заболевание, при котором бесплодие передаётся по мужской линии. Помощь сценаристу.

[pumtamarina]

Уважаемые доктора! Я сценарист, мне очень нужна профессиональная помощь. Гугл не справляется) Есть ли такое заболевание, при котором бесплодие передаётся по мужской линии? К примеру, в семье сын бесплодный, а у дочери всё в порядке. Она рожает сына. и он тоже становится бесплодным. Но ещё важно, чтобы внешне не было никаких отклонений ни физических, ни психических. То есть эти мужчины вполне способны вступать в брак. Эректильная функция у них в норме. Могут быть какие-то внешние особенности, к примеру, высокий рост. Но ничего выбивающегося из нормы, чтобы человек не производил впечатление больного и умственно был вполне сохранен. К примеру, гугл мне подсказал Синдром Клайнфельтера, но доктора говорят, что при таком диагнозе невозможно не заметить, что с человеком что-то не так. Если сможете натолкнуть меня на подходящий диагноз, буду невероятно признательна) Заранее огромное спасибо, что прочли

[Борис Каменецкий]

Нетрудно предположить абсурдность гипотезы "бесплодие передаётся по мужской линии" В подобной ситуации у мужчины не может родиться ни сын (с предполагаемой проблемой), ни дочь при попытках естественного зачатия. Единственный вариант, при котором возможно подобное - это тяжелое нарушение сперматогенеза связанное, с наличием микроделеций в Y-хромосоме у мужчины. В этом случае естественное зачатие маловероятно, в связи с тяжелыми нарушениями сперматогенеза, но при проведении методов вспомогательной репродукции (ИКСИ) возможно рождение здоровой дочери (т.к. у нее нет Y-хромосомы) или мальчика (у которого будут такие же проблемы как и у его генетического отца). Кстати сказать у детей девочки, рожденной таким путем никаких проблем (ни у девочек, ни у мальчиков) не будет.

[pumtamarina]

Уважаемый Борис! Огромное спасибо за ответ! Мне говорят, что я нарушила правила форума, как как сообщение не связано с медициной. Но мне кажется - как раз связано. Я, видимо, неверно выразилась. - я имела в виду, конечно же, не потомков бесплодного мужчины. Я имела в виду род, семью. Мальчик бесплодный. А его сестра родила сына. Этот сын - племянник мужчины, который детей иметь не может. И он тоже бесплоден. Это возможно? Простите мою дотошность, но к великому сожалению, медицинских консультантов у нас нет. Не хотелось бы, чтобы на экране звучала откровенная медицинская глупость. Огромное спасибо за отзывчивость!

[iceloo]

Но этот бесплодный брат должен был каким-то образом на свет появиться? А как, если его отец бесплодный, раз это по мужской линии передается?
И Вам уже написали, у сына сестры никаких проблем не будет, т.к. Y-хромосома будет нормальной.
В общем, ищите какую-то другую версию или пусть остается как есть, все равно большинство людей в генетике разбираются, как свинья в апельсинах.

[pumtamarina]

Уважаемый iceloo! Да, он сам должен был как-то появиться на свет А с него не могли проблемы начаться? Что-то повредиться не могло? Последняя надежда)) А то - да, придётся искать другую версию...А не хотелось бы...

[Борис Каменецкий]

Сообщение от pumtamarina

Уважаемый Борис! Огромное спасибо за ответ! Мне говорят, что я нарушила правила форума, как как сообщение не связано с медициной. Но мне кажется - как раз связано. Я, видимо, неверно выразилась. - я имела в виду, конечно же, не потомков бесплодного мужчины. Я имела в виду род, семью. Мальчик бесплодный. А его сестра родила сына. Этот сын - племянник мужчины, который детей иметь не может. И он тоже бесплоден. Это возможно? Простите мою дотошность, но к великому сожалению, медицинских консультантов у нас нет. Не хотелось бы, чтобы на экране звучала откровенная медицинская глупость. Огромное спасибо за отзывчивость!

Попробуйте сами проследить за ходом своего повествования:
1. "Мальчик бесплодный." Конечно он может быть первым в семье, у которого возникли подобные проблемы.
2 "А его сестра родила сына. Этот сын - племянник мужчины, который детей иметь не может. " Сестра без сомнения могла родить сына, и сын тоже может быть бесплодным, но его бесплодие в данной ситуации никак не связано с проблемой его дяди. Т.е. у него могла появиться подобная проблема, но это из серии ооооочень случайных совпадений не имеющих связи с генетикой его дяди.
Вот как то так. Так, что нужно искать другие сценарные решения.

ЗЫ Чувствуется сильное влияние индийского кинематографа

[Dr.Vad]

В порядке дискуссии - таки семейное наследование бесплодия или субфертильности по мужской линии не исключается, согласно например такой или др. публикациям:

Male subfertility appears to have a familial occurrence, especially among brothers and maternal uncles.

J Androl. 2004 Sep-Oct;25(5):819-23.
Phenotypic characteristics of male subfertility and its familial occurrence.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Кроме участия Y хромосомы, дефекты и в Х хромосоме могут быть вовлечены: недавнее обнаружение мутации TEX11 нашими бывшими соотечественниками даже было удостоено публикации в НЕЙМе:

X-Linked TEX11 Mutations, Meiotic Arrest, and Azoospermia in Infertile Men [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Борис Каменецкий]

Вадим Валерьевич, спасибо за ссылки.
В первой публикации речь все же идет о субфертильности. При связи азооспермии с мутацией Х-хромосомы сложно предположить какие изменения фертильности проявятся у женщины, носительнице этой мутации??

[pumtamarina]

Уважаемые доктора! 1. Огромное спасибо за интереснейшую дискуссию. 2. Могу ли я сообщить вам, то суть её от меня ускользает? Это что значит? Что, согласно этой статье, предложенной Вадимом Валерьевичем, у меня есть надежда?)) На семейное бесплодие по мужской линии? Или мои надежды тщетны?)

[Dr.Vad]

Уважаемый Борис Александрович,

Вы правы, наверное 100% мужского бесплодия, которое бы передавалось по женской линии, не существует, как пример описание мутаций изолированной несиндромной астенозооспермии, где бесплодие было у сыновей с мутацией, а сыновья без мутации были фертильны:

...in our familial cases, the healthy mothers are only carriers of the mutation and have no fertility alteration or bronchial diseases, whereas the sons with the mutation are affected by аsthenozoospermia. The sons without mutations are fertile. Besides, this is not the first description of autosomal dominant inheritance through the maternal line in cases of primary ciliary dyskinesia...
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Не знаю про (суб)фертильность женщин с мутациями в Х-хромосоме, но очень подробно почему исследователи за рубежом заостряют свое внимание на поиск мутаций в Х при мужском бесплодии изложено здесь: X chromosomal mutations and spermatogenic failure [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr.Vad]

Сообщение от pumtamarina

На семейное бесплодие по мужской линии?

Да, такое может быть, но с оговорками: например в случае семейной астенозооспермии, описанной в пред. сообщении, не все мужчины 100% бесплодны, а только те, кто получили деф. ген от матери, а при семейной глобозооспермии, передав. по аутосомно-рецессивному наследованию, необходимы близкородственные браки, когда оба родителя передают дефектные гены сыновьям.

[pumtamarina]

Глубокоуважаемый Вадим Валерьевич! Благодарю Вас за ответ! Похоже, это выход - значит, у нас бесплодный мужчина, бесплодный его племянник (рождённый сестрой). И дефектный ген должен быть и у этой сестры? Она родит смогла, но передала ген бесплодия сыну? Верно я понимаю?

[Dr.Vad]

да, при семейной астенозооспермии бабушка, несушая дефектный ген, передала его и сыну (который стал бесплодным), и дочери, у которой нет никаких проблем, так как в полученной от отца Х хромосоме все в порядке, и у етой дочери родился внук, который волею случая получил именно дефектную бабушкину хромосому, которая привела к бесплодию и внука.