Синдром Дауна

[zuma2380]

Здравствуйте! Хотела бы получить консультацию генетика.
мне 29 лет...первая беременность.
Делала УЗИ в 12 недель - толщина воротникового пространства - 1,7мм; БПР головки - 18,6мм.
В 16 недель сдала кровь. результаты следующие:
АФП: концентрация - 15,51 нг/мл, медиана - 42,71, МоМ - 0,37, Коррект.МоМ - 0,43.
ХГЧ:концентрация - 22,53 нг/мл, медиана - 14,57, МоМ - 1,55, Коррект.МоМ - 1,66.
Эстриол: концентрация - 2,40 нмоль/л, медиана - 4,80, МоМ - 0,50, Коррект.МоМ - 0,523.
Поставили диагноз: высокий риск рождения с Синдромом Дауна.:ац:

[nata-k]

В заключении указан риск? Что еще есть в заключении?

[zuma2380]

да, указано, что риск высокий.
Значение риска у плода ДНТ - Низкий риск
Значение риска наличия у плода синдрома Эдварса - 1:15356
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна - 1:1002
Значение риска у плода Синдрома Дауна - 1:26
Результат скрининга на Синдром Дауна - Высокий риск. Необходима консультация генетика

и еще я не указала в начале - КТР в 16 недель - 56,6мм

[nata-k]

Риск, действительно, высокий. Стоит обсудить с Вашим врачем возможность амниоцентеза с целью кариотипирования плода.
Какой срок сейчас?

[zuma2380]

срок уже большой...30 недель...

[nata-k]

Так Вы были на консультации у генетика?

[zuma2380]

да, но срок беременности был уже большой...кариотипирование я не делала.