Первичная аменорея-история болезни №2

[Vero4ka]

Уважаемая Галина Афанасьевна! Сразу же прошу прощения за то, что ввела Вас в заблуждение, разместив свое сообщение в посте с аналогичной ситуацией. Но, увы, это действительно моя история, и она практически повторяет историю Долины с той разницей, что живу я в другом государстве и на 2 года младше.
Итак, мне 24 года, первичная аменорея, половой инфантилизм, месячные только на ЗГТ, высокий уровень ФСГ и ЛГ. Кариотип 46ХХ, МРТ головного мозга - отклонений не выявлено. 3 года назад лапараскопия, биопсия яичников: матка 4х3х3 см не изменена. Обе маточные трубы до 10 см, проходимы на всем протяжении, фимбрии выражены. Левый яичник в виде "тяжа" белесоватого цвета. Правый яичник 3х1х1 см, плотный. Оба яичника расположены у стенок таза. Гистологическое заключение: фрагменты яичника с большим количеством примордиальных фолликулов, малыми зреющими фолликулами. Очаговый склероз оболочки. Более 3-х лет принимала ЗГТ, месячные были регулярно. Сейчас по результатам УЗИ матка и яичники доросли до нижней границы нормы. Гормоны (сдавала на 9 день после отмены ЗГТ - врач так сказала) ФСГ - 37,88; ЛГ - 19,86, ТТГ - 0,801, пролактин - 182,3).
Врач от меня отказалась, отправила на ЭКО с ДЯ, диагноз так и не "поставила", лишь пишет про первичную аменорею и что-то бормочет про возможную дисгенезию гонад.
2 месяца принимала Фемостон 2/10, обратилась к другому врачу: на приеме Фемостона по УЗИ констатировали "структурных отклонений не выявлено", матка и яичники нормальных размеров, в правом яичнике фолликул 21. По совету врача временно отменила Фемостон и на 8 д.ц. сдала гормоны, ФСГ 61, ЛГ 52, низкий пролактин. Делала УЗИ на 7, 14, 21 д.ц. - фолликулярный аппарат не выражен. Т.е. получается без ЗГТ полный возврат обратно в климакс.
Мои ВОПРОСЫ К ВАМ:
1) со стимуляцией я так понимаю бессмысленная идея, или можно попробовать провести ее на приеме ЗГТ (простите, если написала глупость)
2) Ваш предположительный диагноз???... что бы Вы посоветовали предпринять в моей ситуации, может какое-нибудь дополнительное обследование?
3) Мне непонятно: почему на ЗГТ в яичнике начинают расти фолликулы, ведь ЗГТ замещает работу яичников и вызывает менструальноподобную реакцию, а как ЗГТ взаимодействует на яичники, что вызывает развитие фолликулов???
4) как вы понимаете, я хочу ребенка, есть ли надежда???, ведь вроде как в левом яичнике заложены фолликулы?
Я еще раз повторю, что это моя личная история, и очень прошу Вас помочь мне своими советами. Заранее благодарю за ценную помощь!

[Vero4ka]

Уважаемые врачи, я очень прошу Вас уделить свое время и прокомментировать описанную мной историю болезни!!!
Мое сообщение прочитали на данный момент 55 человек, неужели никому не нашлось что мне ответить?! А сама я ну никак не могу понять откуда у меня могут быть такие серьезнейшие проблемы и пути их разрешения, ведь в остальном я абсолютно здоровый человек, никогда ничем не болела, родители здоровы, есть сестра, у которой не было никаких проблем с менструацией.
Продолжаю надеяться на Ваше внимание к своей проблеме и заранее благодарю.

[Melnichenko]

Верочка, мы очень подробно отвечали другой пациентке, поэтому не стали повторять ответ Вам.
1/ у Вас так называемый гипергонадотропный гипогонадизм. У здоровой женщины яичники выделяют целый ряд гормонов ( в том числе известные Вам эстрогены и неизвестные ингибин и антимюллеров гормон( АМН), а может, еще и нам неизвестные ) которые по механизму обратной отрицательной и положительной связи взаимодействуют с ЛГ и ФСГ и обеспечивают овуляцию и менстсруацию.

При первичной аменорее одна из наиболее частых причин - гипергонадотропный гипогонадизм, те яичники НЕ выделяют достаточное количество ингибина в первую очередь и их начальство начинает активно стимулировать яичники . В принципе можно было бы смотреть эти вещества - такие наборы есть, но это ничего нам не дает в практическом плане

2/ почему это происходит - существуют разные варианты этого состояния, и Ваш по данным лапароскопии больше похож на с-м резистентных яичников , но не суть
Надо было бы исключить другие аутоиммунные проблемы - как мы уговаривали нашу пациентку , но так и не уговорили.

3/ о Вас мы знаем только, что у Вас нет аномалий кариотипа ( и надеемся, чето нет мозаичных аномалий в самом яичнике - мысль, которую высказывала врач, но которую Вы воспроизвели как "бормотала что-то") нет смысла практического искать эти аномалии путем биопсий яичника. Надо или нет искать генетические поломки ( мутации в определенных генах ) - это зависит от Вашего семейного анамнеза и от финансовых возможностей

4/ что все это значит на самом деле для Вас - Вам следует получать ЗГТ - хотя бы для того, чтобы не было проблем, связанных с нехваткой половых горомнов у женщины Нет никакого смысла смотреть на ЗГТ ФСГ и ЛГ - но объяснить это женщинам невозможно.

Почему нет никакого смысла- здесь не эстрогены главные блокаторы секретции ФСГ, а ингибин- и само по себе определение ФСГ в том диапазоне, в котором это вещество находится у Вас дает большую ошибку- те вы реагируете на лабораторные данные- но они не меняют клинику.
ЗГТ не обязана влиять на рост фолликула и не подавляет овуляцию - не те уровни и не тот состав
На ЗГТ при резистентных увеличивается вероятность снятия резистентности - и вообще вероятность спонтанной беременности или востановления цикла порядка 10%

Видите, как много надо написать - а что я написала нового?

[Vero4ka]

Спасибо Вам огромное за ответ, многое начинает проясняться благодаря Вам.
Если Вы не против, попрошу уделить время и ответить на оставшиеся у меня вопросы, даже если они покажутся Вам не слишком-то умными.
1) Я в очередной раз внимательно перечитала ответы на вопросы Долины и Ваши рекомендации и уточняю: ТТГ у меня всегда был в норме; по поводу «св. кортизол в суточной моче» и «исследование иммуноглобулинов G» я уточню, делают ли у нас, - это и есть поиск аутоиммунных заболеваний?
2) Благодаря Вам я поняла, что ЗГТ способствует снижению резистентности яичников, так можно ли провести стимуляцию овуляции при приеме ЗГТ??? Ведь на приеме фемостона у меня росли фолликулы, даже доминантный 21 мм, и эндометрий неплохой был. Я все понимаю, что мой путь к материнству лежит через ЭКО с ДЯ, но т.к. у нас в стране законодательно вопрос донорства яйц-к не решен, эта процедура не делается, и мне лично хотелось бы попробовать все возможное, хуже, чем есть уже не будет...
И еще: мой бывший врач сказала, что если ЭКО+ДЯ с первого раза не получится, пробовать второй раз не имеет смысла, Вы тоже так считаете?
3) Хотелось прояснить для себя относительно диагноза «дисгенезия гонад», я неосторожно употребила слово «бормотала» в отношении врача лишь потому, что она не писала, а только пространственно размышляла, а во всех направлениях и т.п. написано лишь «первичная аменорея» (что само по себе не диагноз). Я нашла много информации по «дисгенезии гонад», но думаю это не про меня: у меня ведь самостоятельно и своевременно (до обращения к врачу и приема гормонов) развились вторичные половые признаки (оволосение), в росте я не отставала, кроме того, при дисгенезии фолликулов в яичнике быть не должно, а моя лапароскопия показала, что они есть. Еще в моей семье нет и не было серьезных заболеваний, у всех есть дети, климакс у женщин наступал в положенные сроки, кроме того, у родной сестры (разница 2 года) мес-ные с 12 лет. Я тоже всегда была абсолютно здорова, травм не было, - вот и не понятно, откуда на меня эта напасть.
Я так понимаю, что способов снижения резистентности яичников нет, но может Вы что-то посоветуете? Я не ставлю цель восстановления цикла, только очень хотим с мужем ребенка. У меня нет возможности использовать родственную яйцеклетку, может Вы посоветуете клинику в России, специализирующуюся на подобных случаях (если Вас не затруднит, то можно в ЛС, чтобы не было рекламы).
Я искренне благодарю Вас за ответы и разъяснения, извините, что отнимаю Ваше время, мне больше не у кого спросить.
Вера.

[Melnichenko]

Да, исключение надпочечниковой недостаточности ( сут моча на кортизол , в теории - в нашей стране не делают рутинно - антитела к 21 гидроксилазе, сгодятся в общей куче АТТРО ) -логика именно следующая - другие иммунопатии повышают вероятность аутоимммунного генеза недостаточности яичников, кальций тоже скорее до кучи.
2/ иммуноглобулины G как маркер рекомендует одно большое исслдеование, сравнительно недавно ( примерно год назад) опубликованное в очень приличном журнале - Clinical endocrinology логика- ну уж если этих антител ведро - надо полагать, аутоиммунное ..
3/ термин дисгенезия в академическом смысле ( то, что вы прочли) Ваша врач прекрасно знает, но далеко не все тремины во все временеа и во всех условиях сохраняют соой смысл - условно говоря, при локальном мозаицизме хромосомном ( я уже это писала ) не будет классической картины

4/ мы с Вами гоорим не с глазу на глазх во врачебном кабинете, а говорим на виду у всех и на века- Верочка, я попробую именно Вам объяснить, что врачу тоже бывает трудно гооврить с пациенткой.

Вся проблема вот в чем- у нам нет четких предикторов (предсказателей) того , как Вы отреагируете на ЭКО - ведь даже при идеальном раскладе ( не Ваш случай) позитивны менее 20 % таких серьезных и дорогостоящих вмешательств.
Вместе с тем - и это очень важно!! поймите , у Вас есть шанс на овуляцию, есть шанс на успех - просто эти шансы МАЛЫ , и не до обольщатьсмя - но не надо и впадать в уныние. Здесь решение за специализированными центрами и за Вами.

[ElenaT]

Дорогая Верочка,

Хочу добавить, что в ситуации подобнои вашеи случаи спонтаннои беременности описаны, но чрезвычаино редки. Вероятность успеха IVF with donor eggs достигает 50% на попытку в большинстве развитих стран, так что шанс у ваш очень хорошии и попробовать стоит. В нашем центре не было ни одного случая беременности после IVF при ФСГ выше 18, а вашем случае ФСГ выше 37.
ЗГТ деиствительно необходимо принимать длительно как посоветовала Галина Афанасьевна.

Надеюсь, это поможет вам принять решение. Я бы посоветовала вам не ждать очень долго и решаться на IVF with donor eggs.

[Vero4ka]

Уважаемые врачи, разрешите обратиться к Вам с еще одним вопросом!
На протяжении последнего года я принимаю фемостон 2/10. За этот год очень сильно поправилась (+10 кг), хотя не скажу, что изменился образ жизни или питания. Ранее более 4-х лет принимала другой ЗГТ - "Дивина", на его приеме вес так стремительно не рос (за 4 года +4,5 кг). Кроме того на фемостоне очень тяжело протекает менструальноподобное кровотечение - жутко болит живот первые 2-3 дня.
Мой вопрос к Вам: могу ли я самостоятельно перейти на ЗГТ "Дивина", т.к. при его приеме я чувствовала себя намного лучше ?? И есть ли достоверная информация о достоинствах-недостатках этого ЗГТ по сравнению с фемостоном 2/10 ?
Заранее спасибо за ответы.