Синдром Дауна , пренатальная диагностика.

[TanyaSib]

При кариотипировании бывают ошибки? Я имею ввиду пренатальную диагностику хорион- плацентобиопсию и другие методы?

[nata-k]

Люди могут ошибаться. Разве вы этого не знали?

О чем, собственно, Вы спрашиваете?

[TanyaSib]

Почему, если всё хорошо пишут:"С вероятностью 99,8% хр. патологии не обнаружено.",а если плохо про вероятность не пишут?Просто: "кариотип аномальный такой то"?Если бывают ошибки, то уже не 100%, что это действительно так.

[TanyaSib]

В одном обсуждении наткнулась на утверждение, что женщина прошла инвазивную диагностику(срок не знаю, метод забора материала тоже),был поставлен диагноз синдром Дауна, родила здорового ребёнка.Были ли в вашей практике такие случаи?

[nata-k]

Вероятность указывают не всегда. Все, что выполняется людьми - может содержать ошибку. Возможны и не ошибочные причины не соответствия кариотипа (тканевый мозаицизм).
Но это все теоретические размышления. О чем конкретно Ваш вопрос?

[TanyaSib]

какова, всё же вероятность?в случае простой трисомии, например? тоже99,8%?

[TanyaSib]

и почему вероятность не всегда указывают?

[nata-k]

Татьяна, боюсь, Вы не поняли о каком именно мозаицизме я сказала выше.

Лично я не имею желания отвечать на теоретические вопросы. Если у Вас есть практический вопрос - задавайте.

[TanyaSib]

я вообще то пытаюсь определится на будущее. думаете легко читать о том, что кто то родил здорового ребёнка!?

[TanyaSib]

"хорионбиопсия на сроке14 недель.кариотип аномальный-47,ху+21." какова вероятность ошибки?

[TanyaSib]

и всё я поняла!

[nata-k]

Татьяна, вероятность ошибки очень мала. Более конкретного ответа не может быть, поскольку вернуться назад не возможно.

Что именно Вы пытаетесь определить на будущее?

[TanyaSib]

Мне сказали, что теперь при каждой беременности показана хорионбиопсия. С одной стороны я в группе риска по рождению р-ка с с. Дауна. С другой -выкидыш и угроза в анамнезе и 2 беременности Rh(+) пл., я знаю точно, я Rh(-), антирезусный глобулин подорожал до 6-10 тыс. вместо 3,5 за год.(вводится после подобных вмешательств). И просто жуткие воспоминания о том, как прерывала беременность(3 дня ). Планирую второго ребёнка. Раньше 35 лет не получится никак.
Т.е. пытаюсь определиться делать или нет инвазивную диагностику в будущем.

[nata-k]

Татьяна, нет у Вас безоговорочного показания к хорионбиопсии. Решение о необходимости инвазивной процедуры принимают на основании результатов скрининга. Вам нужно найти лабораторию, в которой грамотно выполняют скрининг.