черепно ключичный дизостоз?

[enzheshka]

Здравствуйте! на сроке 20 недель по узи у меня было 2 маркера ХА, а именно укорочение трубчатых костей (отставание на 2 нед) и гипоплазия носовых костей. Была у генетика предложили сделать кордоцентез. Результат 46ХХ. Родила на 40 неделе. При осмотре было выявлено: большой родничок, и на рентген снимке перелом обеих ключиц, как следствие диагноз: черепно ключичный дизостоз. Теперь вопрос, если результат пункции был хорошим, подтверждается ли этот диагноз, или же он не входит в список определяемых диагнозов кордоцентеза? выписку прилагаю
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]