Высокий риск СД при первом скрининге - делать ли амниоцентез?

[Tanushka]

Добрый день. Получила результаты скрининга 1 триместра, вот такие:
HCGb концентрация 75,81 ng/ml, медиана 42,72, Мом 1,84, коррект. МоМ 1,71
РАРР-А 1015,30 mu/l, медиана 2417, МоМ 0,42, коррект. МоМ 0,39

Риск СД возрастной 1:615
Риск СД 1:186, высокий риск

По УЗИ КТР 49 мм, ТВП 1,3 мм, носовые кости визуализируются, сердцебиение 170 уд/мин.

Мне 32 года, мужу 42, есть ребенок 2,5, здоровая (ттт) девочка. В семье генетических пороков не было (еще миллион раз ттт).
Меня смущает очень то, что скрининг делался в 11 н и 4 дня, а на результатах указан срок 12 н2 дня.

Сегодня была на консультации генетика, предлагает амниоцентез. Я решила дождаться результатов 2 скрининга, но генетик все равно рекомендует проити амнио, учитывая высокий риск.
Стоит ли делать амнио при хорошем 2 скрининге и хороших показателях по УЗИ?

[nata-k]

Сначала лучше получить результат второго скрининга.

[Artlat]

Правильно проведенный скрининг 1 триместра в состоянии выявить свыше 90% плодов с синдромом Дауна, а 2-го - не более 70%. Поэтому при наличии риска по результатам более информативного скрининга, ждать результатов второго - нет смысла. Это все равно, что после телескопа посмотреть в бинокль и сказать, что ничего такого, что видно в телескоп, нет...

[Voluson]

Вообще-то целесообразность назначения биохим. скрининга 2-го триместра зависит от значения полученного риска ХА по результату комбинированного скрининга 1-го триместра. Кроме того, имеет значение какой скрининг 2-го триместра доступен, - только АФП+ХГЧ или трипло (тетра)-скрининг.

[Artlat]

Сообщение от Voluson

Вообще-то целесообразность назначения биохим. скрининга 2-го триместра зависит от значения полученного риска ХА по результату комбинированного скрининга 1-го триместра. Кроме того, имеет значение какой скрининг 2-го триместра доступен, - только АФП+ХГЧ или трипло (тетра)-скрининг.

Полностью согласен - если риск уже высокий, то дальнейшее скрининговое обследование не показано, а если первый скрининг дал низкий риск - присоединение второго скрининга может повысить выявляемость (правда, часто за счет увеличения % ложноположительных ответов).

[Voluson]

Не совсем так. Например, наиболее рациональная модель контингентного скрининга предполагает после получения результата (риска) комбинированного скрининга 1-го триместра назначение скрининга 2-го триместра только в группе промежуточного риска (группе высокого риска показано кариотипирование плода), тогда как при в группе низкого риска дальнейший скрининг нецелесообразен.

[Tanushka]

Вот у меня как раз вопрос в правильности проведения первого скрининга - ведь я так понимаю, что ошибка в сроке беременности почти на неделю оказывает влияние или не настолько значимое? В любом случае, сдала сегодня платно комбинированныи скрининг - АФП+ХГЧ-экстриол + данные УЗИ 1 триместра.

[Tanushka]

Пришли данные скрининга 2 триместра -
АФП 22,69 IU/ml, скорр. МоМ 0,70
ХГЧ 37055,46 mIU/ml, скорр. МоМ 1,23
св. эстриол 3,11 ng/ml, скорр. МоМ 1,65
Риск синдрома Дауна 1:4636
Риски трисомии 18 и ДНТ низкие.

Завтра делаю УЗИ у Демидова (срок 16,5 недель). Если там все ОК, мне этого достаточно или все же вопрос об амнио остается открыт?

[Voluson]

Зачем делать УЗИ в 16 недель ?

[Tanushka]

Это очень рано для выявления отклонении? Тк мне надо принять решение об амниоцентезе до 17 мая, я решила предварительно сделать УЗИ, чтобы опираться не только на результаты анализов по крови.