#1
|
|||
|
|||
Ïîìîãèòå ðàçîáðàòüñÿ ñ àíàëèçîì êàðèîòèïà
Çäðàâñòâóéòå!
 àíàìíåçå 2 âûêèäûøà íà ðàííèõ ñðîêàõ, 28 ëåò. Ðåøèëè ñäàòü êàðèîòèïû. Ðåçóëüòàò: ó ìóæà íîðìàëüíûé, à ó ìåíÿ 46ÕÕ, t (3;17) (p21.3:q25) Èíòåðåñóåò ñëåäóþùèé âîïðîñ. Êàêîé êàðèîòèï ìîæåò áûòü ó ïëîäà ñ ó÷¸òîì òàêîãî êàðèîòèïà è êàêèå ìîãóò áûòü ñîïðÿæåíû ñ ýòèì ïàòîëîãèè â ñëó÷àå íåñáàëàñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè? Ãåíåòèê ñêàçàëà, ÷òî åñòü ðèñêè âûêèäûøà, ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà, à åùå øàíñû íà ðîæäåíå ðåáåíêà çäîðîâîãî è ñ ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèåé. Ïðàâèëüíî ëè ÿ ïîíèìàþ, ÷òî øàíñû íà çäîðîâîãî è ñ ñáàëàíèñðîâàííîé òðàíñëîêàöèåé ðàâíû 85%? |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå,
ýìïèðè÷åñêèé ðèñê áëàãîïðèÿòíîãî èñõîäà áåðåìåííîñòè ïðè åñòåñòâåííîì îïëîäîòâîðåíèè - 78 - 93%.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Ïðè ýòîì ñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ ó ðåáåíêà ñ÷èòàåòñÿ áëàãîïîëó÷íûì èñõîäîì áåðåìåííîñòè?
Óòî÷íèòå åùå, ïîæàëóéñòà, âîçìîæíûå ïàòîëîãèè ðàçâèòèÿ ïëîäà ïðè íåñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñîëîêàöèè. Ñïàñèáî çà îòâåò |
#4
|
||||
|
||||
Äà, êîíå÷íî, ñáàëàíñèðîâàííàÿ òðàíñëîêàöèÿ ýòî âàðèàíò íîðìû.
Íåñáàëàíñèðîâàííûå òðàíñëîêàöèè ïî 3 è 17 õðîìîñîìàì áóäóò íå ñîâìåñòèìû ñ æèçíüþ. Åñòü î÷åíü íåáîëüøàÿ âåðîÿòíîñòü âîçíèêíîâåíèÿ ìèêðîïåðåñòðîåê ñîâìåñòèìûõ ñ æèçíüþ, êàê îíè áóäóò ñåáÿ ïðîÿâëÿòü - íå èçâåñòíî.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà óòî÷íåíèå.
|
#6
|
|||
|
|||
ïîòåðÿ áåðåìåííîñòè ñ óíàñëåäîâàííîé ìàòåðèíñêîé òðàíñëîêàöèåé
Äîáðûé äåíü.
Íàø Ðåçóëüòàò êàðèîòèïèðîâàíèÿ: ó ìóæà íîðìàëüíûé, à ó ìåíÿ 46ÕÕ, t (3;17) (p21.3:q25).  àíàìíåçå áûëî 2 âûêèäûøà íà ðàííèõ ñðîêàõ, òðåòüÿ áåðåìåííîñòü (óíàñëåäîâàíà ìàòåðèíñêàÿ òðàíñëîêàöèÿ) - èíôèöèðîâàííûé âûêèäûø: íà 13 íåäåëå ïî óçè âñå áûëî õîðîøî, íà 18 (âî âðåìÿ àìíèîöåíòåçà) ìàëîâîäèå, çåëåíîâàòûå ìóòíûå âîäû, ñíèæåííûé ìûøå÷íûé òîíóñ ïëîäà (âñå îðãàíû ïëîäà ðàçâèòû íîðìàëüíî è ñîîòâåòñîâàëè ñðîêó), ïîñëå ïðîöåäóðû îòõîæäåíèå âîä è ïîòåðÿ áåðåìåííîñòè.  ñâÿçè ñ ýòèì èíòåðåñóþò ñëåäóþùèå âîïðîñû. 1.Åñòü ëè îñîáåííîñòè ïðîòåêàíèÿ áåðåìåííîñòè (ñòðîåíèå ïëàöåíòû, êðîâîòîêè, êîëè÷åñòâî âîä) ïðè ìàòåðèíñêîé ñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè 46ÕÕ, t (3;17) (p21.3:q25),åñëè ó ïëîäà: -óíàñëåäîâàíà òðàíñëîêàöèÿ ìàòåðè -íîðìàëüíûé êàðèîòèï (íå áóäåò ëè êîíôëèêòà?) 2. Ñóùåñòâóþò ëè ìàðêåðû èíâàëèäèçèðóþùèõ õà ïî äàííîé òðàíñëîêàöèè, êîòîðûå áóäóò âèäíû íà óçè? (îñòðî ñòîèò âîïðîñ â íåîáõîäèìîñòè àìíèîöåíòåçà) 3. Âûøå ëè âåðîÿòíîñòü óñïåøíîé áåðåìåííîñòè, åñëè òðàíñëîêàöèÿ ó ìóæ÷èíû (à ó åãî æåíùèíû íîðìàëüíûé êàðèîòèï) ïî ñðàâíåíèþ ñ ñèòóàöèåé, êîãäà òðàíñëîêàöèÿ ó æåíùèíû (à ó åå ìóæ÷èíû - íîðìàëüíûé)? Ñïàñèáî |
#7
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå,
1.íåò íèêàêèõ îñîáåííîñòåé. Òàêîãî êîíôëèêòà íå áûâàåò. 2. Àìíèîöåíòåç íàäî ïðîâîäèòü òîëüêî ïî ïîêàçàíèÿì. Ïîêàçàíèåì â Âàøåì ñëó÷àå ÿâëÿåòñÿ òîæå, ÷òî è ó ëþáîé äðóãîé áåðåìåííîé. Àìíèîöåíòåç áåç ïîêàçàíèé - íå îïðàâäàííûé ðèñê. 3. Êàêîé ñìûñë îòíîñèòåëüíî Âàøåé ñèòóàöèè Âû âêëàäûâàåòå â ýòîò òåîðåòè÷åñêèé âîïðîñ?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
|
#8
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò è çà òî,÷òî îáüåäèíèëè òåìû.
Åñëè íåñëîæíî óòî÷íèòå, ïîæàëóéñòà, ïðàâèëüíî ëè ÿ ïîíÿëà âàø îòâåò: 1. Ïðè ðàçâèòèè áåðåìåííîñòè ïîñëå 12 íåäåëü ðèñê õà ñíèæàåòñÿ äî îáùåïîïóëÿöèîííîãî? 2. Ìàðêåðû íåñàáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèè 3 è 17 õðîìîñîì áóäóò îòîáðàæåíû íà ïëàíîâûõ óçè è ñêðèíèíãàõ? (åñëè íåò, òî óòî÷íèòå, ïî÷åìó íå ïîêàçàí àìíèîöåíòåç â òàêèõ òðàíñëîêàöèÿõ). 3. Âû ïèñàëè, ÷òî ïðè íåñáàëàíñèðîâàííîé òðàñëîêàöèè ìåæäó ýòèìè õðîìîñàìè èíâàëèäèçàöèÿ "íåñîâìåñòèìà ñ æèçíüþ". Ýòî çíà÷èò, ÷òî ñëó÷èòñÿ âûêèäûø èëè ìåðòâîðîæäåíèå, íî ðåáåíîê íå ñìîæåò âûæèòü è îñòàòüñÿ èíâàëèäîì, ïðàâèëüíî? ×åñòíî ãîâîðÿ, ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ íåïðîãíîçèðóåìûìè (íåîïèñàíûìè) ïðîáëåìàìè ðàçâèòèÿ îïàñàþñü áîëüøå âñåãî. Ïðî ðàçëè÷èå âîçìîæíûõ óñïåøíûõ çà÷àòèé èíòåðåñóþñü èç ñîîáðàæåíèé, ÷òîá ìîé ðåáåíîê íå òàê ìó÷àëñÿ ïðè ïëàíèðîâàíèè ñâîèõ äåòåé. Íàì-òî ïîë ðåáåíêà íå âàæåí, íî ìîæíî æå ïîñòàðàòüñÿ (õîòü è ïîíèìàåì, ÷òî ýòî íå óíèâåðñàëüíûé ìåòîä) çà÷àòü â äåíü îâóëÿöèè ìàëü÷èêà. Ïîýòîìó è èíòåðåñíî, ìîæåò ëè îò ïîëà íîñèòåëÿ òàêîé òðàíñëîêàöèè çàâèñåòü âåðîÿòíîñòü óñïåøíûõ áåðåìåííîñòåé. Ñïàñèáî áîëüøîå, ÷òî îòâå÷àòå äàæå íà ñàìûå ãëóïûå âîïðîñû. |
#9
|
||||
|
||||
1. Íåò, òàê ñêàçàòü áóäåò íå âåðíî. Äëÿ íîñèòåëÿ òðàíñëîêàöèè ðèñê âñåãäà ÷óòü âûøå, íî ñ óâåëè÷åíèåì ñðîêà îí, äåéñòâèòåëüíî, ïàäàåò.
2. Ïîñêîëüêó àìíèîöåíòåç õîòü è ñàìàÿ áåçîïàñíàÿ èíâàçèâíàÿ ïðîöåäóðà, íî íåñåò â ñåáå ðèñêè îñëîæíåíèé. Ïðîñòî íàëè÷èå ó ðîäèòåëåé â êàðèîòèïå òðàíñëîêàöèè íå ÿâëÿåòñÿ ïîêàçàíèåì ê èíâàçèâíîé äèàãíîñòèêå. Ñêðèíèíã ïðè áåðåìåííîñòè íàïðàâëåí íà âûÿâëåíèå ðèñêà õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé. È õîòü â çàêëþ÷åíèè ïåðå÷èñëÿþòñÿ ðèñêè ñàìûõ ÷àñòûõ ñèíäðîìîâ, íî íà ñàìîì äåëå ñêðèíèíã íå ñïåöèôè÷åí èìåííî äëÿ ýòèõ ñèíäðîìîâ. Îí "óëàâëèâàåò" íàëè÷èå è äðóãèõ àíîìàëèé.  Âàøåì ñëó÷àå èç-çà òðàíñëîêàöèè åñòü íåêîòîðàÿ âåðîÿòíîñòü ëîæíî-ïîëîæèòåëüíîãî ðåçóëüòàòà. Òî åñòü, â ëþáîì ñëó÷àå îïèðàòüñÿ íàäî íà ðåçóëüòàò ñêðèíèíãà. 3. "íåñîâìåñòèìàÿ ñ æèçíüþ" àíîìàëèÿ îçíà÷àåò ïðåðûâàíèå íà ðàííèõ ñðîêàõ. Íå âîçìîæíî ñïëàíèðîâàòü ïîë ðåáåíêà.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#10
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü, Nata-k!
íà äàííûé ìîìåíò 4-àÿ áåðåìåííîñòü, 15-16 íåä. Ðåçóëüòàòû ñêðèíèíãà ïðèëàãàþ. Åñòü ëè ó ìåíÿ, ïî-âàøåìó ìíåíèþ, ïîêàçàíèÿ ê àìíèîöåíòåçó? Âû ïèñàëè ìíå ðàíüøå. ÷òî â ñëó÷àå íåñáàëàíñèðîâàííîé òðàíñëîêàöèåé ïî ìîèì õðîìîñàì (3 è 17) áóäåò ïðåðûâàíèå íà ðàííèõ ñðîêàõ. Íî, ê ñîæàëåíèþ, íàòêíóëàñü íà ñàéò ïðî ðåäêèå õðîìîñîìíûå ïàòîëîãèè, â òîì ÷èñëå ñâÿçàííûå è ñ ýòèìè õðîìîñàìè. [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] À âîò ñîâñåì íåäàâíî ïðî÷èòàëà â ñîñåäíåé òåìå, ÷òî ó ïëîäà ïîäîçðåâàþò íåñáàëàíèðîâàííóþ òðàíñëîêàöèþ ïî ýòèì æå õðîìîñîìàì. È, êàê ÿ ïîíèìàþ, áåðåìåííîñòü ïðîäîëæàåò ðàçâèâàòüñÿ óæå áîëüøå 20 íåä. Î÷åíü äîâåðÿþ Âàøåìó ìíåíèþ, ïîýòîìó ïðîøó ïðîêîììåíòèðîâàòü. Ñïàñèáî! |
#11
|
|||
|
|||
nata-k, ñïàñèáî Âàì îãðîìíîå. Âàø îòâåò äàåò íàäåæäó.  îõìàòäåòå ãåíåòèêè ãîâîðèëè ïðÿìî ïðîòèâîïîëîæíîå: êðîâü íà ñêðèíèíã ñäàâàòü âîîáùå íå íàäî,ïîòîìó ÷òî âñå ðàâíî àìíèîöåíòåç äåëàòü, à â ÷àñòíîé òàê âîîáùå ñêàçàëè, ÷òî ÁÂÕ íóæíî. Íå çíàþ, ìîæíî ëè òàêîå ñïðàøèâàòü íà ôîðóìå, íî íå ìîãëè áû Âû ïîðåêîìåíäîâàòü ãåíåòèêà â Êèåâå, êîòîðûé ñìîæåò ðàöèîíàëüíî îöåíèòü íåîáõîäèìîñòü àìíèîöåíòåçà ïðè ñëåäóþùåé áåðåìåííîñòè íà î÷íîì ïðèåìå?
Åùå ðàç ñïàèáî! |
#12
|
||||
|
||||
Ê ñîæàëåíèþ, ó ìåíÿ íåò òàêîé èíôîðìàöèè.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#13
|
|||
|
|||
Ïðîñüáà ïðèãëàñèòü â òåìó ãåìàòîëîãà. Ïðè ïîäãîòîâêå ê ïîñëåäóþùåé áåðåìåííîñòè ïîïàëà ê ãåìàòîëîãó. Ðåçóëüòàòû àíàëèçîâ ïðèëàãàþ. Ïî ðåçóëüòàòàì ïîñòàâèë ìíå «äåçàãðåöèîííàÿ òðîìáîöèòîïàòèÿ» «ïðèçíàêè àêòèâàöèè ôèáðèíîëèòè÷åñêîé ñèñòåìû êðîâè» «ýíäîòåëèîç» (íàäåþñü, ïðàèëüíî ðàçîáðàëà ïî÷åðê). Èíòåðåñíî, ÷òî â ðä ìíå äåëàëè êàïåëüíèöó «ðîçð³äæóâà÷» ïåðåä ïðåðûâàíèåì. È äðóãèå âðà÷è ãîâîðèëè, ÷òî êðîâü ñëèøêîì ãóñòàÿ (ïðàâäà, îíè íå ãåìàòîëîãè)
1. Ïðàâèëüíûé ëè äèàãíîç ñ ó÷åòîì òîãî, ÷òî íèêàêèõ æàëîá çà âñþ æèçíü íå áûëî è ãåìàòîëîã ìåíÿ íå îñìàòðèâàë. Ñèíÿêè òîëüêî ïîñëå óäàðà, íè ìàòî÷íûõ äèñôóíêöèîíàëüíûõ êðîâîòå÷åíèé, íè ñëèøêîì îáèëüíûõ ìåñÿ÷íûõ. Òîëüêî ðàíêè äîëüøå ÷óòü çàæèâàþò, íî ñâîðà÷èâàåòñÿ êðîâü êàê îáû÷íî. 2. Âëèÿåò ëè òàêîå ñîñòîÿíèè ñâåðòûâàþùåé ñèñòåìû íà òå÷åíèå áåðåìåííîñòè? Ïîòîìó ÷òî âîïðîñ ìàëîâîäèÿ è çåëåíûõ âîä ïðè ïîñëåäíåé (ãåíåòè÷åñêè áåçïðîáëåìíîé) áåðåìåííîñòè îñòàåòñÿ îòêðûòûì. Ñïàñèáî áîëüøîå çà âíèìàíèå! |
#14
|
||||
|
||||
Âû ïîïàëè ê äèëåòàíòó, êîòîðûé Âàñ ëîâêî ðàçâåë íà âûïîëíåíèå íåíóæíûõ àíàëèçîâ, äèàãíîñòè÷åñêàÿ öåííîñòü êîòîðûõ ïðè ïîâòîðíûõ âûêèäûøàõ ñòðåìèòñÿ ê íóëþ èëè ïîäêèäûâàíèþ îäíîãðèâåííîé ìîíåòêè. Íå áûâàåò òåðìèíà "ãóñòîé êðîâè" â ìåäèöèíå, áûâàþò ãîëîâû "ïóñòûìè" ó îòäåëüíûõ èíäèâèäîâ, êîòîðûå ýòî ãîâîðÿò. Øàíñû Óñïåøíîãî çà÷àòèÿ è âûíàøèâàíèÿ ïîñëå äâóõ ñïîíòàííûõ ïðåðûâàíèé íà ñðîêå äî 12 íåäåëü ñîñòàâëÿåò 80-85%.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#15
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò. Âîçìîæíî, ÿ íå âñå îáüÿñíèëà â ïðåä³äóùèõ ñîîáùåíèÿõ.
Äåëî â òîì, ÷òî ïîâîäîì äëÿ ïîñåùåíèÿ ãåìàòîëîãà á³ëè íå ñïîíòàíí³å â³êèä³øè äî 12 íåäåëü, à êàê ðàç ïðåð³âàíèå 3-åé áåðåìåííîñòè íà ñðîêå 18 íåäåëü èç-çà óãðîæàþùåãî äëÿ çäîðîâüÿ ìàòåðè ñîñòîÿíèÿ. Âðà÷è â ðä ìíå ïîïàëèñü íå ñèëüíî ðàçãîâîð÷èâ³å. Íî èç îòð³âêîâ ÿ ïîíÿëà, ÷òî ïðîáëåìà ìîæåò êð³òüñÿ èìåííî ñî ñòîðîí³ êðîâè. Òàê êàê "ïëàöåíòà íèêàêàÿ", "ìàëîâîäèå è õëîïüÿ â âîäàõ" Êîíå÷íî, ÿ ïîäîçðåâàëà, ÷òî àíàëèç³ ºòè íå îáÿçàòåëüã³ äëÿ ìåíÿ, íî ðàç óæ îíè ñäåëàí³ ðåøèëàñü íà âîïðñ ê Âàì. Åñòü ëè â ðåçóëüòàòàõ ÷òî-íèáóäü, ÷òî ³ ìîãëè á³ ïðîêîììåíòèðîâàòü? È ìîæåò ëè âîîáùå ºòî âëèÿòü íà áåðåìåííîñòü? È ïðàâèëüíî ëè ïîñòàâëåí äèàãíîç? Ñïàñèáî |