5B, HPA-5) в гене GpIa: ____ / ____

Генетические факторы риска эндотелиальной дисфункции:

Полиморфизм генов фолатного и метионинового циклов: Полиморфизм генов липидного обмена:
677CT в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR): _C_ / _C_ Е2/ Е3/ Е4 аполипопротеина Е (АроЕ): _E3_ / _E3_
A1298C в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR): ____ / ____ C3175G (S1/S2) аполипопротеина CIII: ____ / ____
A2756G в гене метионин синтазы (MTS): ____ / ____ Gln192Arg параоксоназы (PON1): ____ / ____
A66G в гене редуктазы метионин синтазы (MTRR): ____ / ____ Asn291Ser липопротеиновой липазы (LPL): ____ / ____
G1958A в гене метилентетрагидрофолат дегидрогеназы: ____ / ____ 514CT в гене печеночной липазы (LIPC): ____ / ____

Полиморфизм генов регуляции сосудистого тонуса и ангиогенеза: Полиморфизм генов антиоксидантной системы:
T704C (Met235Thr) в гене ангиотензиногена (AGT): _T_ / _T_ 786ТС в гене эндотелиальной NO-синтазы (eNOS):_C_ / _C_
полиморфизм Ins/Del 311 b.p. в гене ACE: __ Ins__ / __ Del __ Pro198Leu глутатион пероксидазы GPX1: ____ / ____
А1166С в гене рецептора ангиотензина II (ATGR1): __A__ / __C__ 65ТС в гене глутатион пероксидазы GPX3: ____ / ____
С825Т в гене β3-субъединицы G-белка (GNB3): ____ / ____ 262СТ в гене каталазы (САТ): ____ / ____

Полиморфизм генов системы детоксикации и биотрансформации: Полиморфизм генов иммунной системы:
“Null”-генотип глутатион трансферазы μ (GSTM1): не обнаружен; обнаружен −308GA в гене TNF-α: ____ / ____
“Null”-генотип глутатион трансферазы θ (GSTТ1): не обнаружен; обнаружен −174GC в гене интерлейкина-6 (IL-6): ____ / ____
Ile105Val глутатион трансферазы π (GSTP1): ____ / ____ −31TC в гене интерлейкина-1b (IL-1b): ____ / ____
мутация C282Y в гене HLA-H (HFE): ____ / ____

Фармакогенетические маркеры эффективности противотромботической терапии:

полиморфизм *1/ *2 / *3 гена CYP2C9 (оценка гиперчувствительности к варфарину): ____ / ____
полиморфизм 1639GA в гене витамин К эпоксид редуктазы (VKORC1): ____ / ____


Заключение: ___ Выявлены факторы риска тромбоза, обусловленного гиперфибриногенемией, снижением фибринолитической активности, повышенной активацией тромбоцитов и снижением активности синтазы оксида азота __________________________________________________ _____________


Дата:___19 сентября 2008 года___ Подпись:___Капустин С.И.__




спасибо за ответы и рекомендации