#1
|
|||
|
|||
Помогите пожалуйста расшифровать
Добрый день!
Беременность 20 недель, эхоскопии 12 и 18 недели без отклонений. Кариотип плода 46,XX,der(18,21)(p11.3q10). HumanCytoSNP-12 BeadChip v2.1 arr[GRCh37] 18p11.32(212756_1850820)×1 Врач не дала никакого комментария. Очень переживаю. |
#2
|
||||
|
||||
Добрый день,
нужно видеть фото заключений. Ваш возраст? История беременностей? Результат скринигов? Почему делали инвазивную диагностику?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Беременность третья. Есть сын 7 лет здоров. Вторая закончилась выкидышем на 8 неделе.
Мне 37 , мужу 47 лет. Делали инвазию т.к. тест Verify пришёл с возможностью СД., А потом был опровергнут Using Elucigene QST*R/QST*R-XYv2 kit no aneuploidies for 13,18,21 and sex chromosomes were detected. Скрининги в норме. Могу выслать фото. Куда? |
#4
|
||||
|
||||
сюда все заключения
Вам с мужем предложили сделать анализ ваших кариотипов?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Да, наши кариотипы добавила файлами.
|
#6
|
||||
|
||||
У плода обнаружена перестройка, которая может быть патологичной.
Я сомневаюсь, что Вам просто отдали результаты без объяснений. Думаю, с Вами обсуждали результат. Если у Вас есть уточняющие вопросы, то сформулируйте их.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Вот так же и сказала врач. Что значит быть патологичной? Какая патология? Какие прогнозы? Чего ждать? К врачу ещё через неделю.
|
|
#8
|
||||
|
||||
Почитайте
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
То есть прогнозы родить ребенка без отклонений не велики?
|
#10
|
||||
|
||||
Да, именно так
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#11
|
|||
|
|||
Были у врача , она сказала что скорее всего у плода будет все в порядке. Т.к. гены ответственные за болезни не задействованных. Эхоскопия тоже в порядке. Какое ваше мнение? Из статьи которую вы прислали я поняла,что как раз наши шансы на здорового ребенка на ничтожно малы. Какие на ваш взгляд могут быть отклонения?
|
#12
|
||||
|
||||
В Вашем случае делеция меньшего размера, чем у большинства описанных людей с синдромом делеции 18р. Может быть она проявит себя как вариант нормы, но может быть и патологичной.
Это сложный случай для точных прогнозов.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#13
|
|||
|
|||
Есть ли ещё какие-нибудь анализы или способы обнаружить паталогию на допустимом для прерывания сроке ? Или сделано всё и остаётся только ждать родов и надеяться на хороший исход?
|
#14
|
||||
|
||||
Больше никаких анализов нет.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#15
|
|||
|
|||
Наталья, спасибо за ваши ответы.
Вчера получила копию анализа из лаборатории с результатом отличным от представленного выше. 45,XX,der(18;21)(p11.3;q10) несбалансированная транслокация с делецией 1,6 Мб в 18 хромосоме р11.32 . Какие прогнозы теперь? Это, как я понимаю, более позитивный результат или наоборот? Пожалуйста выскажите свое мнение. |