Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 09.12.2014, 17:57
vikagri vikagri вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 09.12.2014
Город: новосибирск
Сообщений: 2
vikagri *
Делеция короткого плеча 4 хромосомы, прошу помочь разобраться

Доброго дня!
Моя ситуация следующая: на сроке 12 недель по результату Узи обнаружена аплазия носовой кости. Кровь первого скрининга показала заниженный ХГЧ - 0,171 МоМ. Генетик рекомендовала Узи в 16 недель. Сходила на Узи в 16 недель - обнаружена также аплзия, правостороннее косолапие, микрогения. Генетик советовала амниоцентез. В 17 недель делаю амниоцентез. Через 4 недели результат ДОСЛОВНО: кариотип 46ХХ, del (4) (p 15.3).
Заключение - делеция короткого плеча 4 хромосомы. Для определения характера хромосомной аномалии необходимо кариотипировать родителей.

Ко всему прочему в 19 недель сделала еще УзИ врач нашла еще пороки: уже варусная деформация обеих стоп, умеренный гипертелоризм, осталась микрогения и гипоплазия костей носа.
Какие прогнозы Вы можете дать для ребенка? с такой аномалией какие эти дети???
  #2  
Старый 10.12.2014, 08:21
vikagri vikagri вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 09.12.2014
Город: новосибирск
Сообщений: 2
vikagri *
Почему мне никто не отвечает ? может быть нужна еще какая то информация, более подробная??? Помогите пожалуйста мне
Закрытая тема


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 16:28.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.