синдром МЭН?

[Kery]

Уважаемые коллеги, хочу посоветоваться по пациентке

На амбулаторном приеме больная 52 лет.
При осмотре жалоб самостоят. не предъявляет. Сухости во рту, жажды нет.
Обратилась планово, для уточнения дальнейшего наблюдения/лечения.
АД амб. 110/78-130/70 мм рт ст.

В анамнезе:
20.03.13г перенесла правостороннюю ретроперитонеальную адреналэктомию по поводу феохромоцитомы (кризовое течение АГ, диагноз подтвержден лабораторно, опухоль в правом надпоч.3,5 см, в дальнейшем - гистологически феохромоцитома).
В рамках предоперационного обследования было выполнено СКТ шеи, при нельзя исключить увеличение в размерах левой верхней ПЩЖ.

В лабораторных данных:
(март 2013г) ПТГ 15,9 -16,4 пмоль/л (2,35-11,54), Са (++) 1,37 ммоль/л (1,13-1,31), креатинин, мочевина - в норме. Кальцитонин 1,12 пг/мл (1,0-4,8).
При повторной оценке (март) Са общ. 2,65 ммоль/л (2,2-2,65), 25 (ОН) витамин Д 90,7 (75-250).

Апрель 2013г: по Са (++) 1,56 ммоль/л (1,12-1,32), ПТГ 66,14 пмоль/л (15-65), К (+) 6,0 ммоль/л.

Ноябрь -декабрь 2013г:
Са++ - 1,4 ммоль/л (1,12-1,32), фосфор -1,00 ммоль/л (0,87-1,45), креатинин, мочевина -норма, калий- 5 ммоль/л (3,5-5,0), ПТГ 81,40 пг/мл (9,50-75 )
Кальций в суточной моче: 1,61 ммоль/л (2,5-8,0), фосфор в суточной моче - 18 ммоль/л.

Все лабораторные данные получены на "чистом" фоне, терапии не получала.

УЗИ ЩЖ : (от 06.12.13г) Сумм. объем 12,6 см3. Эхо-патологии Щж не выявлено. ПЩЖ не лоцируются.

Рентген. кисти: костно-травматические и деструктивные изменения не выявлены. Высота суставных щелей сохранена. Определяется умеренно выраженный, диффузный остеопороз.

УЗи почек (от 06.12.13г) - без патологии. Конкрементов нет.
Денситометрия костной ткани - (L1-L4 Т-критерий (-3,4 SD), проксимальный отдел бедра Т-критерий (-2,2 SD). Динамику МПКТ не оценить (нет прошлых данных).


ОБЪЕКТИВНО: состояние: удовлетворительное. Питание: понижено. Астеничного телосложения, распределение ПЖК равномерное, стрий нет. Усилен грудной кифоз.
Кожные покровы: бледные, чистые. Пигментация кожи равномерная.
Рост - 172 : см (стабильный). Вес -59 кг : . ИМТ - 20 кг/м2.
Щитовидная железа: пальпаторно без патологии. Эутиреоз.
Пульс, 80 ударов в мин., ритм. АД: 120/ 90 мм рт ст.


Я назначила пациентке фосамакс 70 мг в неделю (декабрь 2013г). Препаратов кальция, вит. Д не принимает. БАДов и т.д. не употребляет (со слов).

Получила через 1.5 месяца лечения:
(январь 2014г) Са (++) 1,43 ммоль/л, Са суточной мочи 4,09 моль/сут (2,5-8). ПТГ сейчас не оценивала.

В связи с этим вопрос: это не семейная ли доброкачественная гипокальциурическая гиперкальциемия?
Или это МЭН 2а с закономерным первичным гиперпаратиреозом?
Или я что-то пропускаю другое?
Как быть с высоким кальцием крови?

[Kery]

Уважаемые коллеги, подскажите, что делать с гиперкальциемией у данной пациентки? Ход мыслей был такой: у пациентки с феохромоц. повышен ПТГ, кальций, есть подозрение на гиперплазию ПЩЖ при СКТ - все, это первичный гиперпаратиреоз.
Тогда почему кальций в моче низкий...потом нормальный (извините, указала неправильно ед. измерения ммоль/л, между тем как это ммоль/сут и референсы указаны для сут. мочи) ? Или это все же семейная доброкачественная гипокальциурич. гиперкальциемия? Как провести диф. диагноз между ними ДО того, как больную снова отправить хирургам....?

[ValentinaP]

сцинтиграфия паращитовидных желез?
Ret протоонкоген?

нашла статью о диф диагнозе
DIFFERENTIATING FAMILIAL HYPOCALCIURIC HYPERCALCEMIA FROM PRIMARY HYPERPARATHYROIDISM Myrick C. Shinall, Jr., MD1; Kathryn McCrystal Dahir, MD2; James T. Broome, MD1

FHH is a rare genetic disorder generally resulting in asymptomatic
hypercalcemia of minimal clinical consequence. It is easily misdiagnosed as primary hyperparathyroidism because both entities can manifest as hypercalcemia with an inappropriately normal or elevated level of parathyroid hormone. The two disorders differ in renal processing of
calcium, and a number of indices of renal calcium excretion have been proposed to differentiate the two entities. However, the two disorders have considerable overlaps in their ranges on these indices making differentiation a challenge. There are many mutations in the Calcium Sensing Receptor (CaSR) gene associated with FHH and it is becoming increasingly recognized that the CaSR has broad functional variability.
Conclusion: The Calcium:Creatinine Clearance Index is the consensus biochemical test to differentiate between primary hyperparathyroidism and FHH. However, this test is still limited by a considerable indeterminate range, and definitive diagnosis of FHH requires genetic
testing. A combination of clinical suspicion, biochemical testing, and genetic analysis is required to differentiate primary hyperparathyroidism from FHH and thus spare patients with FHH from non-therapeutic operative treatment.

[ValentinaP]

а уровень 25ОНД3? - в статье замечают что низкий кальций в моче при первичном гиперпаратиреозе может быть связан с сопутствующим дефицитом Д3.

However, simple measurement of urine calcium concentration does not reliably differentiate the two. As discussed previously, some patients with FHH have normal, and even elevated, levels of urine calcium. Conversely, only 40% of patients with primary hyperparathyroidism have frank hypercalciuria defined as a 24-hour urine excretion above 250mg per 24 hours in women or 300mg per 24 hours in men. Confounding factors that can affect urine calcium levels include
concurrent vitamin D deficiency, low dietary calcium intake, renal insufficiency and treatment with a thiazide diuretic or lithium (42).

other indices of renal calcium processing have been proposed to differentiate between FHH and primary hyperparathyroidism, including fractional excretion of calcium, theoretical tubular maximum calcium excretion, the calcium:creatinine excretion ratio, and the calcium:creatinine clearance ratio (CCCR) (15).
Of these indices, the CCCR has demonstrated the clearest delineation between the two diseases. The ratio is calculated as follows: (24-hour urine calcium/plasma total calcium)/ (24-hour urine creatinine/plasma creatinine) with care taken to match/convert the various units of
measurement. Current guidelines recognize this as the biochemical index of choice to differentiate FHH from primary hyperparathyroidism (44). A ratio of less than 0.01 is suggestive of FHH, and a level of 0.02 or higher suggests primary hyperparathyroidism.
The CCCR is obviously limited by the indeterminate range between 0.01 and 0.02. This test provides a sensitivity of 0.80 and a specificity of 0.88 for the diagnosis of FHH, prompting one group to call for a two-step screening process (43). This group proposed CCCR as the initial
screen, with genetic testing of the CaSR gene reserved for those whose CCCR was less than 0.02. The optimum screening strategy has not been clearly defined, but would need to take into account the relative prevalence of primary hyperparathyroidism and FHH, the costs of biochemical and genetic testing, and the costs of misdiagnosis resulting in unnecessary/non-
curative surgery. Of the readily available biochemical tests, the CCCR has gained consensus as the most useful in differentiating FHH from primary hyperparathyroidism in patients with hypercalcemia and normal to elevated PTH levels. Although limited in its sensitivity and specificity, the CCCR
can still alert the clinician to the possible presence of FHH even ith “normal” 24-hour calcium urine excretion.

полный текст доступен через sci-hub точка com

[Kery]

Здравствуйте! Спасибо за подсказки.
25 (ОН) D делали когда наткнулись на повышенный ПТГ, вит. Д = 90,7 (75-250).
RET протоонкоген рекомендовали еще и хирурги, которые оперировали феохромоцитому, но больная анализ не выполнила (дорого, в "Инвитро" при МЭН 2А = 8400 руб.
Сцинтиграфия будет для пациентки проще.
Постараюсь все еще раз объяснить, как придет.