У меня кариотип 46, xy, t(4pt;18)

[bol2009]

Добрый день.

У меня кариотип 46, xy, t(4pt;18) . Получили сегодня такой анализ. У меня транслокация, у супруги все нормально.

Рядом на бумажке еще было написано: (p16, q23). А это куда относится?

Вопрос, что теперь будет? У нас была недавно беременность, которую пришлось прервать (в марте 2009) в связи со множеством обнаруженных патологий у ребенка. Хромосомной патологии врачи сказали не было у ребенка. Причины патологий не известны. Есть предположение, что это из -за вакцинации против гриппа, который мы сделали буквально на первой неделе беременности, так как не знали об этом (супруга не использовала контрацепцию 5 дней и вот результат).

Даже не знаю.. Ощущение того, что у тебя неправильный кариотип... даже не знаю как описать. И главное не ясно, я просто носитель или у меня все клетки с таким кариотипом? И как это передается по наследству? Что обычно происходит, когда транслоцированные хромосомы объединяются с нормальными при оплодотворении?

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от bol2009

У меня кариотип 46, xy, t(4pt;18) . Получили сегодня такой анализ. У меня транслокация, у супруги все нормально.
Рядом на бумажке еще было написано: (p16, q23). А это куда относится?

Перепишите заключение полностью.

Хромосомной патологии врачи сказали не было у ребенка. Причины патологий не известны.

Какова формула кариотипа плода?

[bol2009]

Так и написано было 46, xy, t(4pt;18) (p16; q23).
Все.

Кариотип плода не знаю.

[nata-k]

Сообщение от bol2009

Так и написано было 46, xy, t(4pt;18) (p16; q23).

Пожалуйста, проверте еще раз, все ли правильно Вы переписали. Комментарий к результату был?

Сообщение от bol2009

Кариотип плода не знаю.

Кариотп плода определяли? На основании чего заключили, что хромосомной патологии у ребенка не было?

[bol2009]

Сообщение от nata-k

Пожалуйста, проверте еще раз, все ли правильно Вы переписали. Комментарий к результату был?

Результат переписан верно. Комментарий сказали устно - транслокация каких то там плечей, длинного и короткого.

Сообщение от nata-k

Кариотп плода определяли? На основании чего заключили, что хромосомной патологии у ребенка не было?

Узнал, да, кариотип проверяли. Он такой - 46, XY.

[nata-k]

Я так понимаю (к записи формулы кариотипа у меня остаются вопросы), что Вы обладатель (иными словами, носитель) реципрокной транслокации. Скорее всего во всех Ваших клетках такой кариотип. Это вариант нормы.
Но при таком кариотипе повышается вероятность хромосомной аномалии у плода (12-27%).

Вакцинация, скорее всего, не могла стать причиной врожденных пороков. Расскажите пожалуйста, на каком сроке были обнаружены патологии и какие именно?

[bol2009]

Сообщение от nata-k

Вакцинация, скорее всего, не могла стать причиной врожденных пороков. Расскажите пожалуйста, на каком сроке были обнаружены патологии и какие именно?

попросил супругу написать подробнее:

на 13 - 14 неделе беременности (срок беременности в итоге оказался неверным, должен был составлять 11-12 недель) 29.01.09 при постановке на учет было сделано УЗИ, по результатам которого не определилась длина кости носа, толщина воротникового пространства 6,8, была направлена генетику с подозрением на дауна. Генетик дал направление на биопсию, которую смогли сделать только 20.02.09 (06.02.09 не смогли так как плацента была расположена на задней стенке). Результат биопсии - 46 ХY. 20.02.09 при осмотре на биопсии по УЗИ были определены пороки развития - омфолоцеле, артрогриппоз (или артрогринноз - почерк как всегда у врачей неразборчивый), диафрагмальную грыжу, порок сердца (слово забыла), на одной стопе 6 пальцев и еще что-то вроде того, что покатый лоб, подбородок скошен. Затем на консилиуме врачей повторно было сделано узи, подтвердили сделанные пороки, была направлена на прерывание. Прерывание сделали 04.03.09 на сроке 16-17 недель.
Кариотип матери - 46 ХХ
Кариотип отца - 46 XY, t (4p+;18) (p16; q23)

Там было "p+", почерк неважный как всегда.
На вопрос о причине - ничего сказать не смогли. Уцепились только к вакцинации, о которой мы сами и рассказали.

И что значат ваши слова о моем кариотипе: "это является нормой"?

[Наталья П.]

Экспертный комитет по иммунопрофилактике Центра контроля заболеваемости (США, Атланта) информирует, что вакцинация против гриппа инактивированными вакцинами может проводиться беременным женщинам в течение любого триместра беременности, включая первый. Женщинам, которые планируют беременность в течение сезона гриппа, рекомендуется привиться от гриппа для снижения риска связанных с гриппом осложнений. Беременные женщины находятся в группе повышенного риска возникновения осложнений при гриппе.

ссылка [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
извините, на английском

[nata-k]

Сообщение от bol2009

Там было "p+"

Так формула понятна.

Сообщение от bol2009

И что значат ваши слова о моем кариотипе: "это является нормой"?

То есть, этот кариотип обеспечивает нормальное развитие и функционирование Вашего организма.

[bol2009]

А что могло вызвать такие пороки? Жену я берег как мог, никаких стрессов, хорошее питание. У нее есть сын от первого брака, родился нормальным. Уже 6.5 лет ему.
Что можно проверить у меня и у супруги тоже? Или это все носит случайный характер?

Немного о себе: родился и вырос в городе Семипалатинск. Ядерного гриба не видел, но пару раз, говорят, облако накрывал город. В моей семье четверо - я самый младший сын. На самом деле я боюсь, вдруг у меня всегда будут рождаться уроды.

[nata-k]

Сообщение от bol2009

Что можно проверить у меня и у супруги тоже? Или это все носит случайный характер?

Сложно сказать о причинах. Было бы хорошо, если бы проверили кариотип плода еще после прерывания.
Ничего больше проверять не надо. Общие рекомендации по планированию беременности http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21894, фолиевая кислота, и внимательный перинатальный скрининг.