Дефицит 1-альфа-гидроксилазы?

[AnnaMariia]

Доброго времени суток, коллеги! Пишет вам начинающий врач-эндокринолог из Казахстана, ведущий смешанный приём. Заранее прошу прощения, если вопрос мой окажется глупым. На приёме девочка 18 мес этническая казашка. Основная жалоба матери искривление голеней ребёнка. Ребёнок от 2-ой беременности на сроке 38 недель. Роды были консервативные, беременность и неонатальный период, со слов матери, протекали без осложнений. Обменной и амбулаторной карт у матери при себе нет, поэтому анамнез собран исключительно со слов матери. Длина тела ребёнка при рождении 51 см, масса - 3150 г. Вакцины согласно нац. календарю РК до 9-ти мес, затем отказ по личным убеждениям матери. На 1-ом году жизни девочка однократно перенесла ангину. На момент обращения ребёнок продолжает получать грудное вскармливание и приобщён к "общему столу". Искусственного и смешанного вскармливания девочка не получала. На "Д"-учёте у ортопеда с 5-ти месяцев. Приём витамина Д3 с рождения: по 1 кап. "Аквадетрима", с 5-ти мес - по 3 капли, согласно рекомендациям ортопеда. У девочки есть старший брат 5-ти лет, страдающий ДЦП гиперкинетическая форма, со слов матери, вследствие перенесённой ядерной желтухи новорождённых. Объективно: физическое развитие гармоничное. Обращают внимание варусная деформация голеней, деформация грудной клетки в области нижней апертуры справа, гипотония мышц живота, "олимпийский лоб". Физиологическое покачивание при ходьбе. Первые самостоятельные шаги, со слов матери, в возрасте 7-ми мес. Фасцикуляции, судороги в анамнезе отрицают. Примечательно, что у матери и отца также варусная деформация голеней. Брак не кровнородственный.По словам матери,все женщины в её семье имеют варусную деформацию голеней. Также мать утверждает, что девочка родилась с разведёнными в тазобедренных суставах ножками, попытки свести их оказывались тщетными. При осмотре в РД и эхоскопически на 1-ом году жизни дисплазия тазобедренных суставов исключена. Параклинически: (референсные значения указаны по лаборатории исследовавшей) ПТГ 52,64 пг/мл (девочки 2-5 лет 3,6-32);25(ОН)холекальциферол 47,5 нг/мл (20-100); Са общий 2,47 ммоль/л (2,25-2,75); К 5,6 ммоль/л (3,3-4,6); Na 140 ммоль/л (132-141); Mg 0,84 ммоль/л (0,7-0,95); P 2,08 ммоль/л (1,10-1,95); Fe 21,8 мкмоль/л (4,5-18,1); ЩФ 961 Ед/л (0-281); Са иониз. 1,35 ммоль/л (1,17-1,29); Са мочи 1,07 ммоль/сут (0-2,6); P мочи 49,2 ммоль/л (13,0-44,0). УЗИ ЩЖ и ОЩЖ: по задней поверхности долей ЩЖ определяются округлые анэхогенные образования с тонкой капсулой размером справа 2 мм*1мм* 1,5 мм объёмом 0,004 мл. Визуализируются в большом количестве увеличенные лимфатические узлы по передней и боковой поверхностям шеи, эхоструктура не изменена. Поднижнечелюстные узлы увеличены справа 30 мм* 10,5 мм*14,8 мм однородной эхоструктуры, слева - 28,5 мм*8,6 мм*12,5 мм,в структуре определяется гипоэхогенное включение (микродеструкция). Заключение: гипоплазия ЩЖ 1 степени. Кистозные измененияпаращитовидных желёз. Лимфаденопатия шейных узлов, лимаденит поднижнечелюстного узла слева с признаками микродеструкции. Сцинтиграфию и более инвазивные исследования ОЩЖ не назначала, решила начать у такого маленького ребёнка с менее инвазивных методов. Понимаю, что ОЩЖ "не мечта УЗИ-специалиста", но позволяю себе на этом этапе исключить первичный гиперпаратиреоз и предположить вторичный. Вопрос: активация ПТГ произошла вследствие: 1) дефицита P? В литературе не нашла данных о деформациях скелета при фосфоропеническом рахите,и он в норме; 2) дефицита Cа,т.е. классическийкальцийпенический рахит, но Са в норме. Почему? Компенсацияобмена,что временно? Тогда напрашивается вопрос: причина дефицита Са? Заболеваний, сопровождающихся мальабсорбцией у ребёнка нет, ребёнок приобщен к "общему столу", конечно, дополнительно препараты Са не получает, но насколько мне известно,кальцийпенические состояния у детей достаточно редки и манифестируют судорожным синдромом. Мg к вопросу об активации ПТГ тоже в норме. Остаётся дефицит вит Д, который занял середину референса. Возможно, имеет место дефицит 1-альфа-гидроксилазы, что и приводит к "неизрасходованному" вит Д и в то же время кальцийпении, которая компенсирована на данный момент. Ранее с рахитом встречалась только на страницах педиатрических хрестоматий. Возможна ли временная компенсация Са посредством активации ПТГ и усиленной резорбции костной ткани, при дефиците 1-альфа -гидроксилазы и, соответственно, невозможности активной абсорбции в кишечнике. В замешательстве я. Подскажите пожалуйста!