биопсия трофобласта и амниоцентез, что достовернее

[nekttto]

Здравствуйте, уважаемая Nata-k!

Помогите разобраться в следующей ситуации:

В связи с расширением воротникового пространства (3,9 мм) на сроке 12,6 недель, была проведена биопсия трофобласта.
Результат - кариотип нормальный 46 ХХ.

Анализ проводился в два этапа.

Первый - результат получен в течении суток после забора материала. В заключении написано - прямое исследование.
Второй - в течении двух недель, исследование культуры, подтвердил результат первого.

Сейчас срок 21 неделя. УЗИ показывает широкую шейную складку (5,2 мм), ребенок очень крупный для своего срока.

Врачи (уже в другом медицинском учреждении) настаивают на проведении амниоцентеза, мотивируя это тем, что амниоцентез дает более точный результат.

В свое время при проведении биопсии трофобласта, врач меня заверил, что по результативности обе процедуры одинаковы. Различие только в сроках проведения.

Не могли бы Вы прокомментировать ситуацию?
Стоит ли соглашаться на амниоцентез?

Спасибо.

[nata-k]

Под биопсией трофобласта, наверно, имеется в виду бипсия хориона, который формируется из трофобласта.

Амниоцентез проводят до 20-21 недели. Вам говорили до какого срока возможна процедура?

[Voluson]

Сообщение от nekttto

Не могли бы Вы прокомментировать ситуацию?

Ваша ситуация выглядит странной. Если уже получен нормальный кариотип плода (не важно каким способом - биопсия хориона или амниоцентез), то далее вести речь о ультразвуковых маркерах хромосомных аномалий бессмысленно, тем более толщина шейной складки 5.2 мм для 21 недели - это норма.

[nekttto]

Nata-k,Voluson спасибо огромное, что откликнулись.

Сегодня немного прояснилась ситуация после консультации с двумя врачами.

Они предлагают амницетоз для проведения исследования генов, на предмет наличия генетических заболеваний.
Утверждают, что воротниковая складка на этом сроке является маркером генетических аномалий. Хотя согласны, что она в пределах нормы, до 6 мм.

[nekttto]

Сообщение от nata-k

Под биопсией трофобласта, наверно, имеется в виду бипсия хориона, который формируется из трофобласта.

Амниоцентез проводят до 20-21 недели. Вам говорили до какого срока возможна процедура?

Я пока не уточняла сроки. Если правильно помню, у нас могут и на 8 месяце сделать.

Сегодня врач, который проводил биопсию хориона, сказал подумать о амниоцентезе, ни о какой срочности не упоминал.
Попробую завтра уточнить.

[nekttto]

Сообщение от Voluson

Ваша ситуация выглядит странной. Если уже получен нормальный кариотип плода (не важно каким способом - биопсия хориона или амниоцентез), то далее вести речь о ультразвуковых маркерах хромосомных аномалий бессмысленно, тем более толщина шейной складки 5.2 мм для 21 недели - это норма.

Уважаемый Voluson, позвольте мне высказать свое восхищение Вашими консультациями на форуме.
За эти полтора-два дня, пока я ждала Вашего ответа, я прочитала все Ваши сообщения на форуме. Они очень помогли мне успокоится и несколько сориентироваться в проблеме.

Нет ли у Вас случайно статистики по тем 3-5% беременностей, когда расширенное воротниковое пространство в 11-14 недель не рассасывается, а превращается в шейную складку, но в пределах нормы?

Меня смущает, что во всех источниках, которые я смогла найти написано "если на сроке 22 недели УЗИ исследование не обнаруживает никаких аномалий и CN исчезает (уменьшается), риски врожденных патологий приближаются к общепопуляционным".
А с другой строны, норма CN для первого триместра (11-13,6 недель) до 3мм, а для 21 недели 6 мм.
То есть самой нормой предусмотрено, что CN увеличивается?

[nekttto]

Сообщение от nekttto

Я пока не уточняла сроки. Если правильно помню, у нас могут и на 8 месяце сделать.

Сегодня врач, который проводил биопсию хориона, сказал подумать о амниоцентезе, ни о какой срочности не упоминал.
Попробую завтра уточнить.

Уточнила сегодня сроки для амниоцентеза. Вообще нет ограничений, можно сделать на любом сроке и прерывают тоже на любом сроке.

[Voluson]

Шейная складка, равно как и воротниковое пространство, есть у всех плодов. Главное, чтобы эти структуры имели нормальные размеры.

[nekttto]

Сообщение от Voluson

Шейная складка, равно как и воротниковое пространство, есть у всех плодов. Главное, чтобы эти структуры имели нормальные размеры.

Вот этот момент мне не понятен, если я правильно понимаю только в 3-5% расширенное воротниковое простраство (срок 11-14 недель) трансформируется в шейную складку ( после 14 недель).В остальных случаях ТВП рассасывается.
Ориентируюсь на вашу цитату из поста 17 в теме http://forums.rusmedserv.com/showthr...t=39140&page=2

Сообщение от Voluson

В большинстве случаев расширенное воротниковое пространство исчезает после 14 нед. Примерно в 3-5% случаев во 2-м триместре трансформируется в шейный отек (утолщение шейной складки) или шейную гигрому. В норме толщина шейной складки в 20 нед. не должна превышать 6 мм.

Получается, что шейная складка есть не у всех плодов?
Или я неправильно употребила термин и надо было сказать "утолщение шейной складки"?

[nekttto]

Сообщение от Voluson

Ваша ситуация выглядит странной. Если уже получен нормальный кариотип плода (не важно каким способом - биопсия хориона или амниоцентез), то далее вести речь о ультразвуковых маркерах хромосомных аномалий бессмысленно, тем более толщина шейной складки 5.2 мм для 21 недели - это норма.

Уважаемый Voluson, вот попалась на глаза статья, где приводится схема ведения беременности при расширенном ТВП на сроке 11-14 недель и нормальном кариотипе плода.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
стр.15 Figure 2 :Management of pregnancies with increased fetal nuchal traslucency.
Там речь идет о рассосавшемся-нерассосавшемся ТВП, и во втором случае рекомендуют экспертную экографию сердца, далее, при отсутствии аномалий (мой случай), скриинг на инфекции (вроде все пройдено) и генетический тестинг.
Еще наверное захотят перепроверить кариотип, во избежание ошибки, обусловленной "tissue mosaic".
Получается, что врачи правы? И надо согласится на амниоцентез?

Буду очень благодарна за ваше мнение.

[nata-k]

Уважаемая, nekttto, Вы имеете возможность получить детальные ответы на все Ваши вопросы очно.
Да, есть вероятность тканевого мозаицизма. Да, есть вероятность, что дело не в хромосомной аномалии. Да, есть вероятность, что все замечательно.
Гарантий нет.

Решение только за Вами.

[Voluson]

Сообщение от nekttto

Получается, что шейная складка есть не у всех плодов?
Или я неправильно употребила термин и надо было сказать "утолщение шейной складки"?

Шейная складка есть у всех плодов (как и воротниковое пространство), но речь идет об ее утолщении (аналогично расширению воротникового пространства).

[nekttto]

Voluson,nata-kбольшое спасибо за участие в моей теме.


Дождались консилиума врачей в медицинском учреждении, в котором советовали переделывать амниоцентез.Оказывается у них были все-таки сомнения в кариотипе.
Изначально мне никто причины не назвал.
Они связались с лабораторий и генетиком, который проводил анализ кариотипа.
Он заверил, что сомнений быть не может.
Вердикт: амниоцентез не нужен, рекомендовано экспертное УЗИ каждый месяц до конца беременности.

Побывали на приеме у других врачей, в лучших клиниках.
Врачи в один голос высказывают мнение, полностью совпадающее с мнением Voluson

Сообщение от Voluson

Ваша ситуация выглядит странной. Если уже получен нормальный кариотип плода (не важно каким способом - биопсия хориона или амниоцентез), то далее вести речь о ультразвуковых маркерах хромосомных аномалий бессмысленно, тем более толщина шейной складки 5.2 мм для 21 недели - это норма.

На мой вопрос как оказалась возможна такая ситуация, мне объяснили, что это всего лишь желание лечебного учреждения подстраховаться.

В конечном итоге, мы решили больше не вести беременность у врачей, которые хотят подстраховаться ценой психологической травмы, наносимой пациентке.

Еще раз огромное спасибо за советы и поддержку.

[nekttto]

Дорогие врачи! С профессиональным праздником вас!
Спасибо огромное за потраченное на нас время. Всего вам хорошего и от всей души.

[nekttto]

Снова я к вам с вопросам.

Очередное экспертное УЗИ на сроке 27 недель.

Обнаружены следующие патологии:

1) Окружность головы 291 мм или более 97 персантиль
2) Париентальный диаметр 78,5 мм или более 97 персантиль
3) низкий профиль носа
4) отек в прилобной области 9,3 мм
5) вентрикуломегалия умеренно выраженная - расширены боковые желудочки 12 мм и 14 мм
6) Шейная складка 10 мм
7) Многоводие

Врач написал в заключении, что подозревает наличие редкого синдрома.

На консультацию к детскому неврологу сможем попасть только через неделю. К генетику через две недели.

Хотелось бы услышать ваше мнение о заключении врача.
А также какой возможен прогноз?

Насколько я понимаю, судя по наличию вентрикуломегалии, и ускорению роста головы, можно говорить о потенциальной гидроцефалии и прогноз довольно неблагоприятный?

И меня сложилось впечатление, что врачи подводят нас к решению прервать беременность.

Заранее спасибо за ответ.