#1
|
|||
|
|||
Синдром Эдварса.Когда можно планировать новую беременность?
Добрый день! Первая беременность-здоровая дочка 5 лет, вторая беременность, желанная, но вот возникла проблема. На УЗИ в 12 нед -кистозная гигрома шеи, омфалоцеле с печенью. Беременность прервала в 12 нед. Результат кариотипирования- трисомия по 18 хромосоме, пол мужской. О себе- мне 30 лет, мужу 36. У меня надпочечниковая гиперандрогения ( повышен немного 17-OH).Принимала во время беременности дексаметазон 0,5 мг ( 1/2 таблетки). С первой беременностью тоже принимала в той же дозировке.
Скажите пожалуйста, когда можно планировать следующую беременность после прерывания этой? и , конечно, очень волнует причина такой беременности( причина синдрома Эдвардса) и частота повторения? С уважением, очень жду ответа |
#2
|
||||
|
||||
Формулу кариотипа напишите, пожалуйста, полностью.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
47.XY.+18
|
#4
|
||||
|
||||
Случаи простой трисомии, как правило, результат случайного события.
Риск повтора - возрастной риск хромосомных аномалий. Если прерывание прошло без осложнений, планируйте когда захотите, хоть сразу же.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
||||
|
||||
Цитата:
"Немного повышен" - это сколько? (с указанием единиц измерения от лаборатории). |
#6
|
|||
|
|||
для генетика
Спасибо за ответ.
А если беременность наступит, то мне желательно сделать хорионбиосию в 10-13 нед. или просто ждать УЗИ и биохимич.скрининга? Если при хорионбиопсии кариотип нормальный, то это есть гарантия, что не будет никаких пороков в ССС и Нервн.системе, мочеполов.плода? А риск повторения существует?В возрасте 31 год есть риск хром.патологии? мне доктор сказал, что очень часто Эдварса пропускают в 11 неди видят маркеры хром.аномалии только в 20 нед? просто теперь очень страшно. С огромным Уважением, очень жду ответа Спасибо за помощь |
#7
|
|||
|
|||
Добрый день! спасибо за помощь. Попробую написать все по порядку.
Готовилась к беременности, принимала дексаметазон Это посл.анализы 1.дексаметазон 1/4 таб 18.12.2012 3 д.м.ц. 17-опг 1,08 нг/мл ( норма 0,1-0,8) 2.дексаметазон 1/4 таб 14.012012 17-опг 1,16 3.дексаметазон 1/2 таб 9.02.2012. 17-опг 0,77 Принимала по 1/2 таб.где-то до мая, бросила прием 25.06.12 посл.менструации с 21.06. вновь начала принимать по 1/2 таб( беременность раннего срока-узнала по бетта хгч) Контроль приема 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ) Концентрация 2.15 нг/мл (норма 1.17 - 5.62 ) Референсные значения по фазам цикла менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 - 2,72 нг/мл; овуляция и лютеиновая фаза 0,33 - 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл. Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 - 2,72 нг/мл; овуляция и лютеиновая фаза 0,33 - 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл. * - Референсные значения приводятся с учетом возраста, пола, фазы менструального цикла, срока беременности Продолжала принимать по 1/2 таб. Контроль от 06.07.12. 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ) Концентрация 1.85 нг/мл 1.17 - 5.62 Референсные значения по фазам цикла менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 - 2,72 нг/мл; овуляция и лютеиновая фаза 0,33 - 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл. Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 - 2,72 нг/мл; овуляция и лютеиновая фаза 0,33 - 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл. Принимала до УЗИ в 12 нед. Сейчас ничего не принимаю, кроме Витрум пренатала Все назначения дексаметазона были назначены эндокринологом. Извините, что очень большое сообщение. С уважением, жду ответа. |
#8
|
||||
|
||||
ВСЕ "контроли" на дексаметазоне совершенно лишены всякого смыслаи никому не нужны. Вдвойне лишено смысла определение 17-Он-прогестерона и иже с ним при беременности http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=50461 - а прием дексаметазона во время беременности не совсем безопасен для будущего ребенка. Какой был 17-ОН-прогестерон ДО назначения дексаметазона и ДО беременности??
|
#9
|
|||
|
|||
Добрый вечер! до беременности- не помню точно, но не более 1,2 нг/мл, а во время беременности - 25.06.12 посл.менструации
с 21.06. вновь начала принимать по 1/2 таб( беременность раннего срока-узнала по бетта хгч) Контроль приема 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ) Концентрация 2.15 нг/мл (норма 1.17 - 5.62 ) Референсные значения по фазам цикла менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 - 2,72 нг/мл; овуляция и лютеиновая фаза 0,33 - 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл. Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 - 2,72 нг/мл; овуляция и лютеиновая фаза 0,33 - 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл. * - Референсные значения приводятся с учетом возраста, пола, фазы менструального цикла, срока беременности Продолжала принимать по 1/2 таб. Контроль от 06.07.12. 17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ) Концентрация 1.85 нг/мл 1.17 - 5.62 Референсные значения по фазам цикла менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 - 2,72 нг/мл; овуляция и лютеиновая фаза 0,33 - 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл. Референсные значения по фазам цикла: менструальная и фолликулиновая фаза 0,41 - 2,72 нг/мл; овуляция и лютеиновая фаза 0,33 - 2,8 нг/мл. После АКТГ стимуляции: < 3,2 нг/мл. |
#10
|
||||
|
||||
НЕ НАДО (!!!) ни принимать дексаметазон, не контролировать 17-ОН-пргогестерон на фоне его приема. Еще раз - все приведенные Вами цифра на фоне приема дексаметазона и во время беременности бессмысленны, бесполезны, не подлежат никакой оценки и НИ О ЧЕМ НЕ ГОВОРЯТ. Кроме как о низкой квалификации назначившего все это доктора. Важна только одна цифра - ДО дексаметазона и ДО беременности. Вот это
Цитата:
|
#11
|
|||
|
|||
Спасибо огромное!!!!!!!
|
#12
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Кариотип даст ответ о наборе хромосом. Риск ХА есть в любом возрасте. Для 31 года 1:2000 - 3000. Скрининг при беременности позволяет рассчитать индивидуальный риск. Цитата:
Еще раз подчеркну. Нет оснований ожидать повтора трисомии именно по 18 хр.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#13
|
|||
|
|||
Спасибо, что ответили.Вы меня очень успокоили, но, конечно, теперь очень страшно.Просто не укладывается , что все произошло " случайно". Буду очень надеяться, что все будет ХОРОШО!!!!!!!!
Еще раз спасибо. |