думали сма1, оказалось что нет

[superstars]

Добрый день.
1й ребенок(дев.) умер в 9 мес. -без диагноза.
2й родился (мал.) с теми же симптомами, оказалось сма 1 (днк анализ).
Нам сейчас 9 мес., естественно не развиваемся, вялые, головка болтается, ручки и ножки работают,даже пытается топать.
Вопросы:
1. Какое необходимо лечение ребенку?
2. Есть в перспективе исцеляющее лечение кроме чуда, тоесть надежна на полное выздоровление ?
3. Как в будущем заводить детей, без дорогостоящих затрат и главное безошибочно здоровых ???
Спасибо огромное за консультацию!!!

[superstars]

хотелось бы чьей то консультации !
п.с. извините за навязчивость !!!

[nata-k]

Здравствуйте!
1. Лечением СМА занимаются неврологи
2. О полном выздоровлении, к сожалению, речи быть не может.
3. Очевидно, вы с мужем являетесь носителями мутаций. Риск заболевания у ваших детей составляет 25% для каждой беременности.
Поскольку установлена конкретная мутация - можно делать пренатальную диагностику на ранних сроках.

[superstars]

спасибо

[superstars]

Добрый день! Предполагали ребеночку СМА1, ДНК ан-з подтвердили, позже перезвонили и сказали что ошибка, хотя сходства все на сма, помимо ножек, ножками шевелит и поднимает активненько и пытается топать когда удерживаем верхнюю болтающуюся часть тельца.
Скажите пожалуйста, какие еще необходимо сделать исследования для постановки диагноза?

[nata-k]

Какой именно анализ? Какой результат? В чем ошибка?

[superstars]

Сдали ДНК анализ на мутацию гена, делали дольше чем положено (больше месяца), выяснилось что мутация 7 го гена, потом перезванивают через пару дней и говорят что произошла ошибка в лаб-рии у вас мутаций в генах нет.
Хотя я перешуршала весь инете и вижу явные симптомы СМА, какие еще можно сделать анализы для постановки диагноза?

[nata-k]

Это не ответы на мои вопросы. Выложите сканы или фото заключений.

[superstars]

Добрый день!

У ребенка были подозрения на сма1, не подтвердилось, теперь подозрения падают на синдром Лея.

Возникли вопросы:
1. Какие можно сдать анализы на достоверное выявление этой болезни и вылечивается это?

2. Возможно в будущем родить здорового ребенка, тоесть есть анализы которые помогут 100% выявить эту болезнь у плода?

3. Носителем этой болезни является только мать?

Спасибо большое!

[nata-k]

Синдром Лея так же неизлечимая болезнь. Нет одного анализа, который мог бы достоверно дать ответ.
Диагностика плода может быть только в случае, если у ребенка определят конкретную мутацию.

Синдром Лея может обуславливаться мутациями более чем в 15 генах. Есть митохондриальные формы (только от матери), есть аутосомно-рецессивные (оба родители носители).

Но и с диагностикой СМА, думаю, пока окончательно не ясно. Анализ не мог опровергнуть этот диагноз.

P.S. Следует быть внимательнее к правилам форума.