диагноз ВДКН, неклассическая форма, на основании тандемной масс-спектрометрии

[Alia_V]

Уважаемые коллеги, помогите, пожалуйста, поставить диагноз (ВДКН, неклассическая форма?) на основании результатов тандемной масс-спектрометрии стеройдного профиля.
Пациентка, 20 лет. Жалобы на отсутствие беременности в течении 2х лет, НМЦ по типу задержек до 2 мес., прибавка в весе на 14 кг за 6 мес.
Менструальный цикл с 15 лет регулярный, с 18 лет, начались сбои.
Рост 170 см, Вес 74 кг, ИМТ 25,61. При объективном осмотре обращает умеренно выраженный гирсутизм, акне на лице, спине, груди.
Результаты гормонального обследования на 5 д.м.ц.: ФСГ 1,55 ЛГ 4,76 Э2 592 прогестерон 17 пролактин 408 ТТГ 1,02 Т4 св 13,7 Т3 св 5 АМГ 18,18
17 ГОП 2,7 нг/мл, ДГЭА-с 2,7 Тест общ 4,8 (норма до 4,3) ГСПГ 45 Тест 3,1 (0,04 - 4,2). Прошу прощение, что к результатам гормонального профиля не приложила нормы. Однако, из анализов обращает на себя внимание только незначительное повышение общ. тестостерона, и неоднократное!! повышение 17 ГОП более 2 нг/мл на 3-7 д.м.ц.
УЗИ на 8 .д.м.ц.: энд 5 мм, ПЯ 43х26 фол до 5-6 мм, более 15, Ля 38х25 фол 5-6 мм более 15 шт

Учитывая невозможность проведения пробы с синактеном для дифференциальной диагностики ВДКН, неклассической формы и СПКЯ, рекомендовала пациентке исследование стероидного профиля крови методом тандемной масс-спектрометрии. Получила результаты (приложение). Но не могу разобраться, как трактовать полученные результаты (можно ли исключить ВДКН?)!!
Вероятно мой вопрос не совсем уместный, однако никто из коллег не может помочь в расшифровке полученных результатов, а помочь молодой женщине хочется.
Заранее благодарю!!! Результаты во вложении. Спасибо. Ангелина

[Samitin]

Гм. Как-то экзотично выглядит. А что, мультистероидный профиль рекомендован в качестве этапа диагностики НВДКН?
Не логичнее было бы попытаться поскать мутации CYP21, чтобы помочь молодой женщине?

Да и депо-форму, скорее всего, кто-нибудь в Индии адаптировал, надо только поискать. Уж для ХНН точно адаптировали - ну хоть [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Впрочем, я в ВДКН понимаю, как свинья в апельсинах; надо подождать умных коллег.

Чёрт ногу сломит.

Вот [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (Profiles of 21-Carbon Steroids in 21-hydroxylase Deficiency) написано, чего можно ожидать в оном профиле. Посмотрите сами, есть ли что-то похожее; открыть вложения сейчас не могу.

А здесь ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]) и вовсе интересная мысль высказана о диагнозе сочетанием генетики и профиля. Но это как-то экстремизмом отдаёт.

[Alia_V]

Спасибо большое за ссылки.
По поводу мультистеройдного анализа: более умные и опытные коллеги из Москвы, которые, как раз и занимаются проблемой надпочечников пояснили, что данный анализ может быть даже более полезным в дифференциальной диагностике, чем определение мутаций в гене CYP21. Однако, результат превзошел все ожидания...
Еще раз спасибо за уделенное внимание.

[Samitin]

Но ведь было бы логично просить заключение по результатам обследования у умных и опытных московских коллег, которые занимаются "проблемой надпочечников" и дали совет исследовать стероИдный профиль... Да и в целом неплохо бы представлять, что можешь получить в результате назначенного обследования до того, как оно назначено и выполнено.

Открыл ваши вложения, посмотрел: ничего похожего на

Five C21 steroids were significantly higher in 21OHD patients: 17OHP (67-fold; P .01), 21-deoxycortisol (21dF; 35-fold; P .01), 16-hydroxyprogesterone (16OHP; 28-fold; P .01), progesterone (2-fold; P .01), and 11-hydroxyprogesterone (11OHP; not detected in controls; P .01).

не заметил, 17ОНП несколько повышен.


По мне, для уточнения диагноза всё равно нужен тест - хоть с длинным синактеном - и/или геенетическое исследование. Хотя где уж нам чай пить...

[camelot]

Коллега, а что значит"превзошел все ожидания"? То есть Вы какой вывод сделали? (я, если что, честно ничего не поняла).
И кстати, пока суд да дело, Вы что-то пробовали?
Кломифен, прогестагены-может и уже бы результат был?
Спермограмма партнера, конечно, есть?

[Samitin]

Тут вот ещё что люди [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] про тест стимуляции:

A 21-deoxycortisol value in addition to 60th minute 17-OHP level with ACTH test for late-onset 21-OHD being exceeding 400 pg/mL is also taken as criterion (38).

По представленным данным как раз получается 400 пг/мл без стимуляции. Наверное, на эту молекулу можно ориентироваться, хотя цифра не так велика, как в статье из второго поста.

[Anna_Shvedova]

Честно говоря, я вообще бы в таком случае посчитала, что причина проблем - СПКЯ. Девушка 170 см ростом, у которой менструации сначала были регулярными, имеет повышенную массу тела, олигоменорею, бесплодие. гирсутизм и небольшое повышение уровня тестостерона.

17-ОНP 2,7 нмоль/л - разве это повод искать ВДКН? Сейчас загляну в скрижали

Апдейт. Заглянула. Европейский гайдлайн говорит о том, что всякие тесты для подтверждения неклассической ВДКН разумно начинать с исходной цифры 6 нмоль/л . И это разумно.

[Melnichenko]

В скрижалях - вряд ли.

[Samitin]

Разумность скрижалей я сомнению не подвергаю. Но 2,7 нг/мл - это несколько больше, чем 6 нмоль/л, так что все поиски - вполне на своем месте.
Разве что я- в маразме и единицы путаю??

UPD: да нет, кажись, [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] не в маразме.

[Melnichenko]

Ни в коем разе - вполне. Скрижали допускают.

[Alia_V]

Уважаемые коллеги, спасибо большое за участие.
Хотела бы объяснить свои действия. Когда назначала анализ, ожидала увидеть значительное повышение 17 ГОП (более 2нг/мл) и существенное повышение 21 дезоксикортизола. В итоге очень удивилась, когда отметила повышение кортикостерона в 2 раза, 11-дезоксикортизола в 4 раза (опираясь на нормы лаборатории), 17ОН прегненолона почти в 5 раз (исходя из норма данной лаборатории в соответствие с полом и возрастом). Это меня очень запутало. Спросить совета у коллег из Москвы не представляется возможным ,т.к. нет связи с ними, а рекомендации о возможности проведения мультистеройдного анализа я получила, находясь в Москве на обучении.
Терапию еще не назначала - для начала хотела определиться с необходимостью лечения глюкокортикойдами! В планах - кломифен под контролем гинеколога, гестагены, сопутствующая терапия.
А вот с глюкокортикойдами так и не определилась. Действительно, надо будет проводить тест стимуляции или генетику.
Еще раз большое вам спасибо, за возможность обсудить проблему.

[Alia_V]

По поводу СПКЯ. Действительно, у пациентки есть признаки СПКЯ. Я хотела исключить НФ ВДКН, как вероятную причину вторичного СПКЯ.