|
#1
15.02.2015, 22:25
|
|||
|
|||
2 ЗБ, трисомия 16 хромосомы
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, и ответьте.
Сейчас мне 31, мужу 28. Первая беременность замершая, вторая - родилась здоровая дочка. Сейчас третья снова замершая. Обе замерли около 6 недель, хотя первую носила бессимптомно до 11 (тогда кариотип не делали), сейчас уже слежу, в 8 недель прооперировали, сделали кариотип плода - трисомия 16 хромосомы. После результата сдали кариотип пары, он ещё не готов, когда будет, я по поводу него тоже задам вопрос... А пока что, если можно, другие вопросы. 1) Точно ли хромосомный набор определяется в момент зачатия или самое ближайшее время? Я думала что да. Но мне сказали (не врач) следующее, что меня взволновало: "кариотип может быть ненормальным и не только из-за половых клеток, а просто какие-то внешние факторы повлияли вы же писали что была простуда этого может быть достаточно, плаценты то еще не было.. В момент когда формируются хромосомы на них тоже что-то может повлиять, генетический набор перестраивается как там все происходит не знает никто." Неужели такое возможно? Беременность замерла ровно тогда, когда я заболела вирусной простудой в 6-6,5 недель. Могла ли эта простуда на таком сроке изменить хромосомный набор? А так же могли ли его изменить какие-то принимаемые БАДЫ (витамины, экстракты)? Или это определилось только в момент зачатия? ------------ 2) У моего мужа варикоцеле, притом самой большой степени, ещё с подросткового возраста. Ещё до планирований уролог решил не трогать, так как анализы и спермограмма в норме. Только что мы снова пересдали спермограмму, притом там где хорошо делают - в репродуктивной клинике. Результат отличный по всем показателям (и % морфологии тоже). Тем не менее, может ли быть такое, что из-за варикоцеле сперматозоиды генетически неправильные? Может быть нужно сдать генетический анализ спермы (Fish Tunel). Или варикоцеле не влияет на генетику, к тому же известно что спермограмма хорошая? Или может этот генетический анализ спермы нужен всё-же, раз 2 ЗБ? ---------- 3) Анализ на генетическую совместимость HlA-типирование - это же не то что нам нужно, раз известна причина последней ЗБ, и это неправильный хромосомный набор. К тому же у нас ребёнок. Из-за этой Hla-несовместимости же другие причины замирания, а не неправильный хромосомный набор? То есть этот анализ нам не нужен? ---------- 4) Правда ли что трисомии чаще от яйцеклетки чем от сперматозоида, и если да, насколько чаще? Спасибо заранее. Ответьте, пожалуйста, я очень волнуюсь. Потом ещё когда придёт кариотип пары, я тоже спрошу. Со здоровьем всё хорошо, у меня свои овуляции регулярные, беременеем легко по нынешним временам - в 1, 6 и 3 цикле планирования. 
|
|
#2
16.02.2015, 10:56
|
||||
|
||||
|
Добрый день!
1. Простуда или другие внешние причины, повлиявшие в первые недели беременности - не могли определить кариотип. Полная трисомия определилась в момент зачатия. 2. Никаких генетических исследований спермы не надо. Смысла нет. 3. HlA-типирование ни Вам, ни кому либо еще не надо делать. 4. Да, около 95% всех случаев трисомий возникают из-за не расхождения хромосом в яйцеклетке.
|
|
#3
16.02.2015, 15:38
|
|||
|
|||
|
Огромное спасибо за быстрый ответ!
Я уже прочитала на этом сайте про шла-типирование, я в шоке, сколько неправильных рекомендаций мы получаем на других ресурсах и в клиниках. 1) Про трисомию. Я не знаю, полная ли это. Мы отправляли в Киев в клинику Надия. Они мне сказали что весь анализ на 23 хромосомы не получился, так как было уже много мёртвых клеток, и они сделали другой анализ на 8 хромосом, и повезло что попали, одна из хромосом, 16 - с 3 копиями вместо 2. вот абзац об этом из заключения: Кількість досліджуваних ядер 105 При проведенні цитогенетичного дослідження ворсин хоріона метафазних пластин, необхідних для аналізу виявлено не було, що може бути зумовлено низькою життєздатністю клітин in vitro. Тому було проведено молекулярно-цитогенетичне дослідження методом FISH на інтерфазних ядрах клітин ворсин хоріона з використанням проб AneuVysion (Vysis, USA), CEP 16 (SpectrumAqua), BCR 22 (SpectrumGreen), Vysis, USA; Tel 15 (Spectrum Orange), Vysis, USA. Було проаналізовано 105 інтерфазних ядер. nuc ish (DXZ1x2,DYZ3x0,D18Z1x2)[35]/(RB1x2,D21S341x2)[35]/(D15S936x2,D16Z3x3,BCRx2)[35] Досліджувані райони хромосом 13, 15, 18, 21, 22 та Х представлені двома копіями. Досліджуваний район хромосоми Y не представлений жодною копією. Каріотип жіночий. Анеуплоїдію хромосом 13, 15, 18, 21, 22, X, Y не зареєстровано. У 35 досліджуваних ядрах (100%) виявлено три копії центромерного району хромосоми 16, що може свідчити про трисомію хромосоми 16. Рекомендовано медико-генетичне консультування. Я не знаю, может это неполная трисомия? Если да, то тогда она могла возникнуть и в процессе на 6 неделях? ------------ 2) Получается, что анализы на гемостаз и множество разных гормонов, которые часто назначают врачи при ЗБ - мне не нужны, раз причина этой ЗБ известна, и это хромосомная поломка, а не гемостаз и гормоны? Тем более дочку я выносила без всего этого. И ещё я сейчас прочитала на этом сайте, что из-за гемостаза приводит к ЗБ не в 1 триместре, а позже, и не может быть такого что в одну беременность есть проблемы с гемостазом, а в другую нет (наличие детей)? Я поражена, на форумах после ЗБ всем через одну если не чаще говорят что это из-за гемостаза, хотя срок ранний, и дети есть без лечений гемостаза. ----------- 3) А может ли быть такое, что половые клетки, которые привели к такой хромосомной поломке, что это потому что им что-то повредило незадолго до зачатия? Например, в 1 случае у меня - лекарства от глистов (вормил), курс которых окончен за месяц до зачатия. А в последнем - наркоз за 3 месяца до зачатия? --------- 4) Я так понимаю, что кариотип пары в нашем случае очень важный анализ, ведь это вторая ЗБ. Может ли быть такое, что в каком-либо месте его сделают плохо, неправильно, и результат будет искажён для нас, поэтому выводы будут неверные? Может быть нужно его сдать для достоверности в нескольких местах? Мы сдали в Одессе в немецком диагностическом центре, который раньше был Гермедтех, а год назад они отделились. Результат должен быть через 3 недели.
|
|
#4
17.02.2015, 23:06
|
||||
|
||||
|
1. Скорее всего, полная трисомия.
Нет, на 6 неделе ХА возникнуть не могла точно. Об этой идее вообще забудьте. 2. Да, причина найдена, это очень хорошо. Не надо искать несуществующие причины. 3. Нет. Ошибки в половых клетках способны возникать без каких либо влияний. А повлиять на них не так уж просто. 4. Не надо усложнять. Кариотипирование имеет смысл только для уточнения прогноза риска повтора. Но все равно никак повлиять на хромосомы не возможно.
|
|
#5
18.02.2015, 14:07
|
|||
|
|||
|
Огромное спасибо Вам за ответы.
Да, я уже знаю что повлиять невозможно. Я последние дни читаю по поиску много тем на этом форуме и многое в голове разложилось по полочкам. Раньше я мои потери воспринимала очень эмоционально, депрессивно и даже драматично. Тем более толком ничего не понимаешь за что, почему, все эти "всё будет хорошо, так должно было случиться... ", и кучи анализов ненужных, которых не понимаешь действительно ли нужно сдавать. А теперь эти знания позволяют более трезво и мужественно воспринимать ситуацию... Пока... Не знаю конечно если ЗБ повторится... Всё-же я бы хотела для достоверности ещё кариотип в другом месте, если финансы позволят. --------- Скажите, пожалуйста, а ведь мой возраст ещё не является таким, который существенно увеличивает риск ХА? Я читала Вашу статью, получается при 1 ЗБ мне было 28 лет, примерно 1/1000, сейчас 31 год, примерно 1/650? Ведь это ещё очень маленький риск? И что, при условии нормального кариотипа (пока допустим), можно по несколько раз в него попадать? ------------- И ещё, пожалуйста, по поводу генетического анализа спермы. Вы не видите в нём смысла, потому что кариотип и так всё покажет? То есть если кариотип мужа будет нормальным, то и его сперматозоиды в анализе будут большей частью здоровыми? А если его кариотип будет с особенностями (транслокация?), то тогда в этом анализе будет много спермиев с ХА? Поэтому смысла нет?
|
|
#6
18.02.2015, 15:41
|
|||
|
|||
|
Представляете, у нас обоих не растут лимфоциты, хотя антибиотиков не было (мне после операции разрешили не принимать, так как ГВ), у меня до анализа была лёгкая простуда без лекарств, а у мужа не было.
Надо будет ехать пересдавать, и теперь дольше ждать наш кариотип...
|
|
#7
19.02.2015, 19:45
|
||||
|
||||
|
Да, риски такие. Да, можно попасть и несколько раз подряд.
Генетические исследования спермы если и имеют смысл, то скорее научный, чем практический. В норме образуется очень много дефектных сперматозоидов, как с точки зрения морфологии, так и сточки зрения набора хромосом. Это нормально, поскольку их очень много. Между ними фактически идет конкуренция,и как правило, побеждает лучший.
|
|
|
|
#8
19.02.2015, 21:34
|
|||
|
|||
|
Спасибо Вам что уделили время.
Пока не буду Вас беспокоить второстепенными вопросами до получения кариотипа. Сегодня пересдали, надеюсь уже сделают из этого забора. Напишу о результате.
|
|
#9
11.03.2015, 20:28
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте, пришли результаты - нормальные мужской и женский 46 ХУ и 46 ХХ.
Меня всё-же не оставляет мысль о пересдаче для достоверности, пока не сдали из-за финансов. Или как Вы думаете, если в нашем исследовании считал прибор, а не вручную, и прилагаются фотографии хромосом - то тогда вероятность ошибки исключена? Или есть некоторая вероятность?
|
|
#11
13.03.2015, 19:24
|
|||
|
|||
|
Спасибо, Наталья.
Меня сильно смутило, что картинка хромосом моя и мужа совпадает 1 в 1, кроме половых хромосом. Одна и та же картинка, полностью совпадают все загогулинки и размытости краски. Я так понимаю, как я посмотрела в интернете, это же должно быть индивидуальное "фото", и загогулинки эти у всех разные. А тут получается, нам поставили какую-то неизвестную одинаковую картинку одну на двоих? Тогда не доверять их анализу? Я пыталась сюда вставить картинки через радикал, чтоб они рядом были большие для сравнения, но не получается.
|
|
#13
24.03.2015, 12:20
|
|||
|
|||
|
Спасибо Вам, Наталья.
Мне там сказали, что они форматируют картинки специальной программой для кариотипов, вроде смарт Тайп, и она уравнивает их чтоб легче смотреть. Так сказали. Что смотрят 29 метафизичных платин (это мало?). И если бы где-то было сомнение, то они бы приписали это, что здесь нужна более детальная проверка, но у нас всё хорошо. Я всё-равно жалею, что изначально не сдала в более приличном месте, лучше бы в Надию отправила, куда отправляли кариотип плода. А так у меня остались сомнения. Надеюсь, что в скором времени отпишусь здесь с хорошими новостями, после родов.
|
|
#15
12.06.2015, 07:31
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте, Наталья. Я снова к Вам с очень тревожными вопросами.
Я беременна, только 1 день задержки, слабая полоска. Дело в том, что беременность получилась не очень спланированная, несмотря на моё страстное желание ребёнка, я думала отложить, чтобы в сентябре сделать коррекцию неудачной операции на носу (будет год, раньше трогать нельзя). Вопрос вот в чём. Я и муж принимали антибиотики!!! Курс 5 дней, окончили аккурат перед зачатием. Ципрофлоксацин 500 мг, 1 таблетка в день. Принимали по поводу инфекции в носу. Ещё несколько недель ставили антибиотик в нос - левофлоксацин раствор на ватке, и мазь бактробан. Тоже закончили накануне зачатия. Это же плохо, да? Это могло повлиять на половые клетки, которые оплодотворились, таким образом что будет снова ХА? Либо без ХА, но ребёнок из-за этого будет не так здоров как мог бы быть без этих антибиотиков. Я расстроена и взволнована, но пожалуйста, скажите мне честно. Ещё у меня уже все эти 2 недели после антибиотиков нарастают там неприятные ощущения, хотя я пью пробиотики хорошие. Видимо молочница от антибиотиков  .Сейчас пойду сдать бакпосев чтоб точно знать, пока делаю спринцевание ромашкой и возьму свечи бифидумбактерин до результата бакпосева... Пожалуйста, ответьте, это нехорошо ведь с таким анамнезом?... Особенно антибиотики.
|
Линейный вид
