#1
|
|||
|
|||
Пациентка 26 лет, нефрокальциноз, низкий ПТГ
Коллеги, прошу помощи в диагностике пациентки!
26 лет. Рост 167 см, вес 60 кг. АД 110/80 мм рт ст. ЧСС 80/мин. М.ц. регулярный, 4 года назад нормальная беременность и роды. Жалобы: легкая дрожь рук, спазмы мышц кистей, онемение нижних конечностей (жалобы не очень выраженные, присутствуют несколько лет). 6 месяцев назад при профилактическом осмотре на УЗИ обнаружен нефрокальциноз мозгового вещества почек (затем подтвержден на КТ). Другие внутренние органы на КТ и УЗИ без особенностей. ДЕКСА - предплечье T-score -1,8, позвоночник T-score -1,1, бедро T-score -0,5. 02/2018. ОАК норма, кальций общий 2,1 (2,15-2,5), ПТГ 5,6 (15-65), ТТГ 2,9, свТ4 17 (10-22), сыв. железо 11 (6-25), креатинин 88, кальций в сут. моче 4,025 (2,5-7,5). 05/2018. кальций общий 2,04 (2,17-2,54), кальций ион. 1,17 (1,13-1,31), ПТГ 11,2 (8-51), фосфор 1,27 (0,8-1,4), креатинин 68, 25-ОН-Вит Д 42 (30-50). Диурез 2,5 л. Креатинин в суточной моче 12667 (97-177). 06/2018. кальций общий 2,33 (2,17-2,54), кальций ион. 1,22 (1,13-1,31), натрий 140 (136-146), К 3,77 (3,5-5,0), фосфор 1,37 (0,81-1,45). 07/2018. кальций общий 2,18 (2,15-2,55), кальций ион. 0,93 (0,95-1,2), общий белок 73,6 (66-87), ПТГ 16 (15-65), натрий 139 (136-145), калий 4,57 (3,3-5,1). На протяжении 6 месяцев наблюдения пациентка медикаментозного лечения не получала. Вопросы. 1) Есть основания подозревать у пациентки гипопаратиреоз (низкий ПТГ + низкий кальций)? 2) Как дальше вести пациентку (диагностика/лечение)? Заранее благодарю за ответы. |
#2
|
|||
|
|||
Магний не известен?
А подозревать - отчего бы и нет, оснований - во все поля... Насколько я смог продраться сквозь отсутствующие единицы измерения, суточная экскреция кальция равна ~470 мг (желательно <300), кальций-фосфатное произведение (правда, с некорректированным кальцием) - примерно 36 (д.б. менее 55). Кальцитриол и кальций? Турецкие товарищи [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] случай описывали. |
#3
|
|||
|
|||
Кроме того, причин для нефрокальциноза полно не эндокринологических. Как пациентка к Вам попала? Ее первоначальные жалобы? Ваш случай-как раз "гиперкальциурия без гиперкальциемии".
Цитата:
|
#4
|
|||
|
|||
Коллеги, спасибо за ответы!
Пациентка была направлена ко мне от уролога, жалоб при обнаружении нефрокальциноза не предъявляла. Уролог назначил диету с ограничением кальция. Магний известен. Исследовался 2 раза, Mg 0,77 mmol/l (0,62-0,94), Mg 0,84 (0,66-1,07). Как понимаю (перешел по ссылке выше), у турецких товарищей нефокальциноз был побочным эффектом от лечения, а не впервые выявленный нефрокальциноз, как в этом случае. Д-р Самитин, Вы предлагаете в этой ситуации назначить пациентке кальцитриол и кальций? |
#5
|
|||
|
|||
Пока не предлагаю, просто пытаюсь вслух думать. Вы правы в том, что чаще всего нефрокальциноз на фоне гипопаратиреоза рассматривается как осложнение терапии кальцием и высокими дозами витамина D (хотя кальцификация базальных ганглиев, кажется, была описана и вне терапии). В данном случае как-то не очень подходит.
С другой стороны, бывает такая вещь, как обусловленная (в т.ч. спорадической) стимулирующей мутацией в гене CaSR аутосомно-доминантная гипокальцемия, которая биохимически вполне сходит за первичный идиопатический гипопаратиреоз, частенько является бессимтомной/малосимптомной и выявляется во взрослом состоянии при случайном (в тех степях, где это - рутина) определении кальция. Даёт как раз гиперкальциурию без гиперкальцемии. В таком случае с кальцием и D нужно быть крайцне осторожным, т.к. гиперкальциурия и кальциноз могут усугубиться. Тиазидные диуретики, вроде бы, могут быть использованы (снижают экскрецию кальция, соответственно, повышая кальцемию). А бессимптомных пациентов можно и не лечить. Описан и первичный гипопара, сочетающийся в рамках полигландулярного синдрома с продукцией антител к CaSR, обладающих стимулирующим действием. Да и мутации CaSR при первичном гипопара были описаны... И тоже - гиперкальциурия без гиперкальцемии. Сложно. Подождём еще мнений. |
#6
|
|||
|
|||
С третьей стороны, зачем ломать голову - генетическое исследование при изолированном гипопаратиреозе всё равно желательно.
Если отталкиваться от выжимки из европейских рекомендаций (Eur J Endocrinol. 2015; 173(2):G1-20): Цитата:
|
#7
|
|||
|
|||
Д-р Самитин, большое спасибо за участие в моем случае. Очень помогаете.
Кстати, у пациентки есть небольшая положительная динамика в лабораторных показателях после ограничения в диете кальция и соли (по рекомендации уролога). Примерно с конца мая пациентка придерживается этой диеты. Сейчас у нее как раз кальций балансирует на нижней границе нормы, это же цель лечения гипопара. То есть пока обойдемся без кальцитриола, кальция и вит Д..? Интересен момент с назначением тиазидного диуретика. Какой препарат обычно (из опыта) назначается и в какой первоначальной дозе? Получается, у моей пациентки гипопара + сочетанная ренальная патология? Имеет ли смысл искать генетику, это сможет как-то помочь в тактике ведения пациентки? |
#8
|
|||
|
|||
В тактике ведения генетика вряд ли сильно поможет; это больше для подтверждения своих гениальных прозрений и для расчёсывания чувства собственной важности. Ну или вдруг новая мутация попадётся - будет интересно тем, кто их коллекционирует. Попробуйте поискать в сети - м.б., какие-нибудь центры в ЕС нахаляву могут сделать.
Кроме того, бывает и [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]: Цитата:
Что касается собственно лечебных мероприятий, суть приблизительно такова ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]): Цитата:
Цитата:
Поэтому гипотиазид выглядит логичным шагом первой очереди, доза, вероятно, определяется артериальным давлением, диуретическим эффектом и контролем кальция крови и мочи. Кальцитроиол в микродозах, наверное, можно попытаться рассмотреть в качестве следующего шага при наличии симптомов, но об этом лучше думать по факту. В отношении кальция не возьмусь сказать, относится ли слово "ограничение" к дополнительно принимаемому препарату или к необходимости снижать пищевое поступление. Надеюсь всё же на первый вариант. ПТГ нам недоступен, хотя по ту сторону лужи имеется. Долгожданных кальцийлитков пока, кажется, тоже в волнах не видно. Надеюсь, кто-то из более умных коллег сможет внести больше ясности. |
#9
|
|||
|
|||
Василий, спасибо, за сообщение о мутации CASR. Для меня было неожиданным, что она может быть при низко-нормальном ПТГ и бессимптомной. Вот теперь сокрушаюсь- наверное, пропустила ее у пациента.
|
#10
|
|||
|
|||
Василий, спасибо за внесение ясности в этот случай! Двигаюсь в сторону назначения гипотиазида. С кальцитриолом пока подождем. Попробую добраться до родственников и посмотреть ПТГ/кальций/кальциурию.
Пациентка никогда не получала препараты кальция или Вит Д. Уролог ограничил пищевое поступление кальция. |