|
#33
01.02.2024, 23:08
|
||||
|
||||
|
какой тот самый один процент? Crigler-Najjar syndrome встречается один на миллион, где есть специалисты, у кого на всю РФ 100 больных? читайте сами оригинал, как ведутся такие пациенты и требуйте у своих врачей направления в спец. центр или выписку тех лекарств, которыми лечат такую болезнь во всем мире
|
|
#34
01.02.2024, 23:18
|
||||
|
||||
|
если все правда как вы написали, а не обнаружение каких-то случайных генетических отклонений с неизвестной значимостью, прочтите о "ребенке" дожившем до 21 года в Непале, кому был впервые поставлен диагноз в таком возрасте, чай не в Москве родился и дожил до совешенно-летия без гипер-опеки родителей и ятрогенного вреда местечковых педиатров - если Вы поведете себя по иному, то судьба у Вашего ребенка может быть гораздо печальнее, просто внимательно прочтите после перевода на простой русский и не сделайте ХУЖЕ!
A rare case of Crigler–Najjar syndrome type 2: A case report and literature review [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#37
01.02.2024, 23:32
|
||||
|
||||
|
мне неизвестны данные находки - в таблице в описании НЕТ типичных ген. отклонений, а есть функциональное снижение фермента, где-кто его измеряет в Москве - одному богу известно, косвенно судят по уровню билирубина, и его коньюгату; и если данный синдром рецессивный, то у вас и у отца ребенка он тоже должен быть, а если у вас обоих нет гипербилирубинемии, то все это филькина грамота; и еше
второй тип = билирубин 4–20 мг/дЛ или 65-350 в мkМ Жильбер - 4 мг/дЛ или менее 60 мkМ сейчас прошло 3 месяца с ее рождения, или желтуха на ГВ на фоне жильбера может быть и сегодня
|
|
|
|
#38
01.02.2024, 23:47
|
||||
|
||||
|
выделил специально для вас - с жильбером изредка бывает желтуха до ЧЕТЫРЕХ месяцев на ГВ:
We analyzed 17 breastfed Japanese infants with apparent prolonged jaundice (total serum bilirubin concentrations above 171 micromol/L [10 mg/dL]) 3 weeks to 1 month after their birth. Except for jaundice, the infants were healthy and did not show evidence of hemolytic anemia, liver dysfunction, or hypothyroidism. After cessation of breastfeeding, the serum bilirubin concentration began to decrease in all cases. When breastfeeding was resumed, serum bilirubin concentration again became elevated in some infants, but the concentration fell to within normal by 4 months of age.
|
|
#39
02.02.2024, 00:26
|
|||
|
|||
|
Вадим Валерьевич, спасибо!
Ни я, ни муж не сдавали билирубин в сознательном возрасте, думаю, у нас он в пределах нормы. Но в моей семье есть подтвержденный случай синдрома Жильбера и есть случай затяжной желтухи у ребенка на ГВ (дополнительные анализы не сдавались).
|
|
#40
02.02.2024, 01:02
|
||||
|
||||
|
вот в етом вся и проблема - наверное, ваш семейный жильбер даёт затяжные желтухи на ГБ и вам пробуют всунуть другой диагноз; жилбер бывает у 5-10 из 100 тип 2 у 1 на миллион, разничу чувствуете, даже атипичный жильбер может быть как 1 на 10 тыс и ето в 100 раз чаше чем Crigler–Najjar syndrome
|
Линейный вид
