транслокация / амниоцентез?

[Smirnova]

Здравствуйте, уважаемые врачи!

Мне нужно принять очень сложное решение о проведении амниоцентеза. Там не менее, понимаю, что для оптимального решения мне не хватает информации и знаний, поэтому очень надеюсь на Вашу помощь.

Из истории: реципрокная транслокация (3;13), 9 самостоятельных беременностей, которые закончились самопроизвольным прерыванием на сроках 6-7 недель, 3 попытки ЭКО с ПГД, все без переноса (11 исследованых эмбрионов были генетически абнормальными). Сейчас совершенно неожиданная беременность - 13-я неделя. Мне 34 года.

По узи в 11.5 недель без озвучивания цифр, доктор сказал, всё выглядит в порядке (носовая косточка, шейная складка и т.д.), но несколько раз подчеркнул, что хромосомы на узи не видны.
Сначала была настроена делать пункцию околоплодных вод, но, возможно субъективно, считаю себя не очень везучей и думаю, что могу попасть в пол процента риска. Я видела здесь в темках говорилось о 85% положительного исхода самостоятельной беременности при хромосомных транслокациях, что совсем не подтвеждает мой печальный опыт.
Генетик агитирует за пункцию в 15-16 недель, говорит, что большинство пациентов с транслокациями делают амниоцентез. Никаких прогнозов или процентов риска назвать не смогла.

Хотелось бы знать, возможно ли для меня рассчитать риски рождения ребёнка с несбалансированной транслокацией. Какие анализы можно сделать дополнительно?
Я поняла, что величина перенесённого участка влияет (чем меньше участок перенесённой хромосомы, тем выше риск несбалансированной транслокации). Что ещё мне нужно принять во внимание перед принятием решения?

Заранее спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!
В любом случае решение об инвазивной процедуре должно приниматься на основании результатов скрининга http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016

Вероятность благоприятного исхода достаточно велика.

[Smirnova]

Вот в этом-то и дело. Врач говорит, что без учёта транслокации, он не стал бы рекомендовать амниоцентез на основе результатов скрининга. На руки мне результаты не дали, но по узи и анализу крови оценка риска синдрома Дауна у меня 1:5850 (я не уверена, это много или мало?), остальные показатели в норме.
Генетик настаивает на пункции исходя из наличия транслокации, но и упомянула, что риск СД для моего возраста уже в три раза выше чем для 30-летних, хотя гинеколог сказал, что следующая граница - 36 лет.

Абсолютно осознаю, что эта беременность - мой последний шанс, не хотелось бы её потерять из-за осложнений после пункции.
Я понимаю, что есть три возможных развития: нормальный кариотип, мой кариотип, несбалансированная транслокация (в этом случае возможно: транслокация совместимая с жизнью и несовместимая с жизнью).
Я хотела бы знать, можно ли рассчитать риск рождения ребёнка с несбалансированной транслокацией (с тяжелыми симптомами, совместимой с жизнью). Ну не может же быть просто 33% на каждый вариант?

И можно ли выразить в цифрах достаточно велика? Больше 50%? Мне нужно взвесить эти два показателя, риск прерывания беременности после пункции - 1:200 - известен.

Ну и все говорят, решение за Вами. Но я не чувствую себя достаточно подкованной, чтобы принимать такое решение. В любом случае опираешься на мнение врачей и специалистов.

Спасибо за ответ.

[nata-k]

Уточните, пожалуйста, результат риска - Вы правильно написали число?

[Smirnova]

Я в четверг буду связываться с врачём и ещё раз уточню, могла и ошибиться - врач озвучивал результаты, но сформулировал так, что риск низкий, он бы не стал рекомендовать пункцию по результатам скрининга, но решение за пациентами, "кому-то может показаться и риск 1:5000 не таким уж низким". Вроде так. То есть цифра в 5000 фигурировала.

Я уже посмотрела в интернете, что это очень низкий риск. В любом случае уточню. Возможно нужны ещё какие-либо данные? Я смогла бы узнать у доктора.

[nata-k]

Если цифра правильна, то риск очень-очень низкий. И комментарий Вашего врача про возрастной риск - не понятен.

Вероятность несбалансированной транслокации, совместимой с жизнью - очень мала. Но в Вашем случае есть еще вероятность трисомии по 13 хромосоме.

Вам стоит пройти скрининг второго триместра, и желательно в лаборатории, которая проводит более расширенный расчет рисков. И уже по результату второго скрининга решать.

[Smirnova]

Я как раз у гинеколога спрашивала о возможности синдрома Патау (трисомия по 13-й хромосоме), он сказал, что признаки этого синдрома видны на узи (расщелина, полидактия и другие), то есть я так поняла, чтобы застраховаться от этого не нужно делать амниоцентез.

[Artlat]

Сообщение от Smirnova

реципрокная транслокация (3;13), 11 исследованых эмбрионов были генетически абнормальными.
Хотелось бы знать, возможно ли для меня рассчитать риски рождения ребёнка с несбалансированной транслокацией.
Заранее спасибо.

Для ответа необходимо знать точную хромосомную формулу и характер аномалий кариотипа у обследованных эмбрионов.

[Smirnova]

Artlat, спасибо огромное за Ваш ответ. Я и ждала, что кто-то к конкретике перейдёт.

На очной встрече у генетика пришлось всё вытягивать клещами, хотя гинеколог и сказал, что генетик даст цифры - прогнозы, но этого не произошло.
Спрашивала, от чего зависит вероятность рождения ребёнка с несбалансированной транслокацией - отвечает, от размера вовлечённых в транслокацию частей хромосом (ну это, положим, я уже и сама в интернете нашла). Когда спросила, какие у меня части вовлечены, сказала не знает, нужно дополнително узнать в лаборатории, хотя перед ней и лежала формула, и я понимаю, что в скобках как раз место разлома и указывается. По личной инициативе спросила, поможет ли сделать выводы, если знать точно какие были генетические нарушения у 11 исследованных в процессе ПГД эмбрионов, генетик подумала и говорит, что возможно...
Данные о ПГД находятся у репродуктолога, мне нужно их добыть ещё. Тут такая ситуация, что на руках ничего нет. Я очень постараюсь это сделать в ближайшее время.

А формула кариотипа такая: 46,XX,t(3;13)(p13;q32.3)

Спасибо ещё раз, Вы просто не представляете как замечательно, что можно узнать дополнительно мнения других специалистов.

[Artlat]

Действительно, учитывая, что точка разрыва на 13 хромосоме находится практически на конце ее длинного плеча, нельзя исключить так называемую сегрегацию 3:1, которая может привести к трисомии по 13 хромосоме. Но вероятность этого события достаточно мала, а синдром Патау обычно имеет выраженные ультразвуковые признаки.
Думаю, что вам можно остановиться в поисках и рассчитывать на нормальное течение беременности после проведения экспертного узи в 22 недели..

[Smirnova]

Спасибо ещё раз.

Пока так договорились с гинекологом, он посовещался с коллегами (достаточно абстракно оценили риск неблагоприятного исхода в <5%) и будем решать по результатам структурного узи на 22 неделе. Сказал, что будут всё очень внимательно смотреть (также будет присутствовать ещё один доктор для второго мнения). По поводу анализа крови на 16-18 неделе, сказал, что не будут делать, так как устаревшая методика и анализ не такой эффективный как первый скрининг.

Получила копию первого скрининга, действительно комбинированный расчёт риска СД (узи, кровь, возраст) - 1/5943, толщина воротниковой складки 1,1 мм. Подтвердил, что риск очень низкий. Сообщил, что 95% случаев трисомии 13 видно на узи.

Но есть и проблемы: попала в больницу с кровотечением, где сказали, что кровотечение совершенно не связано с генетикой. Плацента и ребёнок в норме. Скорее всего гематома или что-то похожее. Сейчас дома на больничном, беременность 16 недель. Конечно, это дополнительный аргумент не в пользу пункции, но буду настраиваться на компетенцию и совет врача.

Я всё-таки постараюсь достать результаты ПГД у репродуктолога (для своего спокойствия), он сейчас в отпуске.

Чего мне нужно ещё опасаться кроме синдрома Патау?

Спасибо большое за Ваши обнадёживающие слова!

[Smirnova]

Продолжение истории:

На узи в 19 и 22 недели всё было в норме, ращелины нет, ручки-ножки в порядке. Повезло, что ребёнок, хотя и держал почти всё время ручки в кулачках у лица, но таки раскрыл ладошку и показал 5 пальчиков (3 фаланги в мизинце визуализировались - доктор сказал, что это важно). Никаких признаков возможных ХА не увидели. Почти успокоилась....

В 24 недели 3 дня началось подтекание вод. Поехала в больницу, где его подтвердили. Госпитализировали, подтекание вначале было небольшим совсем, сразу же начала принимать антибиотики (10 дней), на узи маловодие, но не критичное. Уже 3 недели в больнице (срок 27 и 3 дня). Последние 4 дня выделение вод увеличилось. Сложно прогнозировать, сколько ещё удастся продержаться.

На прошлой неделe делали очередное узи, замеряли длину костей конечностей. Доктор заметил, что кости рук и ног отстают в размерах от норм для этого срока (на 3 мл где-то), а это может являтся маркером ХА. Сказал, что можно ещё сделать пункцию. Немного не понимаю целесообразность амнио, если результатов нужно будет ждать 3 недели, а я совсем не уверена, что с подтеканием вод смогу ещё столько продержаться. Сказал, что ребёнок, в принципе, небольшой и поэтому разница с другими замерами (голова, живот) не такая и большая, но всё равно размеры костей вне норм. По его словам, раньше они были в норме и это единственный маркер возможного ХА.

Насколько это серьёзный показатель? Хочу понять есть ли смысл в пункции. В принципе, рисков меньше (возможная инфекция), так как плодный пузырь уже порван.

Буду очень признательна, если поможете меня сориентировать. Я поняла также, что анализ на кариотип ребёнка можно будет сделать сразу же после родов по крови из пуповины. Можно ли по узи через 2 недели посмотреть как растут кости, будел ли этого достаточно?
Опять-таки чем это отставание может грозить? Несбалансированной транслокацией? Или это маркер какого-либо конкретного синдрома?

Генетик как обычно ничего не говорит. Сказала, что если я хочу ответов, то их сможет дать только результат амнио.

Ещё один момент: ни я, ни отец ребёнка не отличаемся длинными конечностями. И руки и ноги у нас короче средних, всегда нужно всё укорачивать.

Спасибо большое заранее за ответы.

[Smirnova]

Ну и happy end.

На 31 неделе (результат ПРПО) родился мой долгожданный ребёночек! И с нормальным кариотипом! Пришлось полежать в больнице, но сейчас всё абсолютно в порядке.
И ещё - решение не делать амниоцентез оказалось в моём случае очень верным, врач потом и сказал, что уж если разрыв и сам произошёл на 25 неделe и я смогла дотянуть до 31, то в случае с амнио результат был бы совсем другой.

Я, наверно, подпортила статистику своими цифрами 9 (спонтанных беременностей) к 1, и хотя уже совершенно не верила, что такое возможно, но чудеса бывают.
Как раз я записалась на приём в клинику, договариваться о доноре и пришлось отменять

Желаю всем, кто ищет информацию и особенно положительные истории (как когда-то и я) удачи и не сдаваться.

И спасибо за консультации.

[nata-k]

Поздравляю Вас!