Целиакия

[Mulan]

Здравствуйте!

Сдали анализ Исследования HLA-типирование по определению наследственной предрасположенности к целиакии методом ПЦР
Результат -
ГенотипHLA DQA1*- 0501 0501

Генотип HLA DQB1* - 0301 0501

Выявлена одна аллель молекулы HLA-DQ2

Подскажите, это точно целиакия?
И если не точно, то какова вероятность что есть это заболевание?
Что нужно сделать дополнительно
Спасибо большое.

[nata-k]

Здравствуйте!
Напишите, пожалуйста, о ком речь. Возраст, что послужило поводом для обследования? Какие еще анализы делали?

[Mulan]

Здравствуйте.
Речь идет о моей дочери, 3 года.
Никаких проблем не было. Со стулом правда немного. Долго не могли найти хорошего педиатора. В 9 месяцев нашли. Лечили от дизбактериоза, лямблии были. Рост и вес всегда норма. Даже выше нормы. По таблице в разделе "Акселиратство" На данный момент 18 кг, рост 106 см.
На анализ отправили случайно. Перед приемом у врача, обедали в кафе. Дочку кормлю правильно. Полезной едой, натуральной. И на выезды долгие беру питание СЕМЛЕР или ГЕРБЕР. В кафе покушала баночным питанием. А потом дали хлеб черный . Пришли к врачу - много газов. На вопрос чем кормили. Ответили чем. Нас направили сдать этот анализ. После чего посадили на диету. Обследование проходило в 1,5 года.
До этого стул нормализовался (после лечения дизбака и лямблий) Лямблии выскакивали с переодичностью в 2-3 месяца. До диеты была, с 10 мес до 1,4, была полненькая. В связи с обстоятельствами, была под наблюдением бабушки. Бабушка сильно перекармливала. Соответственно - вес и стул 2 - 3 раза в день. После перехода на диету. Впринцыпе ничего не изменилось. При перекорме также - вес+ стул 3 раза в день. При норме - соответственно норма.
В 2,1 сделали ФГДС. Биопата взяли мало. Патологоанатомы сказали, что даже браться не будут - мало материала. Высказались нелецеприятно в сторону врача, проводимого ФГДС. С их слов еще к томуже аппарат ФГДС старый. Мы оставили биопат. Результат "Мало материала" По ФГДС поставили деуданит, со солов врача картина (то что он видел) Целиакия - 100%. Но нигде это не написал. Его слова.
Сидим на диете. После года был срыв - хлеб. Ничего не произошло. Стул норма, высыпаний нет. В мая 2009 - опять срыв (на детской площадке выхватила у ребенку "Киреешку") Ничего нет и не было. Никакой реакции.
Что это? Я не могу понять.
Уважаемый доктор, спасибо за ответ и разъяснения.

[nata-k]

Пожалуйста, поконкретнее. Что послужило поводом обратиться к врачу? Что Вы подразумеваете под "срыв"? Ребенок на диете (какой, когда)?

[Mulan]

Да не обращались мы к врачу ни по какому поводу... Пришли на очередной прием.
Ребенок естественно на безглютеновой диете после сдачи ген анализа. Срыв с диеты - съел хлеб обычный и "Киреешку" (сухарь в сметане). Вы мне скажите по ген анализу можно поставить Целиакию 100%. По нашему анализу что Вы видете?

[nata-k]

По этому генетическому анализу нельзя поставить целиакию 100%.

Судя по всему, у вас вообще не было повода делать этот анализ и подозревать целиакию.

[Mulan]

Спасибо большое. По Вашему мнению, нужно сделать ФГДС с биопсией на современном оборудовании? А что думают Ваши коллеги - гастроэнтерологи? Я имею ввиду по клиники, которую я описала?
И еще вопрос - предрасположенность по ген анализу есть к целиакии? И может ли она проявиться (целиакия) в течении жизни?
Просто, допустим сделаем биопсию - покажет что нет целиакии. И что нужно переодически делать биопсию? Если есть предрасположенность, в любое время может произойти сбой , и выльется в болезнь?
Вы как генетик, что думаете по этому поводу?

[Mulan]

И подскажите еще, пожалуйста...
По данному ген анализу вероятность в процентном соотношение наличие целиакии как болезни. 100% - поставить нельзя. А сколько процентов вероятности?

[nata-k]

Я пока совершенно не понимаю откуда взялась идея про целиакию. Анализы на целиакию нужно делать в случае, если есть повод ее подозревать.

Укажите вес и рост дочки. Уровень гемоглобина. Четко опишите жалобы.

Нет смысла рассматривать этот генетический анализ без клинических проявлений. Этот анализ не является основным при диагностике целиакии.

[Mulan]

Уважаемый доктор! Я писала вес 18 кг, рост 106 см - 3 года.
Я описала все что было выше. Меня интересует Ваше мнение как генетика по вышестоящим вопросам (в предыдущих сообщениях) Я не прошу Вас ставить или снимать нам диагноз, который стоит по ? у врачей. Я прошу прокоментировать анализ с точки зрения генетика.
И еще вопрос - предрасположенность по ген анализу есть к целиакии? И может ли она проявиться (целиакия) в течении жизни?
Просто, допустим сделаем биопсию - покажет что нет целиакии. И что нужно переодически делать биопсию? Если есть предрасположенность, в любое время может произойти сбой , и выльется в болезнь?
Вы как генетик, что думаете по этому поводу?
По данному ген анализу вероятность в процентном соотношение наличие целиакии как болезни. 100% - поставить нельзя. А сколько процентов вероятности

Мне нужно от Вас конкретный ответ на мои конкретные вопросы, как от специалиста по генетике.

[nata-k]

Вы почему то не слышите мой ответ.

Целиакия либо есть, либо нет. Этот генетический анализ не позволяет указать процент вероятности.
И еще раз самое главное - чтобы начинать диагностический поиск, нужна причина - клинические проявления целиакии. Вы их не описываете.

Мне нечего больше добавить.

[Mulan]

Я не описываю клинику, т.к. ее нет и не было. Я имею ввиду клинику классическую, или как у других реальных людей и малышей.
Мы сели на безглютеновую диету, только после ген анализа. Т.к. нам сказали что 98% процентов это целиакия. Врачи перестраховались. Через пол года мы сделали неудачное ФГДС с неудачным биопатом. ФГДС делали без наркоза, медикаментозного сна. Ребенок очень боится всего, что связано с "лечением" рта и не подпускает к себе врачей. Боится боли.
Поэтому решили отложить ФГДС ближе к 4 годам, чтобы можно было сделать под общей анастезией.
Вы пишете что целиакия либо есть, либо ее нет.

1. Этот анализ - предрасположенность?

2. Предроспаложенность может перейти в процессе жизни в болезнь?

3. Постоянно быть начеку?

4. ФГДС поставит все на свои места. Нет целиакии, значит уже не будет?

[Mulan]

Я очень прошу конкретного ответа на 4 вопроса и все.

[Mulan]

И еще о клинических проявлениях...
Целиакия может быть ЛАТЕНТНОЙ формы. А эта форма не проявляется, и может проявиться через годы.

[Dr.Nathalie]

Сообщение от nata-k

Вы почему то не слышите мой ответ.

Целиакия либо есть, либо нет. Этот генетический анализ не позволяет указать процент вероятности.
И еще раз самое главное - чтобы начинать диагностический поиск, нужна причина - клинические проявления целиакии. Вы их не описываете.

Мне нечего больше добавить.

Ответы даны. Тема закрыта.