4 биохимических беременности и два года планирования

[Arlen]

Здравствуйте! Я уже задавала свой вопрос в этой теме. У меня повышен 17-0н прогестерон. По вашему совету сделала генетический анализ на адрогенитальный синдром в Инвитро: мутаций не обнаружено. Тест с синактеном не имею возможности сделать, живу не в Москве.

Исходя из этих исследований следует ли мне применять метипред и как действовать дальше?

Какие еще исследования необходимы, ведь беременности нет 2 года:
- нужна ли проверка труб. Мой врач не назначает, так как тесты полосатились; однако в заключении по гистероскопии написано, что устья труб сужены. Врач говорит, что скорее всего трубы извилистые и узкие. Можно ли делать такие выводы? И, может, мне тогда нужна проверка труб?
- нужна ли лапароскопия при хорошей гистероскопии в 2011г, наличии О. и хороших УЗИ;
- достаточно ли этих обследований на свертываемость крови или нужно еще проверить мутации или еще что-то?

Верю, что какая-то причина отсутствия Б. есть, но ее нужно найти.


Копия моего предыдущего сообщения со всеми анализами
Очень нуждаюсь в вашем совете. Наблюдалась у 3-х врачей. все говорят, что я здорова и никаких препятствий наступлению беременности нет, но она так и не наступает. Думаю, что какая-то причина есть, но где ее искать? Мне 29 лет, мужу- 31.
В течении первого года планирования было 3 биохимических беременности. ХГЧ к первому дню задержки был 25-45. Через несколько дней начинались месячные. У мужа по сперме был найден хламидиоз. По крови - все чисто. Я дважды проверялась на инфекции до планирования и еще через пол года, кровь и ПЦР - все чисто. Лечились оба. После лечения - все анализы хорошие. После лечения была еще одна биохимическая беременность, задержка около 5 дней, положительные тесты. Все дни задержки были схваткообразные боли, потом пришли месячные. После лечения прошел год, беременности так и нет.
У меня гормоны все в норме за исключением 17-ОН прогестерона - 8 нмоль/л ( норма 0.3-3,6), тестостерон на верхней границе нормы. Принимаю метипред по пол таблетки. Овуляция есть и на метипреде и без него.
Узи делала многократно, норма. Овуляция есть, эндометрий однородный 11-12мм на момент овуляции, 14 мм - к концу цикла.
Гистероскопия : матка не деформирована, имеет правильную форму, хорошо доступны обзору оба устья труб, сужены.Сосудистый рисунок не выражен. Видны устья эндометриоидных ходов, единично по задней стенке и дну матки. По гистологии аденомиоз не подтвердился.

Кровь
Волчаночный АК 1.06 (норма до 1.2)
антитела к ХГ отр
АФС 2 ( 0-10)
Коагулограмма
АЧТВ, Протромбиновый индекс, МНО, фибриноген, тромбиновое время, РФМК, АВР, АнтитромбинIII, Фактор VIII - норма


Асат у меня по крови 20 (норма до 60)
У мужа по крови 30 (до 60)
по сперме 50 (до 60) сдавалось еще до лечения.

СГ сдавалась за последний год раза три, результаты варьируются на несколько процентов в большую или меньшую сторону
Объем 2мл
рН 8
время разжижения <60
КОЛИЧЕСТВО 60 млн/мл
Нормокинезис 32%
Акинезис 12%
Гипокинезис 56%
Нормальные 49%
Патология головки 37%
Тела 5%
Шейки 9%
Агглютинация - слабая.
Понимаю, что сперма не идеальна, нужно ли лечение мужу? Принимает витамин с и вит Е.
Заранее огромное спасибо.

[Melnichenko]

Увы, Вы НИЧЕГО не сделали по моему совету - я не просила тестирования на сольтеряющую форму - но на типичные для неклассики мутации ....

[Arlen]

Анализ называется: Мутации в гене CYP21OHB.
Это разве не он?

В результатах написано:
3 экзон:
b=a
2 интрон:
N
N
Делеция гена в 3 экзоне и
мутация сайта сплайсинга во
2 интроне не обнаружены.



.

[Melnichenko]

Ну почему же ? Это тоже мутации в СУР 21 - типичные для сольтеряющей формы , при которой погибают на 8-40 день после рождения .
А мы ищем мутации типичные для нВДКН - только и всего
.. И об этом я Вам уже писала ..

[Arlen]

Спасибо. Но это единственный анализ, который делают на мутации этого гена у нас в городе и единственная лаборатория (Инвитро) и этот анализ расположен в категории репродуктивное здоровье женщины.
Из описания анализа: Данный анализ предназначен для выявления наиболее частых мутаций гена CYP21OHB, ответственного за развитие НЕКЛАССИЧЕСКОЙ формы адреногенитального синдрома (АГС). Исследование мутаций чаще имеет диагностическое значение у больных с поздними клиническим проявлением заболевания.
Если это другой анализ, то посоветуйте лабораторию или клинику пусть даже в Москве, где этот анализ делают и точное название.

[Melnichenko]

Еще раз - увы , предложенные Вами варианты обследврания не направлены на исклчюение неклассической формы ВДКН, а идеальный алгоритм отличается от того , который создается реальной жизнью в стране , где есть некоторые проблемы с организацией медицинской службы.

Генетическое обследование лишено смысла вне прямых указаний на факт гиперпродукции 17 опг выше отрезного диапазона , ежели же оное получено , то ищут :

Мутация P30L первого экзона
Мутация V281L 7 экзона



Мутация P453S 10 экзона
Занимается всем этим проф Тюльпаков ( ЭНЦ , лаборатор я наследственных эндокринопатий )
Это ведь совсем не простая история не для рутинной практики

[Arlen]

Сообщение от Melnichenko

Генетическое обследварание лишено смысла вне прямых указаний на факт гиперпродукции 17 опг выше отрезного диапазона .

Если я правильно, то генетическое исследование в моем случае не информативно (мой результат 8,3 ( при норме до 3,5 кажется)? Никаких клинических проявлений у меня нет: овуляция в каждом цикле. Или именно это обследование неинформативно, а правильное что-то может показать? Что тогда мне делать: искать синактен и ехать в Москву делать этот анализ или искать другие причины?

Большое спасибо за внимание! Это очень важно для меня, так как мне ничего кроме метипреда и утрожестана не назначают, а беременности все нет и нет!