Дефицит альфа-1 антитрипсина

[Nastenka_nastya]

Здравствуйте, у ребёнка в крови дефицит альфа-1 атрипсина.
Ждем генетического заключения.
У ребенка увеличена печень с 3 мес.Есть изменения. Повышен Алт,аст,холестерин.
Остальное в норме.Обычный ребенок.
Сейчас 1,1 ребёнку. Какие прогнозы и рекомендации есть по этой болезни?!
Заранее благодарю за ответ.

[eduardshraibman]

Дефицит альфа-1-антитрипсина— это наследственное генетическое заболевание, вызывающее низкий уровень белка , защищающего легкие. Альфа-1 повышает риск развития некоторых заболеваний, включая эмфизему (повреждение альвеол в легких), цирроз (рубцевание печени) и панникулит (редкое кожное заболевание). Некоторые из этих состояний могут быть опасны для жизни.

Дефицит альфа-1-антитрипсина поражает людей, имеющих две копии гена SERPINA1, который производит аномальный тип белка альфа-1. Гены — это инструкции о том, как должен функционировать ваш организм.

Эти генетические изменения могут привести к низкому уровню альфа-1-антитрипсина (ААТ) или полному отсутствию ААТ в легких, а также, в зависимости от изменений, к накоплению ААТ в печени. Любое из этих изменений может вызвать проблемы со здоровьем. Люди с одной аномальной копией гена и одной нормальной копией (так называемые носители Альфа-1) также могут испытывать симптомы и подвержены повышенному риску повреждения легких, особенно если они курят.

Насколько распространена Альфа-1-антитрипсия?
Альфа-1-антитрипсия — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний среди людей европейского происхождения, но оно редко встречается у людей неевропейского происхождения. У одного из 25 человек европейского происхождения есть как минимум одна аномальная копия гена Альфа-1. Примерно у 1 из 3500 человек в США оба гена ААТ являются аномальными, что подвергает их риску серьезного повреждения органов. Около 75% людей с двумя неисправными генами в конечном итоге столкнутся с проблемами функции легких.



Альфа-1-антитрипсин (ААТ) — это белок, который образуется в печени и попадает в легкие через кровоток. Он является «выключателем» для фермента, называемого нейтрофильной эластазой. Нейтрофильная эластаза важна для борьбы с инфекциями в легких, но она также может разрушать здоровую легочную ткань. После того, как эластаза успела помочь в борьбе с инфекцией, ААТ отключает ее (ингибирует), чтобы она не повреждала легкие.

Если генная мутация вызывает низкий уровень ААТ или приводит к образованию неправильно сформированного ААТ, в легких его будет недостаточно, чтобы остановить эластазу, которая начнет разрушать белок эластин в легких. Эластин придает прочность маленьким альвеолам и позволяет им растягиваться и сокращаться, как резиновая лента. Без него альвеолы ​​теряют свою форму и становятся вялыми. Это приводит к тому, что вы не можете нормально дышать или получать кислород. Это состояние называется эмфиземой.

Генные мутации, изменяющие форму альфа-1-антитрипсина (ААТ), препятствуют его выведению из печени. Он накапливается там и может вызывать рубцевание. Поскольку он не может выйти из печени, он не может попасть в кровоток и легкие.
Многие люди с дефицитом альфа-1-антитрипсина, особенно если они не курят могут прожить нормальную жизнь.
Симптомы и причины
Каковы симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина?
Заболевания легких, вызванные дефицитом альфа-1-антитрипсина, имеют симптомы, схожие с хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ). Симптомы со стороны легких обычно начинаются в возрасте от 30 до 50 лет и включают:

Одышку (диспноэ), особенно при физических нагрузках.

Свистящий звук при дыхании (хрипы).
Хронический кашель, часто с мокротой.
Сильная усталость.
Частые простуды.

Примерно у 10% младенцев и 15% взрослых с дефицитом альфа-1-антитрипсина развивается заболевание печени. Признаки и симптомы заболевания печени могут включать:

Пожелтение кожи и глаз (желтуха).
Зуд кожи.
Отек ног или живота (асцит).
Рвота с кровью.
В редких случаях первыми симптомами дефицита альфа-1-антитрипсина являются болезненные красные бугорки на коже (панникулит). Они могут перемещаться по телу и могут лопаться, выделяя жидкость или гной.

Что вызывает дефицит альфа-1-антитрипсина?
У каждого человека есть два набора генов (инструкции по функционированию организма), по одному от каждого родителя.
Наследование альфа-1-антитрипсина
Носители аномальных генов альфа-1-антитрипсина могут передавать мутацию своим детям. Если оба родителя являются носителями, у их детей есть 25% вероятность иметь два аномальных гена и 50% вероятность быть носителями (одна аномальная копия и одна нормальная копия)
При заболеваниях легких, вызванных альфа-1-антитрипсином, ваш врач может лечить вас препаратами и методами лечения ХОБЛ, такими как бронходилататоры и легочная реабилитация. Если у вас эмфизема, вызванная очень низким уровнем альфа-1-антитрипсина в крови, вам могут порекомендовать заместительную терапию. Заместительная терапия предполагает внутривенное введение нормального альфа-1-антитрипсина, собранного и очищенного от донорской крови. Заместительная терапия может замедлить прогрессирование эмфиземы.

Если альфа-1-антитрипсин поражает вашу печень, ваш врач может лечить некоторые симптомы, но только трансплантация печени может вылечить альфа-1-антитрипсин путем восстановления нормального производства альфа-1-антитрипсина.

Отказ от курения и употребления алкоголя снижает риск повреждения легких и печени, вызванного альфа-1-антитрипсином. Рекомендуется вакцинация для профилактики вирусного гепатита и пневмонии.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]