Синдром ROSAH

[warenik]

Здравствуйте.
Пришёл сюда из соседней ветки.
У дочки и жены одинаковые клинические проявления какого-то заболевания(дистрофия сетчатки, макулярный отёк, спленомегалия, тромбоцитопения, лихорадка, головные боли). С дочкой наблюдаемся по поводу зрения в Гельмгольца и по их рекомендации обошли почти все иминитые медицинские учреждения г.Москвы(ревматологии, гематологи, иммунологии, неврологи, нейрохирурги). В одном из них врач предположил синдром [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Сдали кровь на полное геномное секвенирование. Ждём результат.

Теперь нам советуют искать клинического генетика для жены и ребёнка, чтобы пройти дальнейшее обследование и получить лечение не симптоматическое, а лечение причины всего этого. Но где, не знают. Были на приёме в консультативном отделк МГНЦ. Было сказано, что они лечением не занимаются, а занимаются наукой. Обращаюсь к вам за советом, куда обратиться. Если нужны результаты обследований, предоставлю.

[Melnichenko]

Может быть, имеет смысл обсуждать ситуацию ПОСЛЕ полноэкзомного секвенирование?

[warenik]

Во-первых, спасибо за внимание к моему вопросу.
Во-вторых мы ждем полноГЕНОМНОЕ секвенирование. А так как врачи генетики особо не разговаривают, то приходится самостоятельно искать информацию про разницу между полноЭКЗОМНЫМ и полноГЕНОМНЫМ секвенированием.
В-третьих, возможно и нужно подождать 70 рабочих дней до получения результатов анализа, а потом, чтобы попасть к многоуважаемым врачам на прием, нужно будет подождать ЕЩЕ 2-3 месяца (это из личного опыта - прямо сейчас запись к врачу генетику в МГНЦ производится аж на июнь-июль месяц, но там только разводят руками и чужие результаты не принимают для интерпретации, а только рассматривают нас как подопытных "крыс", для науки так сказать, без лечения).

Итого, либо мы тут сейчас разводим дискуссию про ждать или не ждать анализы, либо подскажите по существу вопроса - где найти ХОРОШЕГО клинического ГЕНЕТИКА, для взрослого и ребенка, который будет разбираться в вопросе, а не будет гонять по никому не нужным анализам крови и мочи (просите) и писать отписки(сходите туда, сходите сюда, мне проще сказать, где мы не были, чем перечислить где были). У меня отписок уже накопилось два тома - один жены, второй ребенка, могу предоставить для изучения. Кстати, по эндокринологии по стандартным анализам жену тоже прогнали и написали отписку - мол все в порядке, идите отсюда.

На сайте, который я предоставил ссылку по этому синдрому зарубежные врачи проводят исследования - я их начал переводить. В некоторых из них указано, что если вы наблюдаете 2-3 симптома, то можно рассматривать этот синдром в качестве основного.

[Melnichenko]

Клинический и даже неклинический генетик не лечит лиц с аутоиммунными заболеваниями, даже генетически обусловленными.
Вас сейчас не оставляют без лечения и проводят симптоматическую или синдромальную терапию

[warenik]

На данный момент симптоматическая терапия местными стероидными препаратами довела зрение у жены до счета пальцев на одном глазу(даже после витрэктомии и замены хрулсталика) и светоощущений на другом - но на нем, похоже, уже умирает нерв.

Дочке никакую терапию никто не предлагает:
- ни офтальмологи(в Гельмгольца попросили по списку предоставить заключения врачей-специалистов, которых мы сейчас обходим - запись у некоторых по несколько месяцев);
- ни нейрофотальмологи (в Бурденко, нашли сами их - рекомендации: обратиться к клиническим генетиками для выработки тактики ведения/лечения);
- ни гематологи(отправили из Гельмгольца в Морозовскую, наблюдаемся по поводу спленомегалии - говорят мы не их пациенты);
- ни ревматологи(отправили из Гельмгольца, кстати, в НИИ Ревматологии говорят, что мы не их больные, а в 2016 году нас без диагноза выписали из РДКБ отделения иммунологии-ревматологии в рекомандациями попить железа, никто не стал разбираться, все закончилось на уровне "прогнать по все возможным отделениям" - результата ноль);
- ни неврологи и нейрохирурги(в Бурденко - офтальмологи попросили выписку оттуда).

А зрение продолжает ухудшаться, макулярный отек прогрессирует. Подскажите, куда нам обратиться с нашей проблемой?

Я примерно понимаю почему это происходит - потому что никто не хочет брать на себя ответственность за этот процесс, потому что он сложный.

Очень интересно, а кто занимается генетически обусловленными заболеваниями? Даже если они аутоимунные? Не подскажите? Куда обратиться и какие такие слова надо сказать и кому, чтобы уже хоть кто-то обратил внимание на мою проблему? Даже за деньги, только заниматься не выкачиванием денег, а реально помочь решить проблему? Я готов по второму кругу своих протащить, главное, чтобы это помогло, понимаете?

[Melnichenko]

Специалисты, которые лечат заболевание- задача генетика установить конкретную мутацию, если она может быть выявлена. Подождем отаета офтальмолога

[warenik]

Офтмальмолог ждет заключений всех специалистов от нас.
И офтальмология - это лишь один из симпотомов. Еще один из области гематологии, еще из области ревматологии, иммунологии, стоматологии, педиатрии.

Мы, похоже, чего-то не понимаем. Объясните.

[Melnichenko]

То есть пока, до установления генетической природы - синдромальное лечение.
Насколько мне известно, редактирование генома в данной ситуации пока не применяется
Я эндокринолог, поэтому по сути объясняла Вам, что генетики не лечат на сегодня генетические заболевания, антицитокиновая терапия сегодня может быть предложена при установленной мутации
Вместе с тем очень важно, что буквально ежедневно плВляются новые предложения по лече6ию орфанных заболеваний, внедряются новые препараты и открываются испытания новых препаратов

[warenik]

Спасибо за разъяснение. А кем должна предлагаться антицитокиновая терапия? Под чьим наблюдением она должна проводится?

[Melnichenko]

Если будет доказана природа заболевания, врачами, лечащими по основному с позиций угрозы жизни синдрому.
Но ещё раз предлагаю- начните с бесед с Вашим врачом, заподозрившим этот синдром, наибольшим опытом в подобной терапии обладают ревматологи, но , бесспорно, речь идёт о федеральных центрах

[warenik]

Синдром заподозрил врач-невролог в Бурденко. Она просто интересующийся человек, как мы поняли. В НИИ Ревматологии взяли паузу до пятницы, то есть вчера, и молчат. Собираюсь к ним на прием. Еще раз спасибо.

[Melnichenko]

Удачи.

[warenik]

Приветствую уважаемых посетителей форума. Пришел генетический анализ ребенка - подтвердили в гене ALPK1 мутакцию c.710C>T (гетерозигота), замена аминокислоты p.T237M. ОДновременно и страшно и испытываем облегчение, так как теперь отябы есть диагноз и можно от чего-то отталкиваться.

[Melnichenko]

Спасибо за информацию