Здравствуйте, уважаемые доктора!

Нуждаюсь в Ваших экспертных мнениях.

В роддоме нашему малышу (как и всем, полагаю) брали анализ на генетические заболевания. Сказали, что позвонят в течение месяца, если что-то не так. Прошло почти 1.5 года (точнее 1 год и 4 месяца), и нашу детскую поликлинику роддом извещает о том, что у нашего ребенка врожденный гипотиреоз!!!!!

Сказать, что мы в шоке - ничего не сказать... Направляют к генетику. К генетику попадем через 2 недели (раньше всё расписано).

Я звонила в лабораторию, чтобы узнать цифры.
Цифра была одна (как я понимаю, это ТТГ) - 15,18. Спрашиваю нормы лаборатории, ответ - 14.


Я правильно понимаю, что подозревать гипотиреоз у новорожденного можно при цифре 20 и выше?

Ребенку сейчас 1 год и 4 месяца. Родился на сроке 39 недель и 2 дня. Роды стимулировали мифепристоном по причине появившихся следов белка, и периодически скачущего давления (отеков не было). Ребенок родился весом 3100 г. и рост 51 см. 7/8 Апгар. Желтухи не было, выписался в срок. Пупочная рана зажила хорошо и быстро. Кожа ни разу не шелушилась. Волосы у ребенка густые, блестящие.

Ребенок был исключительно на ГВ до начала введения прикорма в 6 мес.
В 1-ый месяц набор веса составил 1700 гр.
Во 2-ой - 1200 гр.
В последующие пару месяцев около 800 гр.
Сейчас весит 10,5 кг.
На грудном вскармливании был до 1 года 1.5 месяцев.

К ребенку со стороны врачей не было претензий. По неврологии сначала был гипертонус ножек. Делали 2 курса массажа. В остальном здоров.

Ребенок очень любознательный, активный, с развитым музыкальным слухом. Любит подвижные игры, прогулки на далекие расстояния, и преодолевать всяческие препятствия в виде лесенок, бордюров и т.д.

Педиатр уверяет, что не пропустила бы признаки гипотиреоза. И уверена, что ребенок не болен гипотиреозом.

На вопрос лаборатории роддома, почему результат готов только сейчас, ответили, что всё это время не было реактивов, и сделали сейчас, когда они появились Мне до сих пор не понятно, КАК можно брать кровь на опаснейшие генетические заболевания еще в роддоме, и проводить анализ спустя 1,5 года.....


Уважаемые доктора, к Вам следующие вопросы:

1. Можно ли подозревать у нашего ребенка врожденный гипотиреоз, исходя из всего вышеописанного?

2. Могла ли кровь, взятая 1.5 года назад, изменить свои характеристики, и можно интерпретировать результаты, как ложные?

Спасибо.

Я бы посоветовала Вам дообследовать сына - сдать ТТГ.

Спасибо, так и сделаем.
Т.е. даже несмотря на нормальное развитие ребенка, возможен врожденный гипотиреоз? И если да, то действительно ли, что в таком случае необходимо было лечение с первых дней жизни, а теперь уже время упущено?

Бред какой-то.... Вся тема бред. Если все так, как вы описываете, я бы на вашем месте написала заявление в прокуратуру

Нет, врожденный гипотиреоз у вашего ребенка не обсуждается. Не думаю, что спокойствие придет от консультаций по И-нету, поэтому анализ на ТТГ рекомендован.
Заявление в прокуратуру положительных эмоций не прибавит.

Думаете, мне есть смысл сочинять всё это? Да я жила спокойно 1.5 года, а теперь на нервах постоянно, что в себя прийти не могу, КАК такое могло произойти?
Я описываю то, что нам озвучили. Причем лично мне, как матери ребенка, никто из лаборатории не звонил. Сообщили уже из поликлиники, что нас направляют к генетику. И никакого диагноза не было указано даже для поликлиники. И только когда педиатр при мне туда позвонила с вопросами, ей ответили, что врожденный гипотиреоз, и анализ провели только сейчас спустя полтора года по причине отсутствия реактивов.

Про прокуратуру. Я простой человек, и в моей жизни не было ситуаций, требующих обращения в прокуратуру. Так что я даже не имею представления, как это делать. Должно быть обоснование...Как это назвать? Нарушение правил проведения генетических анализов?
Я вообще уже склоняюсь к мысли, что роддом прикрывает какие-то огрехи в своей статистике. Может, у них там недобор по обнаружению патологий, и им приказали найти кого-то, кого можно отправить на консультацию к генетику. Конкретно это - мои домыслы, я не врач, я не знаю, что и как требуют для выполнения планов. Но всё вышеописанное - правда.

Спасибо за ответ!
ТТГ необходимо сдавать натощак?

От приема пищи не зависит.

Благодарю!