Прокомментируйте, пжл, результаты обследования генов

[Korolevka2011]

Добрый день!

Очень прошу проконсультировать по сложившейся ситуации.

32 года, сейчас третья беременность, из них 1 аборт, 2 закончилась ЭКС, дочка умерла в родах.
Предыдущая беременность прошла практически идеально: никаких осложнений, хорошие УЗИ и оба скрининга, анализы. ЭКС из-за выпадения петель пуповины, откачать не успели.
Не буду приводить полностью текст вскрытия. По результатам ребёнок был здоров, без ВПР. Основным заболеванием и непосредственной причиной смерти назвали интранатальную асфиксию вследствие хронической субкомпенсированной плацентарной недостаточности с декомпенсацией в родах.
На основании вскрытия отправили на консультацию к генетику.
Генетик в свою очередь направил на анализы:
- определение генетической предрасположенности к нарушению системы гомеостаза.
- определение гомоцистеина.
Вот получила результаты (и проплакала полдня).
Из 10 сданных генов 2 обведены:
MTHFR (C677T) - T/T
ACE I/D - I/D
Гомоцистеин - 14,5 (при норме не более 11).
В общем выявлены предрасположенности к тромбофилии и нарушению фолатного обмена, появлению гипергомоцистеинемии, что повышает риск возникновения фолат-зависимых пороков у плода и хромосомных аномалий. Повышен риск осложнений при беременности (невынашивания беременности ранних сроков, плацентарной недостаточности, задержки развития плода, поздних гестозов, отслойки плаценты и пр.пр.пр.). Кроме того, повышен риск онко- и сердечно-сосудистых заболеваний.
Назначили:
1. Динамический контроль показателей свертывающейся системы крови, при наличии отклонений - коррекция гомеостаза (назначение антикоагулянтов).
2. Исследование уровня гомоцистеина в динамике.
3. Назначение антиагрегантов (курантил 25 м. 3 раза в день курсами по 3 недели и пр.).
4. Прием препаратов фолиевой кислоты: фемибион II с 13 недель в течение всей беременности и в период лактации.
Сейчас беременность 13 недель. Первый УЗИ-скрининг без нареканий, по биохимическому скринингу все риски очень низкие.

Не знаю, насколько корректны мои вопросы и по адресу ли они..
1. Нужно ли заморачиваться результатами анализов на гены и что-то предпринимать из назначенного (кроме обычного - анализы, скрининги в необходимые сроки?)?
2. Обязательно ли мне сдавать 2 биохимический скрининг? Если честно, нет больше нервов и сил переживать (психика и так слабая).

Если вопросы не по адресу, подскажите, в какой раздел обратиться.
Заранее большое спасибо за помощь.

[Dr.Vad]

Вам следует принимать фолиевую 1-2 мг в течение всей беременности, контроля гемостаза и назначение антикоагулянтов не нужно. Если имеются анатомические сложности с естеств. рождением ребенка, то лучше заранее планировать кесарево, а не ждать екстренного...

[Korolevka2011]

Вадим Валерьевич, добрый вечер!

Большое спасибо за столь оперативный ответ.
Прошу прощения, что отниму у вас ещё время.
Хочу немного уточнить картину: у меня наследственная варикозная болезнь по обеим линиям. Вся родня, включая меня, оперированная (меня аж в 25 лет) + вскрытие показало, что плацента плохая, признаки хронического нарушщения кровообращения со всеми вытекающими..
Генетик и врач в ЖК утверждают, что анализы - причина смерти ребёнка.
Коаголуграмму сдавала, врач не озвучивала, что плохо: Гем 38, АПТВ 47, ТТ IV, ФВ (-), ФА 13.3, ПИ 100 (не знаю, насколько корректно расшифровала записи в книжке беременных).
По анализам крови тоже всё в норме (гемоглобин аж 144, что удивительно - питаюсь плохо, токсикоз замучил).
Прошу ещё раз уточнить,
- нужно ли снижать гомоцистеин и чем, фолиевой?! я в прошлую беременность весь срок пила 1 мг. и как часто нужно контролировать показатели гомоцистеина?
- что ещё нужно контролировать ? повторения ситуации не выдержу точно.

Ещё раз спасибо за помощь.

П.С.: Анатомических сложней с рождением естественным путём нет, но психологически готова только к КС, больше рисковать не буду, да и после ЭКС не прошло и двух лет.

[Dr.Vad]

Наличие варикозной болезни не является фактором осложнений во время рождения ребенка; во всем мире ЭКС сопряжено с повышенным риском смертности как для матери так и для ребенка, а для Ваших врачей - "анализы и плацента плохая". Так что или Вы ведетесь на увешевания местных врачей, или же следуете рекомендациям здесь - решать Вам.

[Korolevka2011]

Вы меня не правильно поняли: здешним врачам я доверяю намного больше, чем врачам наших провинциальных больниц, которые во мне видят ходячий вселенский ужас, "у вас же ребёнок умер!!!!" Больно и противно..
Значит фолиевая 1-2 мг..
Ещё раз спасибо.