Проконсультируйте относительно целесообразности спленэктомии

[Hudson]

Взято http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=24949

Сообщение от Dr_Salvator

Меня несколько смущает прямой билирубин 0. За счет чего может быть такой низкий уровень при гемолитической анемии?
Просто мне пришлось столкнуться с диф.диагностикой синдрома Жильбера и наследственного микросфероцитоза и я пытаюсь разобраться в лабораторных показателях. В моем примере мужчине 25 лет при непрямом билирубине 73,6 и прямом 6,4 выставляют синдром Жильбера (с 13 лет). Семейный анамнез: гемолитическая анемия у отца (компенсация после спленэктомии) и младшего брата (уже тоже предлагают операцию). На разных УЗИ пишут то увеличение селезенки, то ее нормальные размеры. На сцинтиграфии селезенка 16х10,7 см. Но гемоглобин всегда 140-150, ЦП около 0,9, СОЭ-2 мм/ч. Ретикулоциты считали всего 1 раз за эти годы - 35 промилле.
Теперь, конечно, присоединились нарушения в желчевыводящей системе, поджелудочная и желудок, и коллеги задумываются о вирусном гепатите, но мне почему-то не дает покоя его селезенка
Вадим Валерьевич, хотелось бы услышать ваше мнение!

P.S. Прошу прощения за поднятие старой темы, но по-моему это логичнее, чем открывать ее заново. Тем более, что во врачебные обсуждения меня пока система не пустит

Сообщение от Dr.Vad

Очень мало данных: что за заболевания/диагноз у отца и брата? Общий анализ с эритроиндексами? Морфология эритроцитов? Какие диагн. тесты еще были сделаны? Ретикулоцитоз без анемии -признак компенсированного гемолиза.

Сообщение от Dr_Salvator

у брата гемолитическая анемия микросфероцитарная. Отец давно умер, знают только, что была гемолитическая анемия и "стало лучше" после спленэктомии. А пациента я погнал к гематологам, потому что никто на этот дифдиагноз раньше "не прицеливался", специфических анализов и проб, соответственно, тоже нет. Конечно, микросфероцитоз наследуется только с 50-75% процентной вероятностью (мать здорова), но думаю, что все же стоит повнимательнее проверить. (Кстати, вопрос: гомозиготный вариант возможен или это летально?)
Результаты последних сделанных анализов привожу..
Hb 152 г/л
Эр 4,98 Т/л
ЦП 0,92
Тр 214 Г/л
Л 7,8 Г/л
П/я 2
с/я 56
Эоз 9
Лимф 26
Моно 7

об. белок 76
мочевина 4,6
азот мочевины 2,1
креатин. 0,066
тимоловая 4,1 ед
бб общий 42,8
бб прямой 9,9
бб непрямой 32,9
АСТ 0,41
АЛТ 0,45

ELISA обнаруживет Ab IgG HCVcor и Ab IgG NS3, NS4, HCV
А PCR на HCV отрицательный (дважды, в разных лабораториях)

Сообщение от Dr.Vad

Данные микроскопии эритроцитов? Их осмотическая стойкость?

Микросфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому не удивительно, что все имеют данное заболевание, очевидно у данного пациента оно в мягкой форме или носительство, когда отсутствует анемия за счет компенсаторного гиперэритропоэза, но имеются признаки гемолиза, гомозиготные формы крайне редки (родств. браки) и заболевание протекает крайне тяжело.

Анализ крови нужен с эритроиндексами: там как правило низкий MCV, и повышенный MCHC из-за дегидратации эритроцитов, осмотическая стойкость эритроцитов всегда снижена.

Только получил возможность опубликовать все имеющееся данные. Итак, краткий эпикриз. Ребенок от первой беременности, 1-х родов. У отца была гемолитическая анемия. Зачат до удаления отцу селезенки. На данный момент располагаю таким заключительным (уточненным) диагнозом: Синдром Жильбера, хронический холецистит, ДЖВП по гипокинетическому типу.
Беспокоит продолжительная тупая ноющая боль в правом и левом подреберьях, а также постоянная желтизна склер, которая появилась где-то лет 6-7 тому назад, и обосновалась на постоянной основе.

Последние результаты анализов, для диагностирования гемолитической анемии таковы:
20.05.08
Прямая реакция Кумбса - Отрицательный;
Непрямая реакция Кумбса - Отрицательный;

Осмотическая резистентность эритроцитов (09.06.08):
0,28-0,50% NaCl (N 0,32-0,46% NaCl);

Бихимический анализ крови (12.06.08):
Железо-15*: мкмоль/л N 9-30
В-липопротеиды: ед. 34
Холестирин общий: ммоль/л 2,7
Холестирин в Х-АП: ммоль/л 0,65
Коеф.атерогенности: 2,7
Билирубин общий: ммоль/л 89,4
Билирубин прямой: ммоль/л 6,5
Билирубин непрямой: ммоль/л 82,9
Тимолова проба: ед. 5,0
АсАТ: Е/л 22 10-51
АлАТ: Е/л 15 12-48
Белок общий: г/л 70

Морфологическое исследование крови (12.06.08):
Limits3
WBC 6.3 x10^9/L 4.5 10.5
LY 36.6 % 20.5 51.1
MO 7.8 % 1.7 9.3
GR 55.6 % 42.2 75.2
LY# 2.3 x10^9/L 1.2 3.4
MO# 0.5 x10^9/L 0.1 0.6
GR# 3.5 x10^9/L 1.4 6.5
RBC 4.58 X x10^12/L 4.00 6.00
Hgb 136. g/L 110. 180.
Hct 40.8 X % 35.0 60.0
MCV 89.1 X fL 80.0 99.9
MCH 29.6 X pg 27.0 31.0
MCHC 332. X g/L 330. 370.
RDW 18.4 XH % 11.6 13.7
Plt 173. X x10^9/L 150. 450.
MPV 8.0 X fL 7.8 11.0
Pct .139 XL % 0.190 0.360
PDW18.5 XH 15.5 17.1

Также присутствуют 3 гистограммы: WBC, RBC, PLT (к сожалению отобразить не могу)

*Морфология эритроцитов - пормохромия
Лейкоформула:
к - 1
с - 49
э - 2
б - 0
л - 38
м - 9

ретикулоциты - альфа%
/N 0.5 - 1.5%/

СОЭ - 3 ???(неразборчиво)/час

Морфологическое исследование крови (18.06.08):
Mode WB

WBC 7.7x10^3/μL
RBC 4.92x10^6/μL
HGB 15.2g/dL
HCT 39.8%
MCV - 80.9fL
MCH 30.9pg
MCHC + 38.2g/dL
PLT 177x10^3/μL

LYM% 20.5%
MXD% 12.5%
NEUT% 67.0%
LYM# 1.6x10^3/μL
MXD# 1.0x10^3/μL
NEUT# 5.1x10^3/μL
RDW_SD 54.0fL
RDW_CV +18.3%
PDW 15.3fL
MPV 9.9fL
P_LCR 29.1%

УЗИ (09.06.08):
ПЕЧЕНЬ: увеличена, контуры ровные, четкие
КМР правой доли 168(+18)мм, толщина правой доли 137(+12)мм, левой доли 82мм
эхогенность:..., повышена, снижена(..., умеренно, выраженно... равномерно)...
ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ: размерами 82х32мм с перегибом в в/з и в н/з
стенки уплотнены не утолщены
ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА: визуализируется на всем протяжении
размеры: головка 25мм, тело 21мм, хвост 24мм
контуры четкие, ..., очагово (..., волнистые, ...)
эхогенность средняя структура (неоднородна за счет гиперэхогенных включений умеренно
СЕЛЕЗЕНКА: увеличена, площадью 100см^2 структура однородная
селезеночная вена N
ПОЧКИ: Правая размерами 115х56х50мм контуры ровные, положение типично чашечно-лоханочная система не расширена
неполное удвоение члс умер. уплотнена не содержит видимые конкременты -
паренхима: структура однородная. Эхогенность ее средняя
толщина 18мм
Левая размерами 118х60х59мм контуры ровные положение типично чашечно-лоханочная система не расширена
неполное удвоение члс умер. уплотнена не содержит конкременты -
паренхима: структура однородная. Эхогенность ее средняя
толщина 18,0-19,-0мм
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: УЗИ признаки:
Гепатоспленомегалия. Дерформирование желчного пузыря.

Есть еще какие-то стекла, которые были выданы для последующих консультаций, но нету фотоаппарата, чтобы их запечатлеть.

Консультации с тремя гематологами дали следующий, не задокументированный результат:

1. Детский гематолог/семейный врач (Ukrainian Specialized Children Polyclinic "OKHMATDYT"), который наблюдала младшего брата (1988 г.р., в 2008г была проведена спленектомия) с детского возраста, и которая ставила ему диагноз микросфероцитарная гемолитическая анемия, после просмотра результатов моих анализов, усомнилась в подтверждении диагноза гемолитическая анемия, сославшись на то, что эритроциты не имеют видимых изменений, их осмотическая резистетность в пределах нормы, а также сказав, что с ретикулоцитами вроде как все тоже нормально, отправила меня на консультацию к взрослым гематологам.

2. АМНУ Институт гематологии и трансфузиологии
Заслуженный доктор Украины просмотрев результаты анализов, выслушав краткий эпикриз и жалобы, после чего прощупав селезенку, а также спросив какого цвета моча, констатировал на словах, что имеет место быть компенсированный (если не ошибаюсь) гемолиз, и отправил делать анализ (от 18.06.08), просмотр результатов которого его сконфузил. Сказал что результаты на удивление нормальные, и отправил меня к профессору.

3. Клиника заболеваний системы крови Института гематологии и трансфузиологии АМН Украины профессор ..., посмотрев анализы, сказала, что есть прямая наследственность, и что вопреки результатам анализов, происходит гемолиз, и что в любом случае нужно удалять селезенку, а иначе в скором времени могут быть проблемы с камнями в желчном, а также переизбыток железа в печени, которое нужно будет выводить какими-то дорогими препаратами.

Как говорится еще одно мнение будет не лишним, и прошу простить за такую масштабность поста.

*-дописано рукой

[Dr.Vad]

Похоже, что микросфероцитоза нет, но гемолитических анемий, обусловленных дефектами в эритроцитах, великое множество. В последних Ваших данных не увидел ретикулоцитоза, в предыдущем 35 промилле (при норме 5-15), похоже, что гемолиз таки имеется... Не знаю диагностических возможностей в Украине, но явно здесь не все обследовано и как минимум не хватает микроскопии эритроцитов - их форма, окраска и тп., а анизоцитоз (разные по размеру эритроциты) в анализах крови присутствует. Не исключается и сочетание гемолиза и с-ма Жильбера. Вряд ли смогу по интернету разобраться с данным случаем, необходима консультация специалиста и дообследование для установки точного диагноза.

[Hudson]

Как же быть? Скажите пожалуйста, какие еще нужно доздать анализы, для прояснения ситуации, и чтобы Вы смогли более точно проконсультировать, а то, не хочу конечно же обижать украинских медиков, но наши специалисты, не хотят ничего консультировать, а только "пинают" друг к другу, а в последней инстанции тупо сказали: "Что вы мол от меня хотите? Прямая наследственность - нужно удалять! Не хотите удалять - ходите так, но проблем будет много." Все, это вся консультация профессора. Кого идти искать - не знаю.

[Dr.Vad]

Лучше начать с микроскопии эритроцитов и их описания формы и цвета, наличия патологич. форм и включений...

[Hudson]

Сообщение от Dr.Vad

Лучше начать с микроскопии эритроцитов и их описания формы и цвета, наличия патологич. форм и включений...

Хорошо, начиная с завтрашнего дня займусь этим. Может еще какие-то нужны анализы, чтобы одним заходом сделать, если что? И еще, прошу прощения за нескромный вопрос, а если приехать к Вам, и сделать все необходимые исследования, в какую сумму это обойдется, и целесообразно-ли это, или без местной страховки такие процедуры невозможны?

[Dr.Vad]

Я не работаю здесь врачом, полагаю, что если сможете выбраться на консультацию в ту же Польшу, то толку будет больше...