Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 04.01.2019, 20:59
nikolay456987 nikolay456987 вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 04.01.2019
Адрес: курск
Сообщений: 1
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
nikolay456987 *
Question Миопатия неясной этиологии

Метаболическая миопатия?
Коллеги.Нужна помощь. "клинически неясный " пациент .(мой родственник, иногда от его лица вещаю)

На данный момент основные жалобы: 1) Ноющие боли в мышцах, усиливающиеся после физической нагрузки. 2) Импотенция 3)Хроническая депрессия

Здравствуйте. Меня зовут Ру*****Анатолий Иванович1984 года рождения.Родился доношенным ребенком, со слов матери 10 дней был в палате интенсивной терапии. (причины не известны).Рос и развивался нормально.Планово осматривался педиатрами, неврологами, диагноз :-«здоров». Начиная с 11 лет , на фоне постоянного стресса в школе (часто обижали,не умел драться),начали появляться депрессии-(скорее всего на фоне того, что физически не было сил чтобы драться). Чтобы исправить положение- начал заниматься дзюдо. Но на фоне постоянных физических нагрузок депрессия усиливалась. По какой то причине успехов сильных в дзюдо не достиг, хотя очень старался.(мне как будто не хватало физической силы).Накачаться гантелями тоже не получалось, мышца как будто не хотела расти и развиваться. С детства помню, что любые физические действия (копание огорода, помощь по дому- вызывало чувство некого общего дискомфорта, характер которого я тогда не мог понять. И делал всё с усталостью).С детства и до 23х лет занимался дзюдо,айкидо. Каждый день много бегал на пробежке. C 20-ти лет начал сильно уставать на тренеровках.(первое время не сильно обратил на это внимание, и перестал тренироваться, тк нужно было много учиться в институте, и времени на спорт не хватало.) В 24 года кроме института подрабатывал в столярном цехе, стоял на на ногах пол дня, работал днями и ночами, . В эти моменты начали появляться ноющие боли в спине и ногах (от статической нагрузки.)

В столярке я проработал 2 года. За эти 2 года боли стали появляться во всех мышцах, особенно болели те мышцы, которые испытывали физическую нагрузку. В это время я начал обращаться к неврологам. Был поставлен диагноз «Вегето-сосудистая дистония».Назначено лечение. Боли со временем постепенно усиливались, лечение Вегето-сосудистой дистонии не оказывало влияния на боли в мышцах. Я сам перепробовал большое количество препаратов (витамины, антиоксиданты, расслабляющие, тонизирующие,антикольвульсанты,миорелаксанты,пирув ат) , в надежде избавиться от боли, но мне ничего не помогало.

Характер болей специфический: боль не как после травмы или удара, а как будто мышца очень сильно устала, и работает через изнеможение.
В надежде найти выход из сложившейся ситуации, я обошел многих врачей (терапевт, невролог, инфекционист,)Но помочь никто не мог, даже с постановкой диагноза.

В 2014 году при посещении очередного эндокринолога (ввиду безысходности ситуации)мне было предложено сдать анализ на все параметры крови, что имеются в клинике. По результатам анализов было отмечено: умеренно повышение креатинфосфокиназы. После чего был направлен в город Санкт Петербург в отделение ревматологии (Клиника им.Алмазова). Меня обследовали больше месяца, были очень удивлены, сказав, что ревматоидного и аутоимунного фактора поражения тканей у меня нет, но что со мной они не знают. По анализам , проведенным в санкт-петербурге отмечалось умеренное повышение креатинфосфокиназы,лактатдегидрогеназы, уровня молочной кислоты.

Был обследован многими профессорами России, но четкого диагноза и соответственно лечения на данный момент нет.
ЭРЕКТИЛЬНАЯ ДИСФУНКЦИЯ- нету с детства, даже утром, либидо снижено. Акт возможен, но нестабилен, на фоне приема селдинафила (100 мг).Кромесилденафила перепробовал все препараты от импотенции- нет эффекта.

ДЕПРЕССИЯ- самый ранний симптом, который появился лет в 11.Притом, что депрессия всегда носила характер обсессивно-компульсивного расстройства. Она беспокоит меня и сейчас, но немного в меньшем проявлении. Интенсивность депрессии напрямую зависит от степени усталости мышц!!! Если я много физически поработаю, то в течении нескольких следующих дней будет выраженное усиление депрессии +общая усталость.Была консультация профессора по психиатрии- сказал, что у меня диагноз- «выраженный невроз». И я точно знаю, что это боли в мышцах приводят к депрессии, а не наоборот!(Если на фоне простуды в течении 10 дней принимаю нестероидные противовоспалительные препараты(типа парацетомола), то депрессия практически уходит, и мышцы болят намного меньше- приятные ощущения от хотьбы, бега…а не боль и усталость как обычно.)

Дополнительно: Часто хочется лежать. Где бы я не находился. Так мышцам легче. Сплю по 8 часов, но постоянно слегка невыспанный. Отмечается общая усталость.После приема пищи, особенно жирной, появляется выраженная усталость. В течении последних 5 лет снижение кратковременной памяти.

МРТ бедер и голеней выполнена(центр Алмазова)патологии не описывают.
Эндокринологическая патология (щитовидка и тд)-исключена.
Игольчатая эмг выполнялась не менее 4х раз разными профессорами.(заключения:

1)в исследуемых мышцах негрубые изменения смешанного характера с приложением миогенных изменений в м.tibialis ant., Так же с регистрацией миотонии феноменов.)

2)по данным энмг не/конечностей признаки умеренно выраженной полинейропатии(сенсорной и вегетативной)

3) ЭМГ игольчатыми электродами в четырехглавой мышце бедра, передней большеберцовой мышце и мышце отводящей мизинец справа-снижение средней длительности больше чем на 12%, наличие потенциалов малой амплитуды больше 4 (выпадающие больше нормы). Обращает на себя внимание выраженные продолжительный потенциалы вкалывания во всех мышцах, миотонический разряды в четырехглавой мышцы бедра с обеих сторон.

Генетика-конмультирован многими генетиками, в т ч главным гинетиком страны на тот момент(дадали).Взят анализ на ,,панель нервно -мышечные заболевания,, Из всех определилась только ,параплегии Штрумпеля,,.......но у нее совсем другая симптоматика.

Уважаемые коллеги, есть ли у кого предположения по диагнозу, и по дальнейшему алгоритму диагностики? спасибо
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 04.01.2019, 22:15
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 63,433
Поблагодарили 25,181 раз(а) за 23,912 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Есть ли у Вас сканы выписок? Сканы инстр. исследований? Выложите цифры обшего и иониз. кальция, альбумина, фосфата, ТТГ, КФК, витамина Д?

Комментарии к сообщению:
nebel одобрил(а): да!
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 16:30.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.