#1
|
|||
|
|||
Robinow sindrome
Здравствуйте.
Год назад я родила двойню после ЭКО+ИКСИ, трубный фактор. Мне 37 мужу 44, генетических и наследственных заболеваний не имеем. Делали процедуру ЭКО в Канаде. Дети родились на 38 неделе,доношенные 10 и 10 по Апгар, 2300 и 2800. Психическое развитие одинаковое, а физическое нет. Одна 12 кг и 83 см,другая 8 кг. и 77 см., я попросила направление в генетический центр. Пришли туда как раз в то время,когда там консультировал один из светил генетики (так нам сказали), некий доктор из ирландии. Осмотрев ребенка, он поставил этот диагноз и сказал что особое внимание надо обратить на позвоночник. Мы сделили ренген позвоночника в 2х проекциях, измениний и патологий не выявлено. Еще, был поставлен диагноз рецессивной формы. Я перечитала много информации на англ. языке, и чем больше читаю,тем больше запутываюсь. Ведь если это рецессив,то оба родителя должны быть носителями этого гена? Сейчас я не вижу каких либо ярких отклонений. На что надо все таки обращать внимание при росте ребенка? И существует ли какая-нибудь коррекция роста? вот один из сайтов где я "черпала" информацию. Спасибо. С уважением ,Марина |
#2
|
|||
|
|||
снова я
Так я понимаю,что никтм из врачей на форуме,не сталкивался с этим синдромом.
Вопрос тогда такой. Я много читала информации про этот синдром на англ.языке,, там говорится что рецессивная форма более тяжелая и встречается в родственных браках,мы с мужем мало того что не родственники,но еще и разного типа люди, это раз. Далее, говорится что рецессивная форма встречается крайне редко,5 чел. вроде в мире, и что она имеет более серьезные отклонения в скелете чем доминантная. Но доминантная имеет почти всегда явные визуальные отклонения (чего я не вижу у своей девочки). Поймите меня,я хочу разобраться до конца и знать чего ожидать в будующем. Местные генетики с охотой отвечают на вопросы но очень поверхностно. Например, в мед.ли-ре сказано что при рецессиве ОБЗАТЕЛЬНО страдают ребра, на нашем ренгене не видно отклонений... Напишите хоть что-нибудь. Или ...если никто не может мне ответить,удалите мою тему,пожалуйста. С уважением Марина |
#3
|
||||
|
||||
Здравствуйте Марина!
Синдром, действительно, очень редкий. Сказать что-то конкретное о Вашей дочери сложно, возможности интернет-консультаций ограничены. Мы не видим девочку, в отличие от врачей в реале. И я так понимаю, что недоверия к врачам нет, просто Вы хотите что-то уточнить для себя. Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Вам предлагают молекулярно-генетическую диагностику? При рецессивной форме она возможна. |
#4
|
|||
|
|||
У детей с синдромом Робинова лицо должно быть очень характерное("лицо плода"), особенно при доминантном варианте. А для рецессивного варианта ген картирован и видимо можно сделать ДНК(в России нельзя).
|
#5
|
|||
|
|||
Cпасибо за ответ. Получается и муж и я носители этого гена? Что можно сказать о других моих детях (у меня еще же две дочери)?
Сказали что молекулярная диагностика пока не доступна. Я читала что в России можно. Они не видят особенных беспокойств,говорят что ребенок будет отличаться только ростом. Это правда? И еше про ренген, надо ли его повторять или если нет измениний в позвоночнике можно забыть? [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] вот доктор,который нас смотрел. еще в репорте (он у нас на руках),сказано что ребенок не нуждается в наблюдении,, и что анализ крови ,если нет случаев в семье, не может быть более достоверным. Я доверяю врачу, но хочу знать больше об этом синдроме. То что я нашла в ин-те ,в том числе и фотографии,мало похоже на мою дочь. В репорте сказано что это типичный случай РС, что тело короткое. Вопрос такой,какие пропорции у нормально полуторогодовалого ребенка? Никому из педиатров (*а нас смотрел не один врач), ничего подозрительно не казалось. Направление выданное в ген.центр, было под моим нажимом , я переживала что рост второй девочки на 5 см. ниже. Скажите,неужели для постановки таких диагнозов достаточно визуального осмотра.? вот сайт с которого я в основном черпаю ин-фу. спасибо за ответы с уважением Марина [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#6
|
||||
|
||||
Что можно?
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Посмотрите центильные таблицы [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Марина,мы не можем опровергнуть (или подтвердить) диагноз. Мы не видим девочку, мы знаем о ситуации только с Ваших слов. Честно говоря, я пока не понимаю на основании чего предполагают именно рецессивную форму, но, возможно, основания есть. Если это рецессивная форма, то да, вы с мужем должны быть носителями. Тогда ваши здоровые дочери либо вообще не несут аллель заболевания (25%), либо такие же носители как вы (50%). |
#7
|
|||
|
|||
Цитата:
Спасибо Вам большое за Ваши ответы,для меня это важно. С уважением Марина |
|
#8
|
|||
|
|||
Здравствуйте!
Ничем не могу помочь Вам в плане клинической диагностики и прогноза заболевания, но хочу отметить, что ДНк-диагностику для рецессивной формы этого заболевания сделать можно. Можно специально разработать диагностику для вашей семьи. Если врачи-генетики считают что такая диагностика важна и необходима. |
#9
|
|||
|
|||
Здравствуйте . Спасибо за ответ. А почему нельзя прогнозировать заоблевание? И почему мне в репорте написали что молекулярную диагностику сделать нельзя в связи с ее отсутвием? Где можно разработать диагностику для моей семьи (город)? Местные врачи генетики отказали мне во втором мнении (тут так просто к врачу не попадешь,только по направлению). Я считаю что моей семье такая диагностика просто необходима, потому как волнуюсь за здоровье своего будующего поколения, не хочу чтобы мои дочки с этим бы столкнулись.
Может быть Вы знаете какая должна быть пропорция (хотя бы приблизительно) тела, здоровго полуторогодвалого ребенка??? Меня инетерсует пропорция туловища и конечностей. Дело в том, что врач в своем репорте ссылается на три вещи: короткое тело (ну, не выглядит оно коротким!), то что родничок еще не зажил (так у мой старшей он только к 2м годам зажил), и то что ее сестра -двойняшка растет быстрее (но они абсолютно разные, разнояйцевые). Как Вы думаете, можно ли на основании этих трех причин ставить диагноз? Есть у меня сомнения, поэтому хочу сделать ДНК. Спасибо. С уважением ,Марина |
#10
|
||||
|
||||
Здравствуйте Марина!
Хочу обратить Ваше внимание, что в последнем сообщении я допустила неточность. Вот исправленный вариант Цитата:
Даже если Ваши дочери носители гена, заболевание сможет проявиться у их детей только если мужья тоже будут такими же носителями. И то, с вероятностью 25%. Это очень маловероятно. Практически не реально. Принатальная диагностика для Ваших дочерей будет возможна, если дочке (у которой подозревают РС) проведут ДНК диагностику. Повторюсь, мы не видим девочек, сложно что-то утверждать. Показатели роста одной дочери даже чуть выше среднего, а другой, действительно, ниже среднего. |
#11
|
|||
|
|||
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
cудя по этой таблице рост дочери у которой подозревают синдром нормальный. 77 см в зелено-синей зоне в 18 мес. (им еще 17) Запуталась еще больше с носительством. Вопрос:можно ли в С-Петербурге сделать такую диагностику? Если да, то где и сколько это будет стоить? И какой процент верности. Спасибо. С уважением Марина |
#12
|
||||
|
||||
Цитата:
Постараюсь ещё раз объяснить. Если А - аллель нормы, а - аллель заболевания, то дочь, у которой предполагаем рецессивную форму - аа вы с мужем носители Аа Ваши здоровые дочери могут быть либо АА, либо Аа. У дочерей АА не может быть детей с РС. У дчерей Аа могут быть дети с РС только в случае если их мужья будут тоже Аа, вероятность будет составлять 25%. Но поскольку этот синдром черезвычайно редок, вероятность встречи таких носителей очень мала. Что касается ДНК диагностики в России, то думаю, что она возможна только в Москве. |
#13
|
|||
|
|||
Получается что наш случай это таааакой редкий??? У нас даже типы разные, и никого в родне ни у меня ни у мужа не были замечены с низким ростом. Возможна ли ошибка в диагностике?
Спасибо Вам еще раз, за разъяснения, более менее понятно. Вы же сами пишите что рост одной из девочек НИЖЕ СРЕДНЕГО, а центильные таблицы говорят что НОРМА! Значит рост ничего не значит в ранней диагностике? |
#14
|
|||
|
|||
Рост ребенка в 1 и 5 мес
Здравствуйте.
У меня двойняшки,девочки. Рост одной 82 см и 12 кг веса (при рождении 2700 и 47) и рост другой 77 и 8500 кг (при рождении 2250 и 46 см.),дети доношенные ,роды со стимуляцией (делают всем при двойне в 38недель). Не маленький ли рост у второй девочки? Добавлю, дети родились 10 из 10 по Апгар, рожала сама, выписка на 3 день . Маленькая девочка все делает быстрее сестры. (начала переворачиваться итд), зубов 16! ГВ до сих пор. Гормоны проверяли - норма. |
#15
|
||||
|
||||
ПРиведите, пожалуйста, весовые и ростовые прибавки по месяцам за первый год.
|