Две зб из за генетики.

[Xoroshka]

Добрый день.Август 2015 зб на сроке 8 недель,кариотип плода 69ххх,август 2016 зб на таком же сроке кариотип плода 47ху+G. Нам с мужем по 26 лет,после первой зб сдали анализ на кариотип он унас в норме,46хх,46ху. Как можно повлиять на проблему,какие анализы дополнительные сдать,и какой шанс родить здорового ребёнка?

[nata-k]

Здравствуйте,
повлиять никак нельзя. Никаких анализов не надо.
Хромосомные аномалии это случайные события, которые не возможно контролировать никак.
Вероятность благоприятного исхода беременности есть и он выше, чем вероятность не благоприятного.

[Xoroshka]

Добрый день,подскажите пожалуйста!
Мне и мужу 26 лет,в анамнезе 2 зб на сроке 8 недель,кариотипы плодов 69ххх,47xy+G. В краевом перинатальном центре сдали анализ кариотип 46хх,46ху нормальный кариотип. Рекомендация генетика пробовать еще беременность,возможна случайность два раза в нашем случае..
В частной клинике врач генетик настоятельно рекомендовала мне сдать дорогой анализ который называется хромосомный микроматричный анализ,расширенный. Рекомендации эко с пгд.
Вопрос: 1) Мой результат кариотипирования 46хх может ли означать наличие у меня транслокаций,поломок в кариотипе?
2) Может ли расширенный анализ на кариотип показать поломки?(для нашей семьи его цена очень существенные деньги,поэтому спрашиваю мнение со стороны).

[nata-k]

1. Существенных особенностей нет. В пользу этого говорят и те типы ХА, котрые были у плодов.
2. Вам не нужен этот анализ.

[Xoroshka]

Добрый день,нужна ваша консультация. Две неудачные беременности опсаны выше,на данный момент третья беременность срок 12н+5. Прошла скрининг в 12н+1,вот результаты: по УЗИ
Ктр-55мм
Твп-1,3
НК-2,3,пуповина 3 сосуда,4 камерный срез +,паталогий не обнаружено.хорион по задней стенке доходит до внутреннего зева.
Результаты крови:
Рарр-а 4,07 мед/мл(1,40 МоМ)
Св.бета ХГЧ 145,80 но/мл(3,82 МоМ)
Возрастной риск трисомии 21 - 1:1188(0,084%)
Риск трисомии 21 -ниже популяцилнного 1:2128 (0,047%)
Риск трисомии 18- ниже популяционного.
Вес на момент сдачи анализа 72 кг,возраст 26л.не курю,принимаю дюфастон 1*3 в день,утрожестан 2*200.
Является ли вХгч критичным отклонением,насколько опасно такое повышение?могут ли гормональные препараты повлиять на результат? Заранее спасибо.

[Artlat]

1. Не опасно
2. Могут

[Xoroshka]

Добрый день,решили для своего успокоения сделать неинвазивный тест Panorama.Сдавали на сроке 13н6д,ждали результат 14 дней,и получили результат что для теста недостаточно материала днк плода,2,5 %.завтра буду пересдавать тест,хотела спросить с чем может быть связан на таком сроке такой результат?

[nata-k]

Это связано с тем, что не достаточно ДНК плода.
Около 20% таких неинвазивный исследований не удается выполнить.

[Xoroshka]

Уважаемые генетики, просьба помочь..Сдали повторно НИПТ(панорама),второй раз сдавала его на сроке 15+5, пришел результат, опять недостаточно ДНК плода.Врач генетик в центре где сдавала этот анализ уверяет что за всю практику такое у них впервые, и что раз на таком сроке не получилось выявить ДНК то можно с уверенностью сказать что у плода хромосомные нарушения, направляет и настаивает на амнио, даже не видя меня и результатов УЗИ и скрининга.
В чем вопрос, действительно ли недостаточное количество ДНК плода свидетельствует о хромосомной аномалии? Через неделю УЗИ второго триместра у экспертного специалиста, лучший в городе, я хочу дождаться его и принять решение об амнио (у меня резус отриц.кровь, не хочется лишний раз проводить манипуляции). Очень прошу подсказать в этом вопросе.

[Arlene]

Действительно, есть сведения, что при беременности с хромосомными аномалиями низкое содержание плодной ДНК встречается чаще. Но это только статистическая разница, видимая на больших выборках, а для каждого отдельного пациента сам факт низкой концентрации плодной ДНК не является диагностическим.
А вы скрининг делали в первом триместре? Там был повышенный риск?

[Xoroshka]

Да, выше я описывала результаты скрининга. Риск рассчитан как низкий.

[Xoroshka]

25.09.17 родила здоровую дочь!девочки кто читает не отчаивайтесь,если не опускать руки и пытаться то все получится!