Гемотохроматоз

[dimbo]

Здравствуйте мне 32 года, по анализу наследственные заболевания Гемохроматоз выявили HFE (His63As) МУТАЦИЯ ОБНАРУЖЕНА,ГЕТЕРАЗИГОТА.
Причина сдачи анализа повышеные трансиманаз,а именно АЛАТ АСАТ ГГТ. Вирусные гепатиты исключены. Паразитарные причины исклчены.По узи брюшной полости Гепатомегалия и жировой стеатогепатит,поджелудочная липоматоз. в 2019 году по причине выпадения волос на голове сдавал ферретин и сывроточное железо было в норме.Завтра пойду сдавть снова
ВОПРОСЫ
1. В данной мутации которая HFE (His63As) ГЕТЕРАЗИГОТА
Какой прогноз? уважаемые врачи напишите честно,я взрослый человек и хочу знать правду. ( как я понял это самый худший вариант из всех видов? тк определяли в трех видах гемохроматоз )
2. Может ли от гемахроматоза повышаться гематокрит, гемоглобин и эритроциты? ( 10 лет эритроцитоз,по мутациям на полицетемию не подтвердили,ставят вторичный эритроцитоз)
3. По анализу антинуклеарный фактор поставили результат 1:160 без знака меньше,тип цитоплазматический. Такой результат считать + как аутоимунное заболевание печени или Гемохроматоз может давать такие результаты без аутоимунного заболевания?
4. Какие наблюдения иследования ведутся при гемохроматозе?(анализы,узи.фиброскан,мрт итд)?
Уважаемые доктора спасибо вам заранее, очень жду ответа и ваших рекомендаций и комментарий

[Dr.Vad]

одна гетерозигота не даёт гемохроматоза, но может ассоциироваться с вторичным эритроцитозом

проблемы с печенью и поджелудочной не из-за мутации, а следствие избыточного веса и/или алко-злоупотребления

Нужно найти очного врача-гепатолога или др. специальности и выработать с ним планы по ведению, интернет использовать только для локализации такого специалиста

[dimbo]

Уважаемый Вадим Валерьевич, скажите пожалуйста какие нужно сдать еще мутации по гемотохроматозу? Я сдал HFE (1) His63Asp,HFE(2)Ser65Cys,HFE (3)Cys282Tyr. Это один анализ был. Есть какие то еще? По поводу алкоголя я вообще уже много лет даже в малых дозах его не употребляю тк у меня сильно от него болит голова.
По эритроцитозу я сдал Мутация JAK2 Val617Phe
Определение мутации в гене кальретикулина CALR ins TTGTC \ del 52 bp
Комплекс
Мутации гена рецептора тромбопоэтина MPL W515L\ W515K
Комплекс
Все эти результаты не обнаружены,
Jak 2 в 12 экзоне тоже сдал но в другой лаборатории, результат еще не готов. Чтобы исключить истинную полицетемию это все варианты анализов? Или даже если они все не обнаружены все равно нужно трепанобиопсию делать?
Спасибо

[Dr.Vad]

тогда избыточный вес, который Вы упорно не хотите называть, у вас нет полицитемии
посмотрите здесь - внимание на наличие мутации и высокого гемоглобина даже у детей:

https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=123

об этом же здесь, но у взрослых и на английском https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=135

[dimbo]

Да с весом у меня проблемы уже около 10 лет, при росте 180 вес гуляет от 65 ( когда упорно сижу на диете) когда бросаю диету наедаю до 97 кг. Постоянная борьба с весом. Как считаю вес набирался от приема антидепрессанта ципралекс ( эсциталопрам ) с 19 лет меня начали мучать панические атаки и сильные вегетативные кризы,препарат принимался длительно на максимальных дозировках по назначению врача. На данный момент не какие таблетки не принимаю уже 4 месяца. Сильно мучают боли в костях и зуд

[dimbo]

Вадим Валерьевич, спасибо вам все статьи по ссылкам прочитал. На протяжение 10 лет эритроцитоз был загадкой,что только не делал и не проверял,наблюдаюсь у гематолога,переодически кровопускания делали чтобы снизить гематокрит гемоглобин эритроциты,последнее время гематокрит и гемоглобин сам снизился без кровопускания,а эритроциты стали такими высокими,какими не были никогда еще. Скажите пожалуйста вы принимаете консультируете пациентов заочно на платной основе? С вами можно как то связаться?

[Dr.Vad]

выложите обший анализ крови полностью, генерализованный зуд может быть вследствие дефицита железа, который вам вызвали врачи бессмысленным кровопусканием

[dimbo]

Кровь сливали когда был сильный зуд после принятия душа,но если с водой не контактировал не было зуда. А сейчас последние 2 месяца именно генерализованный. Анализ от 19 марта оак.

[dimbo]

Первые кропопускания начали делать с 7 февраля 2018 года,когда показатель гематокрита гемоглобина и эритроцитов стал катастрофически высок

[dimbo]

В 2017 году в июне удалили желчный пузырь,2 года пытались растворить камни урсофальком. Не получилось. До операции все трансминазы всегда были в норме. Как только сделали операцию ровно через месяц сдал анализы,начал подниматься только алат на 15-30 единиц,гептрал попью снизиться,недели 3-4 в норме потом опять до 70. А с сентября 2020 поднялся до 150 опять гептрал урсофальк,в начале февраля начался зуд кистей и подошев ступней и боль в суставах. Сдал анализ 19 марта и вот результат. Гепатиты исключены,паразиты тоже,Антинуклеарный фактор 1:160 без знака меньше или больше,написали тип цитоплазматический. Гематолог сказал что это пограничный результат можно считать отрицательным. Действительно ли это так? Или все таки нужно развернутые имуноблоты сдавать по аутоиммунным заболеваниям? Просто до этого анализа капают гептрал в/в принимаю урсофальк. И перед анализом по дороге в лабораторию сильно накрыл приступ паники. Могли ли эти факторы исказить результат анализа скажите пожалуйста

[Dr.Vad]

ничего не понимаю - НЕ просил у Вас сканы с только еритроцитами по дням и месяцам - Выложите норм. анализ крови, который выделали когда? На первых сканах у Вас микроцитоз и гипохромия характерные для дефицита железа

[dimbo]

Общий анализ крови от 19 марта 2021 года

[Dr.Vad]

да, похоже, что кровопусканиями вам вызвали дефицит железа, который не преврашается в анемию, а идет микроцитозом с повышенным числом еритроцитов, когда ферритин будет готов?

[dimbo]

Вадим Валерьевич,анализы по железу и его метаболитов сдал,думаю завтра все анализы придут,я загружу.
Скажите пожалуйста идиопатический вторичный эритроцитоз на фоне гена Гемотохроматоза несет такие же последствия что и полицетемия? Как снижают уровни эритроцитов в таком случае,если например анемия и повышены показатели эритроцитов гематокрита гемоглобина?
И скажите пожалуйста меня очень волнует один вопрос на сколько это верное утверждение,я вчера читал статью одного доктора,он пишет что при гетерозиготном гемотохроматозе иногда бывает анемия,и уровни крови по железу,ферритину,трансферрина,индекс насыщения трансфеерина не показатель,что чтобы исключить проявляние гемотохроматоза нужно делать биопсию печени,тк как бывает скрытое накопление в тканях,а по анализу анемия.

[Dr.Vad]

нет, ни один эритроцитоз не несет столько отриц. последствий, как полицитемия;

при гетерозиготном гемохроматозе не бывает перегрузки железом; даже не у всех с гомозиготами он бывает, а если случается, то к концу жизни после 50-60 лет Iron overload is rare in patients homozygous for the H63D mutation
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]