|
#16
19.07.2003, 12:14
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
|
Я не раз слышала, как очень авторитетные и уважаемые ученые меняли свои взгляды.
|
#17
19.07.2003, 12:34
|
|||
|
|||
|
...Яков, у нас нет предмета для спора - 17-ОР исследован и оснований для размышлений о функции надпочечников и проведении теста с синактеном НЕТ. М.б., продолжите?...
Однократное исследование 17-ОН прогестерона может подтвердить ВГКН, но исключить ее можно только после исследований 17-ОН прогестерона, стимулированного АКТГ. 5% ВГКН не могут быть определены 17-ОНР (дефицит 11-бета-гидроксилазы, например).
|
|
#18
19.07.2003, 19:38
|
||||
|
||||
|
Алекс , скажите честно , как врач врачу - Вы сами-то дефицит 11 бета- гидроксилазы хоть раз видели ( скажу сразу , что и я , и Татьяна видели и умеем диагностировать ) . Скажите еще - какие сut -off критерии при короткой пробе с синактеном ( 1-24 АКТГ ) Вы используете , какие показания к проведению пробы у ВАС , какой 1-24 АКТГ какой фирмы Вы применяете ?
|
|
#19
20.07.2003, 13:57
|
|||
|
|||
|
Многоуважаемая профессор Мельниченко!
Отвечу на ваши вопросы. Дефицита 11-бета-гидроксилазы лично не видел – все таки болезнь редкая, к тому же в наших (в смысле у нас в городе) условиях не диагностируемая. По тем же причинам (отсутствие спроса у специалистов, увы…) пробу с синактеном наша лаборатория не делает, поэтому своих cut-off при ней не имеем. Впрочем на своих cut-off , насколько я в курсе, в этой ситуации настаивают не всегда , так как при использовании хороших наборов референтные пределы для данной популяции и SD, (а следовательно и рекомендуемые +2SD) примерно одинаковы в наборах разных производителей, а следовательно и у разных лабораторий. В нашем наборе референтный предел для этой пробы- 3,2 нг/мл . А у вашей лаборатории? Некоторые предлагают уровень 10 нг/мл как отрезную точку для установления диагноза. Мои замечания были вызваны в основном безапелляционностью утверждения, что нормальный базальный 17-ОНР исключает ВГКН. Позволю себе привести некоторые цитаты, обьясняющие мое явно нахальное с вашей точки зрения появление в данной дискусии: ... incidence of classic CAH is only 1 per 14,500 live births worldwide… …The incidence of LOHD (late-onset congenital adrenal hyperplasia) was estimated to be 0.1% among a diverse white population… (т.е. явно больше) …These individuals have normal basal 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) levels, a mild degree of hirsutism, if present, and smaller increases of 17-OHP after ACTH stimulation, usually between 3.5 and 10 ng/ml… Взято из : [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Также добавлю, что уважающие себя лаборатории указывают этот факт в своих каталогах (сайт Laboratory Corporation of America® Holdings, статья о 17-ОНР): … Basal 17-hydroxyprogesterone levels can be normal in late-onset 21-hydroxylase deficiency presenting as hirsutism …
|
|
#20
20.07.2003, 15:41
|
||||
|
||||
|
Проблема не в безапелляционости - Татьяна работает там , где каждый день по многу больных с ВДКН - от раннего детского до перименопаузального возраста .
Дефицит 11- бета - гидроксилазы - ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ форма ВДКН - т.е настолько ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ , что у первой моей больной в 16 лет уже были неврологические нарушения после инсульта .... И диспропорция роста - ключевой маркер ВДКН .ВДКН у женщины при 170 см - это м.б. только блок 17 альфа гидроксилазы у 46ху субъекта ( если и есть исключения , то скорее подтверждающие правила ) А вот реальная необходимость поиска неклассической ВДКН из-за дефицита 21 гидроксилазы или же носительства гена СYP 21В( состояния , которые поражают , вероятно , каждую 8-16 женщину в некоторых популяциях ) или же неклассической формы дефицита 3-бета -ол -дегидрогеназы существует , но ее выполнение более чем затруднено в нашей стране - 1-24 АКТГ в виде препарата для классического короткого теста отсутствует , проводится некая модификация с пролонгированным синактеном , чтение результатов затруднено отсутствием четких критериев отсечения - одним словом , множество несчастных женщин с колоссальным количеством исследованимй , интерпретация которых неясна прежде всего самому врачу... И при оволосении всего на 7 баллов по Голлвею , и регулярных менструациях ,вне зависимости от 17ОПГ , будут они , несчастные , глотать дексаметазон - утешает то , что чаще в символических дозах .. На самом деле чрезвычайно важной задачей современной эндокринологической гинекологии является наведение порядка именно в ведении этих женщин - тем более , что методы молекулярной генетики дают шанс решить целый ряд проблем . А диагностика подобных состояний должна четко проводиться в специализированных учреждениях , с адаптированными к популяционному спектру критериями отсечения ( еще раз - не все , что лабораторно не идеально , есть патология ) .
|
|
#21
21.07.2003, 14:51
|
|||
|
|||
|
Яков,
Я понимаю, что практически больные с ВДКН - контингент эндокринолога, и это очень редкий пациент на приеме даже гинеколога-эндокринолога. Мои предположение о том, что надпочечники раборают нормально, подтверждается высоким ростом Кэри. Как уже сказала Галина Афанасьевна - высокий рост практически исключает даже неклассическую ВДКН (не говорю уже о вариантах вирильной и сольтеряющей форм). И по поводу однократного исследования 17-ОР: скорее однократное повышение этого маркера только основание для продолжения диагностического поиска (связано с техническими лабораторными сложностями). Я продолжу позже.
|
|
#23
28.07.2003, 22:12
|
|||
|
|||
|
Кэри,
не торопитесь. Действительно, динамика ХГЧ не в идеале, но не менее важны результаты УЗИ . Длительный МЦ не исключает зачатия в более поздние сроки например, на 18-20 день, что сдвинет сроки появления сердцебиение плода на УЗИ. У Вас есть новые данные?
|
Линейный вид
