|
#1
06.06.2009, 12:26
|
|||
|
|||
|
Аминокислоты
Доброе время суток! У меня такой вопрос:дочке 4года,не ходит,не говорит,не стоит самостоятельно,грубая задержка ЗПМР.Сдавали кариотип по подозрению синдрома Ангельмана,к счастью саказали не подтвердился(46 ХХ)(QФХ).Теперь вот сдали анализ на спектр аминокислот,вышло заниженные показатели по трем амино-:Аспарагин,Пролин,Орнитин.Что это значит и что с этим делать? Могло ли это повлиять на развитие и данные отклонения у ребёнка?
|
|
#2
06.06.2009, 16:10
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Какие именно показатели анализа? Напишите, пожалуйста, еще раз внимательно результат кариотипирования. Есть комментарий к анализу? Расскажите о темпах развития дочки. Какие обследования были еще?
|
|
#3
07.06.2009, 00:35
|
|||
|
|||
|
Кариотип:46XX QFH.Комментария к анализу подробного нет.До 6 месяцев девочка развивалась как все,далее стало заметно,что вовремя не села,не ползает,просто не держит себя,в итоге выяснилось,что не умеет собственно владеть своим телом.В 1,5 года,благодаря ЛФК и грамотному инструктору научилась сидеть.А дальше стопор,более сдвигов пока так и нет.Из обследований было:МРТ(3 раза:2 раза головного мозга,1 раз шейного отдела позвоночника),ЭЭГ(5раз),ЭНМГ,ренген тазобедренных суставов и шейного отдела(где была найдена анамалия второго позвонка,"зуб" данного позвонка короче).По аминокислотам:Аспарагин - 36(44-72);Пролин - 175(226-320);Орнитин - 39(53-88).В скобках я указала нормы,а перед ними наши показания.
|
|
#7
15.06.2009, 11:58
|
||||
|
||||
|
Дать конкретный иcчерпывающий ответ не представляется возможным, поскольку Вы описали ситуацию очень обрывочно. Нет подробного описания развития дочки, какие заключения обследований, на основании чего подозревали синдром Ангельмана, как врач аргументировал анализ аминокислот и т.д.?
В общем, можно сказать, что такое изменение уровня аминокислот не является значительным.
|
Линейный вид
