Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 29.03.2017, 15:16
drakonamama drakonamama вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 29.03.2017
Город: Москва
Сообщений: 1
drakonamama *
Прерывание беременности на 22 неделях, гидроцефалия. Нужно ли секвенирование?

Здравствуйте! Я уже окончательно запуталась и прошу совета!
Ситуация такая: мне 30 лет, мужу 35. У меня есть сын от первого брака, почти 6 лет, здоров. У мужа подагра, принимает найс, аллопуринол и бензбромарон, но при планировании делал перерыв.
Не знаю, могло ли это как-то повлиять,но еще на маленьких сроках сын переболел гриппом, я не заразилась, но во время болезни изолироваться друг от друга возможности не было.
При беременности в 10 недель обнаружили повышенный ТТГ, прописали L-тироксин 50, через месяц приема повторный анализ в норме. В самом начале беременности по мазку было воспаление, пролечили свечами гексикон, следующий мазок в норме, ТОРЧ в норме. Больше проблем не возникало в начале...
В 19 недель на втором скрининге обнаружена гидроцефалия, направили к генетику. Сделали кордоцентез (не уверена, что правильно написала)-он в норме.
По одному из УЗИ врач увидел аритмию и брадикакдию, но на остальных узи (еще 3) больше никто не подтвердил.
По мрт мозга плода задние рога 14, тело 10, передние и височные 3 (одинаково с обеих сторон), полость прозрачной перегородки четко не прослеживается, межжелудочковой коммуникацмм не выявлено. Конвекситальные борозды сглажены, четко визуализируется сильвиева борозда без признаков смыкания. Мозолистое тело дифференцированно, истончено.
По узи через неделю желудочки 15мм. Беременность прервали по мед. показаниям. При прерывании сохранили пуповинную кровь в пробирку с ЭДТА.
Вопрос вот в чем-мне предложили исследовать пуповинную кровь либо на гидроцефалию, связанную со стенозом сильвиева водопровода, либо сделать экзомное секвенирование. Но суммы там очень немаленькие, особенно за секвенирование, и при этом, начитавшись интернета, я так и не поняла, что нам вообще даст этот анализ.
1. Как я понимаю, ни тот ни другой анализ, если будет хороший даже, гарантий, что все в порядке по генетике не дает?
2. Секвенирование экзома пуповинной крови этой беременности что вообще дает для планирования следующей? Ведь в следующий раз могут совсем по-другому соединиться гены, или я неправильно понимаю? Или, если обнаружатся какие-то серьезные мутации по этим анализам-это показание к ПГД?
3. Нужно ли нам сдавать кариотипы с мужем, или в данной ситуации это не имеет смысла, раз с кариотипом плода было все нормально?
4. Почему-то в первую очередь направляют к генетику, еще до анализов на ИППП-имеет ли это вообще смысл?
В голове каша, свалила все в одну кучу, но, надеюсь, смогла более-менее описать ситуацию. Помогите разобраться, пожалуйста!
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 22:09.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.