Лактозная непереносимость у ребенка

YelenaH · #1 21.10.2016, 15:30

Добрый день, уважаемые доктора! Вопрос касается моего сына, 4г. 3м.
23.09. 2016 г.?в Харьковском специализированном МГЦ сдали множество анализов, один из которых на лактазную недостаточность. Результат получили: С/Т - гетерозиготная форма недостаточности (или непереносимости, не помню, как точно). Получили рекомендации употреблять безлактозную продукцию или добавлять ферменты лактазы. Пошли на приём к детскому гастроэнтерологу, было рекомендовано абсолютное исключение всего молочного, любого, в том числе и безлактозного иначе, сказала, к 40 годам будет страшный панкреатит.
Поэтому, уважаемые доктора, помогите разобраться, как все же быть с молочными продуктами, чтобы не навредить ребёнку.
У сына задержка психоречевого развития, до года очень плохо спал, частыйжидкий стул, после - запоры, вздутие живота. Возможно проблемы с ЖКТ связаны с лактозой. Ребёнок посещает сад, где молочное питание особенно актуально, а что с ним делать теперь и не знаю. Очень надеюсь на ответ. Спасибо.

*DrGreen1* · #2 21.10.2016, 18:47

1. предоставьте анализы/осмотры, в т.ч. генетические.

YelenaH · #3 21.10.2016, 22:07

Добрый вечер. Мы живём не в Харькове, поэтому приехали в МГЦ, сдали кровь, утреннюю мочу, нам составили генетическое древо, заполнили карту, осмотрели. На словах сказали, что наследственных заболеваний, скорее всего нет. И мы уехали ждать результатов, а потом связи по скайпу с генетиками, где озвучат результаты анализов и дальнейшие действия.
Сдали кровь на:
- биохимию: все в норме, кроме билирубин прямой - 3,8 мусоль/л (норма 0 - 3,4); цистерн - 132,16 мусоль/л (норма 166,6 - 249,9); витамин Д3 - 15,16 нг/мл (12 - 20 недостаток); гомоцистеин 5,7 мкмоль/л (норма <5).
- аминокислоты метионин 0,0175ммоль/л (норма 0,013 - 0,053);
- иммунологические исследования на антитела к глиадину (целиакия) - норма;
- генетическое исследование : недостаточность активности лактазы полиморфизм13910С/Т (гетерозиготная форма).
Это все, что у меня есть на сегодняшний день по результатам, остальное будет, когда поедем в следующий раз в Харьков. Теперь главный вопрос, что делать с молочными продуктами? Генетики говорят - безлактозное или фермент, гастроэнтеролог - исключить все.
Спасибо.

*DrGreen1* · #4 22.10.2016, 03:34

1.Есть ли у вас возможность сделать скан осмотра/анализов, чтобы мы могли сами определить, какой показатель посмотреть? Спасибо.
2. Было бы не плохо увидеть все анализы/заключение генетиков тоже.
3. На какое-то время исключите из рациона молочные продукты.
4. Напишите все, что беспокоит вас как маму и что беспокоит ребенка.

**nata-k** · #5 22.10.2016, 10:06

Этот полиморфизм13910С/Т не имеет отношения к врожденной лактазной непереносимости.
Не надо даже задумываться на данную тему на основании такого анализа.

Полиморфизм13910С/Т может определить будет ли человек в зрелом возрасте нормально переваривать молочные продукты.
Гетерозиготный вариант является средним проявлением.

YelenaH · #6 22.10.2016, 16:14

drGreen1, постараюсь в ближайшее время выслать все сканы генетических анализов/обследований. А вот, что беспокоит меня и ребёнка, главным образом - это задержка психоречевого развития, собственно из-за чего мы и обратились к генетикам.
Nata-k, я читала в нескольких источниках в интернете ту же информацию, что на данный момент наша лактозная непереносимость не должна браться в расчёт, так как этот полиморфизм имеет значение только во взрослом возрасте. Понимаю, что Вы не можете отвечать за других врачей, у меня нет сомнений в квалификации харьковских специалистов, но все же, почему тогда они настаивают на безлактозных молочных продуктах или употреблении фермента лактазы? Спасибо.

**Claudia812** · #7 23.10.2016, 00:10

Цитата:

почему тогда они настаивают на безлактозных молочных продуктах или употреблении фермента лактазы

Потому что некомпетентны (по крайней мере, в вопросе генетической детерминации способности усваивать лактозу). Смиритесь.

Я взрослый человек с LCT -13910 CC (это типа в два раза дальше от способности нормально усваивать лактозу, чем у Вашего сына). Я не люблю вкус молока, но выпить чашку латте или съесть ведерко мороженного - всегда пожалуйста.

*DrGreen1* · #8 23.10.2016, 20:56

Итак, коллеги, не стоит делать поспешных выводов о других докторах, может у них были причины. - это один.
Два - этот генотип, связан с вариабельным уровнем активности лактазы. И мы имеем возможно развитие вторичной лактазной недостаточности, на фоне первичной, которая укладывается в симптоматику/обследовние со слов матери. Можно подозревать дифицит Gal 1-P uridyltransferase, и многое другое. Но пока у нас четкой картины нет, я бы остерегся делать скоропалительные выводы или не доверять докторам, которые персонально видели пациента и поэтому ограничение в молочных продуктах считаю верной временной мерой. Данных за или против приема лактазы у меня тоже нет. Плюс не забываем СС это не тоже что С/Т. И если уровень лактазы упадет при определенных условиях, то мы получим неприятную картину.

YelenaH · #9 24.10.2016, 23:26

Уважаемые доктора, откликнувшиеся на мой вопрос, спасибо вам большое! Не могу сказать, что мне стало все понятно однозначно, но стало хотя бы ясно, что полностью отказываться от молочного, как советует гастроэнтеролог, не нужно. Параллельно я переписывалась с Харьковским генетиком, пытаясь выяснить всё-таки их позицию по этому С/Т, у них она однозначна: недостаточность лактазы есть, 50% лактозы может усвоиться, другие 50 нужно поддерживать ферментом искусственно. И ещё они пишут, что ребёнок может это все перерастите, но как можно перерастите то, что заложено в генах? 😳Может, они считают, что у детей после 1,5 лет обязательно срабатывает этот полиморфизм и продукция лактазы резко сокращается. А может, у детей с задержками развития, другими проблемами лактоза может быть ответственно за эти проблемы. Не знаю, но постараюсь довериться. Главное не навредить сыночку...

**Claudia812** · #10 25.10.2016, 09:25

Как Ваш сын переносит молочные продукты? Диарея, вздутие, боли в животе после неферментированных молочных продуктов (это цельное молоко, мороженное) наблюдается?

YelenaH · #11 25.10.2016, 18:09

Добрый вечер. Диареи почти никогда не бывает, где-то до полугода был ужас, по 15 и более раз меняли подгузник, даже ночью, очень был неспокойный, плохо спал, но набирал вес нормально. Со вводом прикормов стало лучше, потом появились запоры, периодически бывают и сейчас. Только последние месяца полтора исчезли, ттт. Исчезли после того, как я не выдержала и поставила свечку. Что-то, наверное, психологически щелкнуло в голове. Вздутие было почти постоянно значительное, но я не знаю, связано ли это с молоком. На боли в животе не жаловался, но и говорить более-менее сын начал сравнительно недавно. Сейчас вздутия почти нет, но и молоко я сейчас временно не даю после посещения гастроэнтеролога. Но со следующей недели в садик, там без молока никак. Молоко сын очень любит и постоянно просит какао

*DrGreen1* · #12 25.10.2016, 19:27

Цитата:

Сообщение от YelenaH

Главное не навредить сыночку...

1. можно увидеть реальные осмотры лечащего доктора(других специалистов) и анализы? Сформулируйте что именно беспокоит ребенка и вас как маму(причина обращения к докторам). Если для вас актуально еще.
2. Вы брали консультацию у невролога? Кто вас направил к генетикам?

Цитата:

И ещё они пишут, что ребёнок может это все перерастите, но как можно перерастите то, что заложено в генах? 😳Может, они считают, что у детей после 1,5 лет обязательно срабатывает этот полиморфизм и продукция лактазы резко сокращается.

1. Не стоит комментировать своих докторов таким образом, то что вы не понимаете. Причем тут гены? Вы знаете где еще вырабатывается лактаза кроме как "генами"?
2. Детский организм отличается от взрослого, тем что он взрослеет и некоторые системы окончательно развиваются (созревают). Это имеет ввиду ваш генетик.

YelenaH · #13 26.10.2016, 00:54

Уважаемый DrGreen1, я Вашу позицию понимаю и полностью поддерживаю.и мысль Вашу я поняла. Я пыталась сделать фото имеющихся анализов, они получаются крайне некачественными, поэтому от этой идеи отказалась. Обследований за эти года накопилось очень много. Конечно же нас консультировали неврологи, психиатры, генетики. Направлений никто не давал, сами ищем пути борьбы.
Возможно, я и не понимаю многого в генетике, но такой вывод я сделала из всего прочитанного, и прекрасно знаю, что гены не продуцируют лактазу, за это ответственны определенные структуры кишечника, но все же генетические механизмы (естественно, не владею терминологией) регулируют или, скорее, программируют все процессы. Я ни в коем случае не хочу поставить под сомнение мнение моих генетиков, я не пыталась их оскорбить или поставить под сомнение их профессионзализм, я хочу развеять свои собственные сомнения и страхи. Ибо когда мне до 2.5 лет моего ребёнка говорили, что все у него замечательно, отстаньте от него, попейте успокоительные (я,мама), а ребёнку дайте витаминку, я верила и потеряла время.
Я и сейчас хочу верить врачам, я как могу, унимаю свои сомнения, но лишь страх за будущее ребёнка не даёт мне покоя. И Вы знаете, я доверюсь им, как доверяюсь нашему психиатру, который говорит, что у сына нет аутизма, потому что мне, как маме, это лучше и выбора другого у меня нет, я не врач. я всегда доверяла очным врачам своё здоровье, а вылечить мою давнюю дерматологическую проблему и поставить правильный диагноз смогли только здесь по одной лишь фото, в то время, когда очные врачи даже диагноза такого не называли в течение почти 6 лет.
DrGreen1, спасибо Вам за разъяснения возможной позиции моих генетиков, надеюсь Вы правы.

**nata-k** · #14 26.10.2016, 20:29

Вы довольно сумбурно излагаете информацию, к сожалению.
Уточните, пожалуйста, правильно ли я поняла, что Ваша основная причина обращения к генетикам - это задержка психоречевого развития сына?
И для поиска причин данной проблемы были назначены перечисленные Вами анализы. Так?

YelenaH · #15 27.10.2016, 01:10

Да, совершенно верно. Ищем причину ЗПРР. И анализы назначеныиименно по этой причине. Извините, если я не совсем последовательно и внятно все изложила. Мне казалось, что ответ по поводу интерпретации конкретного анализа однозначен. Я бы даже не поднимала данный вопрос, если бы не выводы гастроэнтеролога на основании анализа на лактазную недостаточность (и только на основании одного этого анализа), что мы загубим ребёнка, употребляя любые молочные продукты. Согласитесь, любой родитель забил бы тревогу, особенно когда один врач говорит одно, а другой - диаметрально противоположное. Вот тут уже нужно мнение третьего.