Подозрение микроцефалии и миопатии

[BarbaraZh]

Однозначно диагноз "миотонический" синдром - неадекватен. В 2 года ребенок только умеет сидеть? Это довольно серьезное отставание в развитии. Выложите осмотр невролога последний и все обследования, которые вы проводили ребенку. Подробнее опишите состояние девочки: в том числе как питается? вес? подробнее о способе общения с другими детьми?

[natalikostyk]

Спасибо за быстрый ответ!
Заключение невропатолога:Задержка темпов статокинетическогоразвития на резидуально-органическом фоне.Миопатический синдром.
Заключение генетика:Проводится дифдиагноз между структурными миопатиями.
Узи внутр. органов(1 год 10 мес.) без патологий.
Кардиограмма(1 год 10 мес.) сердца без патологий.
ЭНМГ(1 год 11 мес.):При обстеженні зареєстрованно потенціали дії рухових одиниць із дещо заниженною аплітудою,тривалість ПРО в нормі,поліграфії не спостерігається.Міопатичних розрядів не виявленно.
ЯМРТ(1 год 2 мес.):Кора (не понятно) не изменена.Субархоноидальное пространство без особеностей.Гипоталамо-ги...(не понятно) зона без особенностей.Структуры зия? без патологии.
Нейросонография(11 мес.):в динамике лизирован петрификат в таламусе.Сохраняется СЭ глиоз.Нормотензия.
ЭЭГ(9 мес.):регистрируется ЭЭГ с незначительными диффузными изменениями и без признаков локальной патологии.Признаков пароксизмальной активности на момент исследования обнаружить не удалось.Обнаруживаются комплексы,свидетельствующие о дисфункции стволовых структур.Спецефических феноменов ЭЭГ не выявленно.
Дочка вообще жизнерадостный ребенок,плачет только по причине(например,зубы лезут или кушать хочет,спать).Кушает 4 раза в день взрослую пищу(конечно кроме жаренного,копченого,сосисек,колбас и майонезов).Когда видет тарелку или чашку оживляется и не сводит глаз,если не дают кушать(например остужаю) плачет и нервничает.Раньше(примерно до 1,5 годиков) могла пачку сока в руки брать и пытаться пить.
Вес 10 кг(при рождении 2560),рост(при рождении 48 см) 76 см.Окружность головы 44 см.При рождении 30 см.
В окружении детей находимся часто.Дочка в основном сидит и наблюдает,улыбается и машет ручками.
Ах,да,еще постоянно скрежитет зубами,ночью нет.